Hội chứng Patau là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra do đột biến bất thường Nhiễm sắc thể. Đối với 1 người bình thương sẽ có 23 Nhiễm sắc thể trong gen di truyền. Những trẻ mắc hội chứng Patau thì không được may mắn, do cặp Nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có 3 NST ( bình thường chỉ là 2 ), được gọi khoa học là Trisomy 13. Đây là nguyên nhân dẫn đến sảy thai hoặc khiến thai nhi chết lưu trong tử cung. Các phôi thai khi mắc phải hội chứng Patau sẽ phát triển vô cùng chậm trong tử cung người mẹ. Những bất thường được xảy ra được kể đến như là : Trẻ sinh ra với những khiếm khuyết dị tật nghiêm trọng về bộ máy tuần hoàn, nội tạng và thần kinh. Thai nhi mắc hội chứng Patau rất ít khả năng có thể sống sót sau khi sinh ra.

Với tỷ lệ xảy ra hội chứng Patau là 1/16000

• Lứa tuổi của người mẹ cũng ảnh hưởng tới tỷ lệ trên khi khả năng cao sẽ gặp phải khi người mẹ có tuổi hơn mang thai. Số trẻ được sinh ra nếu may mắn sống sót cũng khó có thể phát triển và thường sẽ chết trong năm đầu tiên do khiếm khuyết về các cơ quan hô hấp, nội tạng . Cũng hiếm có trường hợp trẻ sinh ra có thể phát triển tới tuổi vị thành niên nhưng sẽ rất vất vả cho chính cá nhân trẻ và gia đình, xã hội.

Nguyên nhân xảy ra hội chứng Patau.

Tính tới nay, hội chứng patau vẫn chưa được các nhà khoa học khẳng định nguyên nhân chính xác từ đâu.

Tuy nhiên trong đa số càng trường hợp từng gặp phải, hội chứng này diễn ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa các cặp bố mẹ. Việc này sảy ra khi các cặp nhiễm sắc thể phân chia tế bào sai lệch dẫn đến việc sao chép thông tin di truyền của cha mẹ bị sai lệch theo. 

Theo nghiên cứu thì nhiễm sắc thể thứ 3 trong bộ nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ được nhân đôi 1 trong 2 nhiễm sắc thể chính tạo nên bộ ba, hoặc có thể bị dịch chuyển 1 nhiễm sắc thể khác từ 1/22 nhiễm sắc thể còn lại tạo nên bộ ba.

Những trẻ mắc hội chứng Patau thường sẽ khuyết tật nhiều về trí tuệ và thể chất. Từ khi còn là bào thai trong tử cung, sự tăng trưởng của thai nhi khi mắc hội chứng sẽ hạn chế rất nhiều về cân nặng. Não bộ không được phát triển bình thường biểu hiện như việc bị phân chia 2 bán cầu khoa học gọi là Dị tật không phân chia não trước.

Hiện tại, việc sử dụng Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phát hiện cũng như tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Patau từ khi còn trong tử cung sẽ giúp mẹ có quyết định sử dụng các biện pháp hỗ trợ

Xét nghiệm sinh hóa double test, triple test có thể  được thực hiện tại tuần thai thứ 10-13 và 14-18. Các xét nghiệm này có thể sàng lọc khả năng nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật thai nhi bẩm sinh, trong đó có Hội chứng Patau. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể có kết quả chính xác, chỉ đưa ra được khả năng cao. Nếu bé được xác định nằm trong nhóm nguy cơ cao thì sẽ được bác sĩ chỉ định xét nghiệm can thiệp phương pháp chọc ổi để có thể biết được kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên đây là xét nghiệm xâm lấn có thể gây tổn hại tới thai nhi và phát hiện muộn từ tuần 10 lúc này thai sẽ lớn hơn khi đưa ra quyết định cho mẹ bé.

Giúp xác định tuổi thai và những chỉ số cơ bản của thai nhi. Những hình thái cơ bản như đã nêu bên trên để xác định hội chứng Patau.