Hội chứng Patau – Nguyên nhân, chuẩn đoán, phòng tránh
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra do đột biến bất thường Nhiễm sắc thể. Đối với 1 người bình thương sẽ có 23 Nhiễm sắc thể trong gen di truyền. Những trẻ mắc hội chứng Patau thì không được may mắn, do cặp Nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có 3 NST ( bình thường chỉ là 2 ), được gọi khoa học là Trisomy 13. Đây là nguyên nhân dẫn đến sảy thai hoặc khiến thai nhi chết lưu trong tử cung. Các phôi thai khi mắc phải hội chứng Patau sẽ phát triển vô cùng chậm trong tử cung người mẹ. Những bất thường được xảy ra được kể đến như là : Trẻ sinh ra với những khiếm khuyết dị tật nghiêm trọng về bộ máy tuần hoàn, nội tạng và thần kinh. Thai nhi mắc hội chứng Patau rất ít khả năng có thể sống sót sau khi sinh ra.
Với tỷ lệ xảy ra hội chứng Patau là 1/16000, lứa tuổi của người mẹ cũng ảnh hưởng tới tỷ lệ trên khi khả năng cao sẽ gặp phải khi người mẹ có tuổi hơn mang thai. Số trẻ được sinh ra nếu may mắn sống sót cũng khó có thể phát triển và thường sẽ chết trong năm đầu tiên do khiếm khuyết về các cơ quan hô hấp, nội tạng . Cũng hiếm có trường hợp trẻ sinh ra có thể phát triển tới tuổi vị thành niên nhưng sẽ rất vất vả cho chính cá nhân trẻ và gia đình, xã hội.
Nguyên nhân xảy ra hội chứng Patau.
Tính tới nay, hội chứng patau vẫn chưa được các nhà khoa học khẳng định nguyên nhân chính xác từ đâu.
Tuy nhiên trong đa số càng trường hợp từng gặp phải, hội chứng này diễn ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa các cặp bố mẹ. Việc này sảy ra khi các cặp nhiễm sắc thể phân chia tế bào sai lệch dẫn đến việc sao chép thông tin di truyền của cha mẹ bị sai lệch theo.
Theo nghiên cứu thì nhiễm sắc thể thứ 3 trong bộ nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ được nhân đôi 1 trong 2 nhiễm sắc thể chính tạo nên bộ ba, hoặc có thể bị dịch chuyển 1 nhiễm sắc thể khác từ 1/22 nhiễm sắc thể còn lại tạo nên bộ ba.
Các triệu chứng thường thấy của hội chứng Patau.
Những trẻ mắc hội chứng Patau thường sẽ khuyết tật nhiều về trí tuệ và thể chất. Từ khi còn là bào thai trong tử cung, sự tăng trưởng của thai nhi khi mắc hội chứng sẽ hạn chế rất nhiều về cân nặng. Não bộ không được phát triển bình thường biểu hiện như việc bị phân chia 2 bán cầu khoa học gọi là Dị tật không phân chia não trước.
Một số bất thường có thể thấy được:
- Sứt môi, hở hàm ếch
- Khoảng cách giữa hai mắt gần nhau, có những trường hợp chỉ có một mắt hay khuyết tật nặng
- Có xương sọ nhỏ, méo mó , có thể mất mảng da đầu
- Tai thấp hơn vị trí bình thường, có thể dị tật về khả năng nghe như Điếc.
- U máu
Ngoài ra Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:
- Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra ngoài.
- Suy giảm chức năng Thận
- Biến dị về cơ quan sinh dục.
- Bất thường thiếu thừa về các chi.
Phòng ngừa Hội chứng Patau
Hiện tại, việc sử dụng Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phát hiện cũng như tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Patau từ khi còn trong tử cung sẽ giúp mẹ có quyết định sử dụng các biện pháp hỗ trợ
Xét nghiệm double test, triple test
Xét nghiệm sinh hóa double test, triple test có thể được thực hiện tại tuần thai thứ 10-13 và 14-18. Các xét nghiệm này có thể sàng lọc khả năng nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật thai nhi bẩm sinh, trong đó có Hội chứng Patau. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể có kết quả chính xác, chỉ đưa ra được khả năng cao. Nếu bé được xác định nằm trong nhóm nguy cơ cao thì sẽ được bác sĩ chỉ định xét nghiệm can thiệp phương pháp chọc ổi để có thể biết được kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên đây là xét nghiệm xâm lấn có thể gây tổn hại tới thai nhi và phát hiện muộn từ tuần 10 lúc này thai sẽ lớn hơn khi đưa ra quyết định cho mẹ bé.
Siêu âm thai

Giúp xác định tuổi thai và những chỉ số cơ bản của thai nhi. Những hình thái cơ bản như đã nêu bên trên để xác định hội chứng Patau.
Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.
Xét nghiệm NIPT
- NIPT ( Sàng lọc trước sinh không xâm lấn ) đây là phương pháp Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi nằm trong máu của người mẹ để sàng lọc các bệnh dị tật ở thai nhi. Việc này có thể xét nghiệm từ 10 tuần tuổi của thai kỳ.
- Phương pháp NIPT có độ chính xác tới 99,99% tin cậy hơn nhiều so với những phương pháp truyền thống trước đây.
- Điểm mạnh của phương pháp này là không xâm lấn vào vùng ối của thai nhi giúp thai nhi được an toàn
Ưu điểm của dịch vụ Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn tại GENPLUS :
-
- Chỉ lấy 5 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.
- Thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
- Công nghệ Hoa Kỳ tiên tiến, chính xác tới 99,99%.
- Kết quả có sau 05 – 07 ngày làm việc (không kể Chủ Nhật, ngày nhận mẫu và ngày trả kết quả).
- Bảo hành kết quả trước và sau sinh.
XÉT NGHIỆM ADN TẠI HÀ NỘI VÀ HỒ CHÍ MINH
GENPLUS tự hào đem tới dịch vụ Xét nghệm ADN uy tín tại Hà Nội và Hồ Chí Minh, với hàng ngàn kết quả và phản hồi tốt từ khách hàng. Chúng tôi luôn có chất lượng và mức giá tốt nhất.
Xem tại đây : Địa chỉ thu mẫu GENPLUS
Hotline : 0899.65.9999
Nếu có bất kỳ câu hỏi nào, đội ngũ chuyên gia của GENPLUS luôn sẵn sàng để giải đáp và tư vấn MIỄN PHÍ cho quý khách hàng qua các phương tiện truyền thông như sau hoặc địa điểm tư vấn của GENPLUS.
Xem thêm:
Tags: ADN_Hanoi, ADNLAMKHAISINH, ADNlamkhaisinh_HaNoi, ADNLAMNHAPTICH, baovequyenthuakehopphap, DNA, dna_lamkhaisinh, genplus, lamkhaisinh, lamnhaptich, lamxetnghiemdna, xet_nghiem_adn, xet_nghiem_adn_hanoi, Xet_nghiem_adn_hcm, xetnghiemadn, xetnghiemADN_HaNoi, XETNGHIEMADNHANOI, XETNGHIEMADNHCM, xetnghiemadnlamgiaykhaisinhbe, xetnghiemadnlamkhaisinh, xetnghiemadnnhaptich, xetnghiemadntranhchaptoaan, xetnghiemhuyetthong, xetnghiemhuyetthongchacon