Những Điều Cần Biết Về Hội Chứng Jacobs XYY

Hội chứng Jacobs XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, đây là một rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Hội chứng này chỉ gặp ở nam giới, tỉ lệ trẻ em sinh ra bị hội chứng này chỉ chiếm trung bình 1/1000 ca sống. Chi tiết sẽ có trong bài viết sau!

Jacobs XYY là hội chứng gì?

Hội chứng Jacobs XYY (hội chứng siêu nam) xảy ra do sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở thai nhi, chỉ gây ảnh hưởng tới nam giới.

Bé trai gặp phải tình trạng dư thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y. Thay vì có hai nhiễm sắc thể giới tính XY như bình thường, bé trai sẽ nhận thêm một nhiễm sắc thể Y từ bố mẹ, tạo thành XYY dẫn đến hội chứng Jacobs XYY.

Jacobs XYY chỉ xảy ra ở nam giới, khi cơ thể người bệnh có cấu trúc gen tự sao chép trong tế bào. Một số trường hợp, sự đột biến gen này chỉ xảy ra tại một số tế bào nhất định trong cơ thể.

Như vậy, người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, còn người bị hội chứng siêu nam sẽ xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y dư thừa, tạo thành 47 nhiễm sắc thể trong mọi tế bào cơ thể hoặc trong một số tế bào nhất định.

Bản sao nhiễm sắc thể Y dư thừa này có thể không gây ảnh hưởng gì đến tình trạng, sức khỏe của đứa trẻ nhưng đôi khi có những trường hợp gây ra những bất thường về tâm lý, ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh.

Hội chứng Jacobs XYY có nguy hiểm không?

Hội chứng Jacobs XYY tuy hông gây ảnh hưởng đến tính mạng của đứa trẻ, tuy nhiên mẹ không được chủ quan, bỏ sót. Hậu quả của hội chứng này có thể thể gây ảnh hưởng về sau, kéo dài, xáo trộn cuộc sống của trẻ về sau này.

Mức độ nguy hiểm của hội chứng Jacobs XYY còn tùy thuộc vào cấp độ, biểu hiện cùng triệu chứng người bệnh gặp phải. Đa số người mắc hội chứng siêu nam thường không có dấu hiệu hay triệu chứng đáng kể.

Tuy nhiên, một số ít trường hợp bị XYY sẽ gặp phải một số biểu hiện rõ ràng như:

• Chậm nói, chậm phát âm.
• Khiếm khuyết về học tập sau này.
• Trương lực cơ thấp.
• Cao hơn bình thường…

Hội chứng Jacobs XYY do di truyền là kết quả của sự “trộn gen” ngẫu nhiên, không phải do di truyền và càng không phải là bệnh truyền nhiễm, không có khả năng lây truyền cho người khác. Hội chứng này có thể phát hiện sớm thông qua các sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Dấu hiệu nhận biết của hội chứng Jacobs XYY

chứng Jacobs XYY thường có nhiều triệu chứng đa dạng, không giống nhau giữa các người bệnh. Những dấu hiệu này có thể dao động từ mức độ nhẹ cho đến cấp độ nghiêm trọng hơn.

Có những người gặp phải hội chứng siêu nam này nhưng có thể không bao giờ được chẩn đoán bởi những dấu hiệu và triệu chứng gặp phải thường rất nhẹ, không đáng chú ý.

Sau đây là một số dấu hiệu điển hình nhất của người bị hội chứng Jacobs XYY:

1. Một số phát triển bất thường về thể chất

Thể chất có những phát triển bất thường là dấu hiệu cơ bản nhất của người mắc hội chứng Jacobs XYY. Quá trình phát triển này thường được phóng đại hoặc nhấn mạnh hơn các mong đợi phát triển về thể chất, tuổi sinh học, giới tính của đứa trẻ.

Trẻ mắc hội chứng siêu nam, ngay từ khi còn nhỏ đã có sự gia tăng đáng kể về tốc độ tăng trưởng cùng những phát triển khác về thể chất. Khi trưởng thành, chiều cao của người bệnh thường cao hơn mức trung bình của người bình thường khác là 7cm. Chiều cao của họ có thể vượt quá 180cm.

Ngoài ra, sự phát triển bất thường về thể chất ở những người bị hội chứng Jacobs XYY còn bao gồm cả những rối loạn thần kinh. Sự bất thường về thể chất này thường được xác định bằng sự gia tăng bất thường hoặc sự hóng đại tổng kích thước của đầu.

Chu vi sọ của người bệnh thường to hơn so với những người bình thường. Tuy biến chứng rối loạn thần kinh này thường không để lại những hậu quả về y học đáng kể nào nhưng có thể gây gia tăng sự phát triển của các cơn co giật, rối loạn chức năng vỏ não hoặc rối loạn phát triển.

2. Rối loạn cơ xương

Người bị hội chứng siêu nam thường gặp phải những bất thường liên quan đến cấu trúc xương, chủ yếu là những liên quan đến tốc độ tăng trưởng của thể chất. Điển hình nhất của dấu hiệu này là chứng hạ huyết áp cơ bắp.

Cơ bắp bị hạ huyết áp được xác định thông qua sự hiện diện của một cơ bắp giảm  đi sự phát triển, khả năng phối hợp với các cơ bắp khác kém đi hoặc không có khả năng. Từ đó dẫn đến vận động cơ thể kém, kiểm soát đầu hoặc các chi không được tốt.

3. Thay đổi thần kinh

Người gặp phải hội chứng Jacobs XYY có thể phải đối diện với các loại thay đổi khác liên quan đến thần kinh với sự xuất hiện của các bệnh lỹ liên quan đến hệ thống thần kinh.

Các biểu hiện bàn tay, cánh tay run rẩy chính là sự hiện diện của những chuyển động không tự nguyện của cơ bắp. Đôi khi chúng còn gây ảnh hưởng đến đầu và giọng nói của người bệnh.

Jacobs XYY đôi khi còn gây ra những biểu hiện của các chuyển động đột ngột ở trong một số nhóm cơ cụ thể mà không kiểm soát được như: Chớp mắt liên tục, nét mặt thay đổi thất thường, một số cử động bất thường ở tay, chân…

Tuy những biểu hiện lâm sàng trên đây không quá nghiêm trọng nhưng chúng có thể gây ra các biến chứng thứ phát liên quan đến những hoạt động bình thường trong cuộc sống hàng ngày hay các kỹ năng vận động không được tốt.

4. Sự phát triển tâm lý chậm trễ

Một số phát triển, vận động của người gặp phải hội chứng Jacobs XYY thường bị thiếu ngay từ giai đoạn đầu tiên trong cuộc đời. Vì vậy, những sự thay đổi trong vận động như hạ huyết áp ở cơ hay biểu hiện run rẩy chính là những nguyên nhân gây cản trở sự tiếp thu những kỹ năng cơ bản khác.

5. Vấn đề về học tập

Người bị hội chứng Jacobs XYY có thể phải đối diện với các dấu hiệu liên quan đến học tập, bất thường phổ biến nhất là những dấu hiệu có liên quan đến ngôn ngữ. Bé tra bị hội chứng siêu nam thường chậm nói, gặp khó khăn trong việc tiếp thu các kỹ năng về giao tiếp và thông thạo ngôn ngữ.

Có đến hơn 50% số người bị hội chứng Jacobs XYY sẽ gặp phải những vấn đề liên quan đến rối loạn học tập. Triệu chứng điển hình nhất của tình trạng này là chứng khó đọc.

6. Thay đổi hành vi, cảm xúc bất thường

Người bị hội chứng siêu nam đa phần sẽ có tính khí bùng nổ đi kèm với những hành vi bốc đồng cùng những thách thức. Bên cạnh những hiếu động ở học là những hành vi chống đối xã hội.

7. Rối loạn chức năng sinh dục

Tuy hiếm gặp hơn nhưng một số trẻ bị hội chứng siêu nam có thể bị suy tinh hoàn, gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, làm giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp.

Những đứa trẻ gặp phải tình trạng này thường dậy thì muộn hoặc không dậy thì, bị rối loạn ở tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển bất thường. Tới khi trưởng thành, người bệnh sẽ bị giảm ham muốn tình dục, số lượng tinh trùng giảm đáng kể, thậm chí là không có, bị vô sinh.

Một số người bệnh có thể gặp thêm một số biểu hiện, triệu chứng khác, tuy nhiên nó không phổ biến nên thường không được đề cập đến. Bệnh nhân hãy theo dõi và thông báo lại với bác sĩ ngay khi gặp phải những biểu hiện bất thường để được chẩn đoán chính xác cùng những can thiệp kịp thời.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs XYY

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Jacobs XYY được xác định là do lỗi trong quá trình phân chia tế bào tinh trùng ngay tại thời điểm thụ thai. Jacobs XYY là sản phẩm do rối loạn nhiễm sắc thể, sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Một người bình thường có tất cả 46 nhiễm sắc thể được tổ chức theo cặp chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong tất cả 23 cặp này sẽ có một cặp xác định giới tính sinh học của cá thể đó.

Ở nữ giới, cặp nhiễm sắc thể được hình thành từ hai nhiễm sắc thể X, gọi là XX. Còn ở nam giới, cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi nam được hình thành từ một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, gọi là XY.

Do quá trình phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển trước sinh gặp phải lỗi gây ra sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Từ đó có thể tồn tại sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y dư thừa, gây ra hội chứng Jacobs XYY là dị tật thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Tuy sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể này có thể gây ảnh hưởng đến các tế bào cơ thể nhưng đa số người bị hội chứng Jacobs XYY chỉ thể hiện một kiểu trong số những bất thường di truyền này gọi là thể khảm.

Tuy nhiên, ở một mức độ cụ thể, không phải những gen riêng nào liên quan đến bệnh lý này đều có thể được phát hiện hay biết đến.

Hội chứng Jacobs XYY có chữa được không?

Y học chưa công nhận một phương pháp nào có thể chữa dứt điểm hội chứng Jacobs XYY. Người bệnh cần trải qua một số phương pháp chẩn đoán chính xác tình trạng, sau đó sẽ trải qua những lộ trình trị liệu nhất định. Cụ thể:

Chẩn đoán hội chứng Jacobs XYY

Các triệu chứng của hội chứng siêu nam thường không rõ ràng nên hay bị bỏ qua ở quá trình chuẩn đoán. Các biểu hiện thường thấy rõ ràng ngay ở giai đoạn còn nhỏ thông qua thể chất, học tập, chậm nói cũng như các vấn đề liên quan đến nhận thức.

Tuy nhiên, một số người không có các biểu hiện lâm sàng rõ ràng nên việc chẩn đoán không bao giờ được thực hiện. Việc chẩn đoán thường dựa trên những dấu hiệu thực tế như: Tăng trưởng quá mức, giao tiếp kém… Sau đó cần làm thêm một số xét nghiệm nhằm xác định chính xác như:

• Xét nghiệm nội tiết tố: Kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể hoặc kiểm tra tổng thể lượng testosterone thông qua việc phân tích máu hay nước tiểu. Nếu nồng độ testosterone thấp chứng tỏ cơ thể có vấn đề về sức khỏe.
• Chẩn đoán di truyền: Do không phát hiện bất thường khi còn nhỏ, đến khi trường thành, bản thân người bệnh sẽ cảm nhận rõ rệt những thay đổi của cơ thể. Xét nghiệm gen nhằm chẩn đoán di truyền lúc này có thể phát hiện các bất thường trong cấu trúc ADN bao gồm hội chứng siêu nam với độ nhạy tới 99,999%.
• Phân tích nhiễm sắc thể: bác sĩ có thể chỉ định tiến hành xét nghiệm Karyotype giúp kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong cùng một tế bào. Hoặc thực hiện một thử nghiệm khác nhằm tìm kiếm nhiễm sắc thể dư thừa.

Các phương pháp hỗ trợ trị bệnh

Tùy thuộc vào biểu hiện, triệu chứng mà người bệnh gặp phải, bác sĩ sẽ đưa ra những lộ trình hỗ trợ trị bệnh, khắc phục khác nhau như:

• Liệu pháp thay thế Testosterone.
• Liệu pháp trị liệu, phục hồi chức năng sẽ áp dụng với những bé trai có trương lực cơ yếu.
• Liệu pháp về ngôn ngữ sẽ được khuyên dùng cho những trẻ bị chậm nói, chậm phát âm. Bé trai gặp phải hội chứng siêu nam có thể phải học tại những trường học đặc biệt để có thêm sự trợ giúp từ cô giáo, trợ giúp về cơ sở, vật chất trong lớp học.
• Liệu pháp về hành vị được áp dụng cho trẻ gặp phải tình trạng rối loạn tăng động giảm chú ý, gặp phải những vấn đề về hành vi như: Có xu hướng bạo lực, dễ cáu giận, nóng nảy bất thường… cần tạo môi trường thân thiện cho trẻ.

Bệnh nhân gặp phải những triệu chứng bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền. Căn cứ vào từng tình trạng cụ thể, bác sĩ sẽ có hướng trị bệnh phù hợp, giảm nhẹ tình trạng của bệnh cũng như hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng gây ra cho cơ thể.

Cách phòng ngừa hội chứng Jacobs XYY

Hiện chưa có phương pháp giúp ngăn ngừa hội chứng Jacobs XYY. Tuy nhiên, y học hiện đại đã cho phép phát hiện sớm hội chứng Jacobs XYY thông qua các sàng lọc trước sinh hiện đại. Một số phương pháp phổ biến nhất như:

• Xét nghiệm xâm lấn: Thủ thuật chọc ối là phương pháp nhằm chẩn đoán tình trạng của thai nhi cho kết quả chính xác tới 99,999%. Phương pháp này sử dụng mẫu dịch ối để xét nghiệm để xác định các hội chứng di truyền như Jacobs XYY. Tuy nhiên, chọc ối gây xâm lấn nên tiềm ẩn nguy cơ gây hại cho mẹ và bé.
• Sàng lọc NIPT: Phương pháp này ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại nhất hiện nay, cho kết quả chính xác lên đến 99,95%. NIPT phân tích đến ADN tự do của thai nhi có trong máu thai phụ, tầm soát các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có hộ chứng siêu nam.

Xét nghiệm NIPT tuy chuyên sâu nhưng không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ. Vì vậy, phương pháp này thường được ưu tiên lựa chọn nhiều nhất hiện nay.

Việc tầm soát dị tật thai nhi rất quan trọng, bác sĩ thường khuyến cáo thai phụ thực hiện đầy đủ. Phát hiện sớm các hội chứng bệnh như Jacobs XYY giúp mẹ bầu và gia đình có những chuẩn bị tốt nhất về tinh thần và vật chất, giúp em bé hòa nhập cuộc sống tốt nhất sau khi ra đời.

Tóm lại, trên đây là toàn bộ các thông tin chi tiết về hội chứng Jacobs XYY, hy vọng sẽ cung cấp cho bạn đọc những kiến thức hữu ích. Hãy liên hệ ngay với chúng tôi nếu cần được tư vấn, hỗ trợ thêm nhé!