Sàng Lọc Trước Sinh Và Sơ Sinh: Ý nghĩa, Sự khác biệt

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là các phương pháp quan trọng có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi và trẻ sơ sinh. Sàng lọc dị tật sẽ giúp cha mẹ đưa ra được những phương pháp điều trị kịp thời để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Để biết rõ hơn về ý nghĩa và sự khác nhau giữa sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, mời các mẹ tham khao bài viết dưới đây.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa gì?

Sàng lọc là biện pháp có thể nhận biết được những dấu hiệu bất thường của cơ thể để có thể đưa ra những biện pháp điều trị kịp thời, tránh gặp phải những biến chứng rủi ro không may xảy ra. Sàng lọc trước sinh và sau sinh cũng như vậy, đều có mục đích chung là phát hiện những chỉ số bất thường trong nhiễm sắc thể hoặc kiểm tra xem đoạn nhiễm sắc thể có mất đi đoạn nào gây ra dị tật thai nhi và trẻ sơ sinh để có phương pháp kịp thời, góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống và dân số.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ có ý nghĩa đối với các gia đình mà còn có ý nghĩa đối với xã hội nên có thể thấy sàng lọc trước sinh và sơ sinh có vai trò to lớn trong cuộc sống và không thể thiếu trong quá trình mang thai và nuôi con nhỏ của các mẹ.

Ý nghĩa với thai nhi và trẻ sơ sinh

Với thai nhi đang trong bụng mẹ khi mắc phải các hội chứng, việc phát hiện sớm có thể có các phương pháp điều trị cho trẻ để tình trạng của trẻ được cải thiện. Nếu như không may trẻ mắc những hội chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến tính mạng thì mẹ có thể lựa chọn kết thúc thai nhi khi con chưa thành hình hoặc khi ra đời con cũng chỉ sống được vài giờ đồng hồ, thực sự rất tội cho con.

Với trẻ sơ sinh được sàng lọc dị tật sớm sẽ có các phương pháp hỗ trợ chức năng cho con từ nhỏ, tập luyện cho con càng sớm thì con càng có cơ hội cải thiện nhiều. Vì vậy việc phát hiện dị tật sớm cho con là vô cùng cần thiết.

Ý nghĩa với gia đình

Những gia đình có thai nhi và trẻ sơ sinh đang mắc dị tật thực sự không phải việc quá dễ dàng. Khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nếu con mắc dị tật nghiêm trọng, mẹ có thể lựa chọn tiếp tục giữ thai hoặc kết thúc thai kỳ từ sớm để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe. Nếu đã sinh con ra, xác định sớm con mắc hội chứng thì các mẹ sẽ có nhiều thời gian để tìm hiểu những kiến thức chăm cho con và con cũng có khả năng cải thiện lớn hơn khi đã lớn.

Ý nghĩa với xã hội

Sàng lọc trước sinh có thể giúp giảm thiểu tỷ lệ trẻ bị mất khả năng nhận thức, suy giảm trí tuệ và đi theo mục tiêu cải thiện chất lượng dân số đã được đề ra. Điều đó không đồng nghĩa với việc những trẻ bị dị tật sẽ nhận về sự từ chối từ xã hội. Đối với những trẻ sơ sinh mắc dị tật vẫn được nhà nước thăm hỏi và tạo điều kiện để phát triển. Tuy nhiên, giảm tỷ lệ trẻ mắc dị tật sẽ giúp cải thiện chất lượng xã hội.

Sự khác biệt giữa sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Mặc dù cả hai phương pháp đều có mục đích chung là giúp nhận biết được những dấu hiệu bất thường của thai nhi tuy nhiên với mỗi phương pháp lại được chia thành những phương pháp nhỏ lẻ riêng, quy trình riêng do đối tượng xét nghiệm khác nhau. Để biết rõ sàng lọc trước sinh khác gì với sàng lọc sơ sinh, các mẹ có thể xem bảng dưới đây.

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của các phương pháp xét nghiệm, kỹ thuật để có thể phát hiện được dấu hiệu bất thường của thai nhi. Sàng lọc trước sinh có hai nhóm chính là sàng lọc xâm lấn và sàng lọc không xâm lấn. Hiện nay, với sự an toàn cho thai nhi của nhóm sàng lọc không xâm lấn, có nhiều mẹ đã chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sàng lọc như: xét nghiệm Nipt, DoubleTest, Triple Test,…

Thời điểm sàng lọc trước sinh

Theo các chuyên gia, mẹ muốn sàng lọc trước sinh nên tiến hành vào giai đoạn 3 tháng đầu tiên của thai kỳ để có thể nhận được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác nhất. Đây được xem là thời điểm vàng để bác sĩ có thể phát hiện được những dấu hiệu về hội chứng di truyền. Hầu hết tất cả các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều nên thực hiện khi thai nhi ngoài 10 tuần tuổi. Khi đó thai nhi mới bắt đầu phát triển để có thể xác định được các chỉ số.

Trường hợp cần sàng lọc trước sinh

Bất cứ mẹ bầu nào cũng nên tiến hành sàng lọc trước sinh trong giai đoạn mang thai để có thể tránh những trường hợp rủi to nhất có thể xảy ra. Tuy nhiên đối với một số trường hợp mẹ bầu, thai nhi có nguy cơ cao mắc phải hội chứng thì nên sàng lọc để có biện pháp can thiệp kịp thời.

• Mẹ đã từng có tiền sử mang thai dị tật hoặc sinh con dị tật
• Trong 3 tháng đầu mang thai, mẹ vô tình mắc phải các chủng virus như: Rubella, Herpes, Cytomegalo…
• Mẹ có người thân mắc các dị tật bẩm sinh, chất độc màu da cam như ông, bà, bố, mẹ,…
• Mẹ thường xuyên sống và làm việc trong môi trường độc hại, khói bụi, ô nhiễm,..
• Mẹ mang thai khi tuổi quá cao

Chi phí sàng lọc trước sinh

Hầu hết những chi phí sàng lọc trước sinh đều không tốn quá nhiều chi phí của mẹ bầu. Tùy thuộc vào từng phương pháp sàng lọc, mẹ bầu sẽ lựa chọn được phương pháp có mức chi phí phù hợp với điều kiện kinh tế. Bên cạnh phương pháp xét nghiệm thì cơ sở y tế mẹ lựa chọn để xét nghiệm cũng là yếu tố quyết định chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh của mẹ.

Theo các chuyên gia, hiện nay các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh có mức giá dao động từ 400.000đ đến 19.000.000đ. Có thể thấy mức độ chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh chênh lệch khá nhiều tuy nhiên sự chênh lệch đó là phụ thuộc vào mức độ chính xác, mức độ an toàn và kỹ thuật, máy móc tiên tiến hiện đại.

Những hội chứng, dị tật, bệnh lý mà sàng lọc sơ trước sinh chẩn đoán

Khi mẹ xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể nhận được kết quả sàng lọc trước sinh như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Triple X
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng DiGeorge

Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là thuật ngữ còn khá xa lạ đối với nhiều người, một số mẹ còn nhầm tưởng sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều là một. Tuy nhiên hai phương pháp này khác nhau hoàn toàn.

Sàng lọc sơ sinh là các biện pháp hiện đại, áp dụng những kỹ thuật tiên tiến để chẩn đoán những dấu hiệu bất thường dành cho trẻ mới được sinh ra. Sàng lọc sơ sinh có thể chẩn đoán được những hội chứng mà trẻ có thể mắc phải dẫn đến chậm phát triển, suy giảm trí tuệ hay thậm chí có thể sẽ tử vong. Vì vậy, sàng lọc sơ sinh sớm sẽ giúp trẻ được điều trị sớm, tăng khả năng cải thiện tình trạng sức khỏe.

Hầu hết những phương pháp xét nghiệm sơ sinh đều là những phương pháp xét nghiệm bằng máu nên không ảnh hưởng đến sức khỏe hay quá trình phát triển của trẻ.

Thời điểm sàng lọc sơ sinh

Theo các chuyên gia, nếu như các mẹ có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thì mẹ nên cho trẻ thực hiện sau khi sinh ra được từ 2-3 ngày. Đây là thời điểm vàng để nhận biết chính xác trẻ mắc phải hội chứng gì.

Mẹ xét nghiệm sàng lọc cho con ngoài 3 ngày có thể sẽ không đạt được kết quả chính xác như trong giai đoạn 2-3 ngày nữa vì mỗi ngày, cơ thể trẻ lại thay đổi, đồng thời các chỉ số cũng thay đổi theo. Nếu như không xét nghiệm trong thời điểm này, đối với một số trẻ mắc phải hội chứng nguy hiểm có thể sẽ mất nhận thức, thâm chí là mất mạng mà cha mẹ vẫn không biết rõ nguyên nhân chính xác.

Tuy nhiên, với một số trẻ sinh ra không có dấu hiệu bất thường, cha mẹ chủ quan nên không kịp cho con xét nghiệm vào thời điểm 2-3 ngày tuổi thì có thể cho con xét nghiệm sau đó, trước khi con trước 20 ngày tuổi là được. Tuy nhiên mức độ chính xác sẽ giảm một chút so với thời điểm 2-3 ngày tuổi.

Trường hợp cần sàng lọc sơ sinh

Không phải bất cứ trẻ nào cũng cần phải xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, các mẹ có thể dựa vào một số trường hợp dưới đây để xem con mình có những dấu hiệu đó không. Đây là những trường hợp nên được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để có biện pháp hỗ trợ từ sớm.

• Trẻ sinh non, thiếu tháng
• Trẻ có dấu những dấu hiệu bất thường về hành động, nhận thức
• Trẻ suy dinh dưỡng, thiếu cân
• Trẻ có những dấu hiệu biến dạng về chân tay

Chi phí sàng lọc sơ sinh

Cũng giống với sàng lọc trước sinh thì sàng lọc sau sinh cũng có sự chênh lệch về mức giá cho từng phương pháp xét nghiệm sàng lọc. Mức giá trung bình của các phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khoảng 600.000đ đến 3.000.000đ. Tùy thuộc vào từng phương pháp sẽ có mức giá xét nghiệm khác nhau. Hiện nay tại các bệnh viện đã mở thêm những gói xét nghiệm theo combo chi phí xét nghiệm được ưu đãi hơn mà mẹ có thể xác định được các bệnh nguy hiểm mà con mắc phải.

Những hội chứng, dị tật, bệnh lý mà sàng lọc sơ sinh chẩn đoán

Việc xét nghiệm bằng máu gót chân của trẻ sơ sinh có thể giúp bố mẹ biết được những bệnh nguy hiểm mà trẻ mắc phải qua sàng lọc sơ sinh. Qua quá trình sàng lọc, mẹ có thể biết được con có mắc phải một số bệnh sau đây hay không:

• Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh
• Suy giáp bẩm sinh
• Trẻ thiếu hụt G6PD
• Bệnh Phenylceton niệu
• Rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Trên đây là những thông tin của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để mẹ có thể hiểu rõ hơn về mục đích và sự khác nhau giữa hai phương pháp này. Hy vọng với nội dung của bài viết mẹ sẽ có thêm nhiều kiến thức về xét nghiệm sàng lọc để lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp nhất cho mẹ và bé. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khỏe mạnh.