TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh. Tuy nhiên khi mang thai là giai đoạn nguy hiểm khiến nhiều bậc phụ huynh vô cùng lo lắng về sự phát triển của con yêu trong bụng mẹ. Vì ngày nay với sự phát triển hiện đại của cuộc sống kèm theo đó là vấn đề môi trường ô nhiễm, nguồn thực phẩm bẩn gây nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong giai đoạn thai kỳ rất cao.

Vậy sàng lọc trước sinh là gì ? Sàng lọc trước sinh có cần thiết không ? Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ? Với sự phát triển của y học hiện đại, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là “chìa khóa vàng” giải mã dị tật bẩm sinh ở trẻ. Thế nhưng, nhiều người chưa hiểu hết được tầm quan trọng và ý nghĩa của công tác sàng lọc này. Không chỉ dừng lại ở chuyện cá nhân của mỗi gia đình, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số, cả xã hội vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

 

sang-loc-truoc-sinh-vo-co-cung-can-thiet-me-bau-nao-cung-nen-lam
Sàng lọc trước sinh vô cùng cần thiết. Mẹ bầu nào cũng nên làm

Nếu bạn vẫn chưa hiểu rõ những vấn đề xoay quanh việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì hãy cùng Genplus tìm hiểu những thông tin hữu ích qua bài viết này nhé!

1. Các số liệu tổng quan thực tế đáng báo động:

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có:

1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21).

200 – 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18).

1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh.

300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh.

15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD.

200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Nguy cơ

Đây là một con số báo động, không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển khoẻ mạnh của trẻ còn gây ra tổn thương về mặt tinh thần cho cha mẹ.Đây cũng thực sự là một thực trạng đáng lo ngại, là thách thức rất lớn của công tác Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tại Việt Nam hiện nay.

Chính vì vậy sàng lọc trước sinh và sơ sinh ra đời. Đây chính là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

mot-so-di-tat-bam-sinh-o-tre

Sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ.

  1. Tầm QuanTrọng Của Sáng Lọc Trước Sinh:

Sinh ra được những đứa con khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi là vấn đề được quan tâm của tất cả các nước trên thế giới, chính vì vậy việc dự phòng nâng cao chất lượng dân số đang là vấn đề rất được quan tâm, chú trọng. Và để góp phần không nhỏ giải quyết vấn đề trên đó chính là phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

  • Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.Đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ
  • Đối với xã hội: Phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

 

sang-loc-truoc-sinh-tam-soat-kip-thoi-cac-di-tat-o-tre-giup-phong-ngua-va-chua-tri

Sàng lọc trước sinh giúp bé tầm soát được các dị tật để kịp thời phòng ngừa và chữa trị

 

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, không đắt, đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Từ đó các chuyên gia y tế sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

  1. Tìm hiểu về sàng lọc trước sinh:

3.1 Khái niệm:

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

3.2 Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh:

  • Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 – 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

  • Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…

  • Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho công cuộc sinh đẻ.

 

thai-nhi-trong-giai-doan-12-tuan-dau-cua-thai-ky

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện và xử trí các dị tật bẩm sinh của thai nhi trong giai đoạn đầu thai kỳ.

 

3.3  Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh:

  • Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
  • Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…
  • Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
  • Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
  • Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).
  • Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

3.4 Quy trình thực hiện sàng lọc trước sinh:

  • Phát hiện mang thai
  • Lấy máu mẹ: Xét nghiệm nồng độ free Bêta HCG, PAPP-A
  • Tuổi thai 5-7 tuần -> Siêu âm: Xác định có thai, phát hiện thai ngoài tử cung, thai trứng,…
  • Tuổi thai 9 tuần -> Làm xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT tầm soát hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể. Bao gồm phát hiện Down, Edward, Patau. Các bất thường tam bội và vi mất đoạn khác,…
  • Tuổi thai được khoảng 12 tuần -> Sàng lọc Double Test kết hợp siêu âm độ mờ da gáy giúp phát hiện hội chứng Đao (Down – tam nhiễm 21), thể tam nhiễm sắc thể 18 (Edwards), 13 (Patau). (Nếu thai phụ không làm NIPT)
  • Siêu âm: Đo độ mờ da gáy, xác định tuổi thai, xác định xương mũi, phát hiện một số dị tật của thai nhi.
  • Tuổi thai được khoảng 16 tuần: Sàng lọc di tật ống thần kinh
  • Siêu âm tuần 18: Phát hiện một số dị tật hình thái của thai nhi trong đó có bất thường vách ngăn tim, và xương sống mũi,…
  • Lấy máu mẹ: Xét nghiệm nồng độ AFP
  • Tuổi thai được khoảng 20 tuần -> Siêu âm: Phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh về hình thái
  • Tuổi thai được khoảng 32 tuần & 37 tuần -> Siêu âm: Đánh giá sự phát triển, kích thước, trọng lượng, tư thế của thai, tình trạng rau, ối chuẩn bị cho cuộc đẻ.

 

sieu-am-giup-kiem-tra-tinh-trang-phat-trien-va-sang-loc-cac-bat-thuong-hinh-thai-cua-thai-nhi

  1. Tìm hiểu về sàng lọc sơ sinh:

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

Sàng lọc sơ sinh nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời;

Cho phép phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường. Sàng lọc sơ sinh được tiến hành từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy máu gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%.

 

sang-loc-so-sinh-giup-phat-hien-som-de-dieu-tri-nhieu-benh-ly

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân của trẻ để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh.

  1. Các loại xét nghiệm hiện nay để thực hiện sàng lọc trước sinh:

Trước khi xét nghiệm sàng lọc các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và tư vấn cho bệnh nhân để nắm các thông tin cơ bản bao gồm tình trạng bệnh, tiền sử bệnh mang yếu tố di truyền, các loại thuốc đang sử dụng… Từ đó có thể chẩn đoán sơ bộ để tiến hành các loại xét nghiệm phù hợp .Trong giai đoạn thai kỳ có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi khác nhau theo từng giai đoạn trong thai kỳ. Bao gồm các phương pháp sau:

5.1. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn an toàn nhất cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm này được tiến hành khá sớm ngay vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Thông qua việc lấy khoảng 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để tiến hành phân tích ADN tự do của thai nhi.

 

xet-nghiem-nipt-trong-sang-loc-truoc-sinh-rat-quan-trong

Nếu phương pháp Double Test và Triple Test chỉ mang tính chất tương đối để phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT lại cho ra kết quả có độ chính xác cao hơn lên đến 99.98%. Phát hiện được tất cả bất thường liên quan đến gen và nhiễm sắc thể dẫn đến các bệnh như Down, Edwards, Patau…

 

Thông thường những trường hợp mang thai đôi, mang thai hộ, sản phụ cao tuổi có nguy cơ sảy thai cao cũng được các bác sĩ khuyên thai phụ tiến hành phương pháp này để kiểm tra dị tật vì độ an toàn cao.

Xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh rất quan trọng

5.2. Siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi:

Siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi là phương pháp phổ biến và đơn giản nhất thường được áp dụng để kiểm tra tình trạng của bé trong những lần khám thai định kỳ. Thông qua đầu dò đặt trên bụng mẹ, hình ảnh thai nhi sẽ hiển thị rõ nét trên màn hình.

Nhìn vào hình ảnh đó các bác sĩ sẽ khảo sát được hình ảnh thai nhi, các bất thường liên quan đến hình dáng và độ mờ da gáy. Tuy nhiên đây chỉ là cách sàng lọc sơ bộ không thể phát hiện được các dị tật liên quan đến gen và nhiễm sắc thể.

Mẹ bầu nên áp dụng phương pháp siêu âm để kiểm tra tình trạng của bé song song với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Double Test, Triple Test… Để có thể phát hiện kịp thời những dấu hiệu bất thường của thai nhi.

sieu-am-thai-ky-giup-sang-loc-truoc-sinh

Cụ thể có những mốc siêu âm tầm soát dị tật thai nhi quan trọng như sau:

  • Khi thai nhi được 12 – 13 tuần tuổi: Tiến hành đo khoảng mờ sau gáy nhằm sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down.
  • Khi thai nhi được 18 – 22 tuần tuổi: Siêu âm khảo sát các dị tật liên quan đến tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch.
  • Khi thai nhi được 30 -32 tuần tuổi: Khảo sát các dị tật liên quan đến hệ thống động mạch và não bộ.

 

5.3. Xét nghiệm Double Test và Triple Test:

Xét nghiệm Double Test và Triple Test tuy không chính xác bằng xét nghiệm NIPT nêu ở trên nhưng chi phí xét nghiệm vừa túi tiền nên phù hợp với đại bộ phận người dân có thu nhập thấp.

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm được tiến hành khi thai nhi được 12 tuần tuổi là tốt nhất. Để thực hiện Double Test các bác sĩ sẽ lấy khoảng 5 – 15 ml máu của người mẹ đem làm xét nghiệm phân tích ADN. Thông qua xét nghiệm này sẽ phát hiện được những bất thường của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên không thể phát hiện được tất cả dị tật do gen.

 

Các bất thường phát hiện nhờ Double test bao gồm các bệnh:
  • Trisomy 13: Trẻ có nguy cơ mắc dị tật hở hàm ếch, sứt môi, các vấn đề liên quan đến hệ tiêu hoá, tim mạch và cả vấn đề về mắt.
  • Trisomy 18: Đây là bất thường dẫn đến nguy cơ thai bé khiến cơ thể trẻ kém phát triển, dễ sảy thai. Nếu trẻ được sinh ra thường gặp tình trạng ốm yếu và khả năng sống không cao chỉ được một khoảng thời gian ngắn.
  • Hội chứng Down: Ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ và các cơ quan khác.

Xét nghiệm Triple Test:

Xét nghiệm Triple Test nên thực hiện vào tuần thứ 16 – 18 là tốt nhất. Thông qua việc xác định nồng độ của 3 chất AFP, uE3, β hCG trong máu của người mẹ sẽ tầm soát được dị tật thai nhi liên quan đến ống thần kinh và thai phụ có nguy cơ sảy thai cao hay thấp.

 

Nếu kết quả có những dấu hiệu bất thường các bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành những xét nghiệm chuyên sâu hơn để kiểm tra. Ngược lại nếu tất cả là bình thường mẹ bầu có thể yên tâm tiếp tục theo dõi và làm các đợt xét nghiệm trong giai đoạn tới.

 

xet-nghiem-double-test-triple-test

Xét nghiệm Double Test, Triple Test trong sàng lọc dị tật thai nhi

KẾT:

Hy vọng bài viết trên sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về vấn đề sàng lọc trước sinh có ý nghĩa như thế nào đến cả mẹ và bé trong giai đoạn quan trọng của cuộc đời. Để rồi bạn có được những kiến thức và sự chuẩn bị thật tốt tạo nên một lộ trình hoàn hảo chào đón bé yêu đến với thế giới này!

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Hội Chứng Down Trisomy 21 Nguyên Nhân Triệu Chứng Phòng Tránh

Tags: , , , ,