TÌM HIỂU VỀ HỘI CHỨNG PATAU TRISOMY 13

                      TÌM HIỂU VỀ HỘI CHỨNG PATAU – TRISOMY 13

Hội chứng Patau là một trong ba hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ. Cũng như hội chứng Down, Edwards, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Các bà mẹ đang mang thai băn khoăn rất nhiều câu hỏi liên quan đến hội chứng này. “Hội chứng này gây ra những gì cho bé?” “Liệu có thể điều trị nó hay không?”

Nhưng để tốt hơn cả là việc tìm hiểu kĩ về hội chứng này và có những biện pháp kiểm tra, xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngoài ra còn nên tìm hiểu và quan tâm đến cách điều trị. Nói tóm lại mẹ bầu nên tìm hiểu mọi thứ về rối loạn nhiễm sắc thể này càng sớm càng tốt. Mẹ bầu có thể đọc bài viết về hội chứng này dưới đây của Genplus để xác định những gì mình phải làm trong thời kỳ mang thai để tránh những tiềm ẩn nguy cơ không mong muốn cho bé.

xet-nghiem-adn-genplus-là-mot-phuong-phap-chan-doan-benh-hieu-qua

Sàng lọc trước sinh là biện pháp kiểm tra các loại bệnh rối loạn nhiễm sắc thể hiệu quả.

  1. Khái niệm về hội chứng Patau – Trisomy 13:

Hội chứng Patau hay Trisomy 13 là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể.Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

hinh-anh-hoi-chung-patau-trisomy-13-gia-dinh

Hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể

  1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau – Trisomy 13:

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác. Tuy nhiên Patau dường như ảnh hưởng đến nữ nhiều hơn nam, rất có thể là do thai nhi nam không sống sót cho đến khi sinh. Hội chứng Patau, giống như hội chứng Down, có liên quan đến tuổi tăng của người mẹ hoặc gặp phải biến động bất thường:

Bất thường khi mang thai:

  • Trong quá trình mang thai nếu người mẹ ăn những thực phẩm có chứa chất độc hại hoặc gặp phải những tác động mạnh lên cơ thể cũng có thể khiến gây ra Patau. Hoặc do trong quá trình thụ tinh việc phân chia tế bào bị biến đổi dẫn tới các thông tin di truyền bị sao chép sai lệch cũng sẽ dẫn tới mắc phải hội chứng dị tật đặc biệt này.

Tuổi mẹ sinh con cao:

  • Cũng giống nguyên nhân gây ra hội chứng Down, Patau có liên quan tới độ tuổi của sản phụ trong quá trình mang thai. Tuổi của người mẹ càng cao thì nguy cơ mắc phải Patau sẽ càng lớn hơn những người phụ nữ trẻ tuổi. Sản phụ lớn tuổi trong quá trình mang thai cần phải thường xuyên thăm khám thai sản trọn gói phát hiện dấu hiệu bất thường tránh để xảy ra trường hợp xấu nhất.

Trong đa số các trường hợp, nhiễm sắc thể 13 thừa này được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hay tinh trùng; đây được gọi là chuyển vị trí. Đây là dạng duy nhất của trisomy 13 có thể được di truyền trong một gia đình.Trẻ sẽ có một số tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể và số khác lại có số lượng bình thường. Những trường hợp này có các biểu hiện bên ngoài thường nhẹ hơn.

hinh-anh-nhiem-sac-the-do-hoi-chung-patau-trisomy-13
Hình ảnh nhiễm sắc thể đồ hội chứng Patau – Trisomy 13
  1. Biểu hiện của hội chứng Patau – Trisomy 13:

Hội chứng dị tật bẩm sinh này theo đánh giá là khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16.000 bé, các bé trai sẽ ít bị hơn so với các bé gái. Theo các số liệu thống kê của các trung tâm y tế hàng đầu thế giới thì có tới hơn 80% trẻ sẽ tử vong trong năm đầu tiên và 90% sẽ tử vong ngay khi đang còn nằm trong ổ bụng người mẹ. Trong một số trường hợp đặc biệt, vẫn có những trẻ có thể sống tới được độ tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành hoàn toàn.

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau thường gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng lúc sinh thường thấp.Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng Patau may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như: Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu, thường được gọi là dị tật không phân chia não trước.

3.1 Bất thường về ngoại hình:

Có thể dễ dàng nhận diện những trẻ mắc phải Patau bởi ngoại hình thường có những biến đổi bất thường. Trẻ sẽ hay bị hở hàm ếch, sứt môi, chỉ có một mắt, mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau, trán nghiêng và méo mó, đầu nhỏ, mất một mảng da đầu, tai thấp và ngắn, điếc hoặc mũi phình lớn. Trong một số trường hợp nghiêm trọng hơn sẽ khiến trẻ bị âm vật phì đại hoặc dương vật nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn chân bị biến dạng,u máu, thoát vị ruột, rốn hay các bộ phận trong ổ bụng bị lòi ra ngoài.

mot-be-gai-bi-hoi-chung-patau-dang-nhe-sut-moi

Một em bé bị mắc hội chứng Patau dạng nhẹ: sứt môi

3.2 Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe:

Trẻ mắc phải Patau sẽ thường xuyên cảm thấy khó thở, mất thính lực, bị khuyết tật bẩm sinh, huyết áp cao, động kinh, thiểu năng trí tuệ, viêm phổi, khó ăn, tiêu hóa kém, chậm phát triển thể chất. Những biến chứng kèm theo như vậy sẽ khiến trẻ gặp khó khăn trong đời sống sinh hoạt hàng ngày hoặc có thể bị tử vong bất cứ lúc nào. Trẻ cần phải được cha mẹ đăng ký sử dụng dịch vụ chăm sóc sức khỏe toàn diện thường xuyên để luôn được đội ngũ y bác sĩ kiểm tra thể trạng thường xuyên tránh gặp phải các biến chứng nguy hiểm hơn.

tre-bi-cham-phat-trien-ro-ret

Trẻ sẽ bị chậm phát triển rõ rệt khi mắc phải hội chứng dị tật đặc biệt này.

  1. Đường lây truyền Hội chứng Patau – Trisomy 13:

Vì hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, nên hội chứng Patau cũng không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của mình. Hiện nay, nhiều chuyên gia cho rằng. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ.

  1. Phương pháp chuẩn đoán, phát hiện hội chứng Patau cho con ngay từ trong thai kỳ:

Hiện nay, với sự phát triển của khoa học được áp dụng vào y học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để xác định được thai nhi có hay không mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh.

Thời điểm để thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi là ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Sản phụ cần tiến hành một số biện pháp cho kết quả chính xác nhất như siêu âm, và đặc biệt là xét nghiệm NIPT.

xet-nghiem-nipt-trong-sang-loc-truoc-sinh-rat-quan-trong

Xét nghiệm NIPT Genplus là phương pháp giúp xác định thai nhi có mắc phải Patau hay không.

5.1 Siêu âm:

Phương pháp siêu âm sẽ giúp làm tăng tỷ lệ cho kết quả sàng lọc chính xác nhất. Siêu âm giúp các bác sĩ và sản phụ có thể xác định rõ độ tuổi thai nhi, các chỉ số cơ bản về kích thước mông và đầu, mức độ mờ da gáy… Các kết quả thu được chủ yếu với mục đích để làm cơ sở kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe toàn diện của trẻ. Sản phụ nên thực hiện khám sản phụ khoa theo lịch tư vấn tại những trung tâm y tế uy tín để được thực hiện siêu âm nếu như quá trình mang thai gặp phải các biến cố bất thường.

5.2 Xét nghiệm double test, triple test:

Triple test và double test là hai trong 7 phương pháp sàng lọc trước sinh chẩn đoán thai nhi dị tật tốt nhất hiện nay. Phương pháp xét nghiệm triple test sẽ được thực hiện vào khoảng từ tuần thứ 14 – 18 của thai kỳ và phương pháp double test thực hiện ở giai đoạn tuần thứ 10 – 13. Những phương pháp xét nghiệm này đều có đặc điểm chung là giúp xác định thai nhi trong bụng sản phụ có mắc phải hội chứng Patau hay không ở thời điểm rất sớm. Nếu như kết quả của cả 2 phương pháp đều kết luận rằng thai nhi đã mắc phải thì các bác sĩ sẽ tiến hành thêm phương pháp chọc ối để cho được kết quả chính xác nhất.

5.3 NIPT – Giải pháp hàng đầu cho sàng lọc bệnh Di truyền:

lay-mau-tinh-mach-NIPT
Lấy máu tĩnh mạch NIPT GENPLUS sử dụng ống hút chân không

NIPT phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn và hiệu quả.

Hiện nay phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được đánh giá là một phương pháp sàng lọc vượt trội hơn hẳn về thời gian sàng lọc sớm, độ chính xác cao lên tới 99,9% và tăng số bệnh sàng lọc.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, trong đó có hội chứng Patau. Xét nghiệm này được thực hiện từ rất sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ để chủ động trong mọi tình huống có thể xảy ra.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác vượt xa Double Test, Tripble test, được xem như một xét nghiệm giúp giảm thiểu số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối tiềm ẩn rủi ro.

  1. Chuẩn đoán hội chứng Patau sau sinh:

Những em bé sơ sinh nếu mắc phải sẽ có những biểu hiện đặc trưng và phải được thăm khám lâm sàng và chẩn đoán kiểm tra thể chất để cho kết quả chính xác nhất. Trẻ nếu xuất hiện những biến chứng về ngoại hình sẽ được chỉ định chụp cộng hưởng từ hoặc CT để phát hiện các dị tật ở thận, tim và não. Đồng thời trẻ sẽ được thực hiện thêm phương pháp làm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm hội chứng Patau có di truyền không.

em-be-khau-khinh-dang-suy-nghi

  1. Có thể điều trị hội chứng Patau – Trisomy 13 không?

7.1 Điều trị trước sinh:

Nếu như các bé sơ sinh đã được xác định mắc phải hội chứng Patau trước khi chào đời, đội ngũ y bác sĩ sẽ đưa ra một số lời khuyên cho các bậc cha mẹ. Cha mẹ sẽ có các phương án lựa chọn như chấm dứt thai kỳ hoặc can thiệp sâu. Nếu như các bậc cha mẹ muốn tiếp tục được thực hiện quá trình mang thai và để bé chào đời cần phải xác định trước là cơ hội sống của trẻ rất thấp.

7.2 Điều trị sau sinh:

Trong trường hợp các bậc cha mẹ muốn giữ lại thai nhi cho đến chào đời thì khi hoàn tất quá trình sẽ phải tiến hành điều trị các vấn đề thể chất cho bé. Bác sĩ sẽ gợi ý cha mẹ tiến hành cho bé thực hiện phẫu thuật để khắc phục các biến chứng khuyết tật ở vùng mặt, đầu hay tim, thận. Đồng thời khi trưởng thành hơn, bé sẽ phải được điều trị thêm các phương pháp vật lý trị liệu hay ngôn ngữ trị liệu để phát triển đồng đều như bạn bè cùng trang lứa.

me-bau-nghi-ngoi-xoa-bung

Hội chứng Patau không thể biết trước và điều trị nên trong suốt quá trình mang thai, các mẹ bầu hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và ngăn chặn tình huống xấu xảy ra. Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà việc sàng lọc trước sinh cần được thực hiện sớm nhất có thể để tránh những rủi ro không đáng có xảy ra.

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện thời điểm nào

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Xem thêm:

Tags: , , ,