Chi phí xét nghiệm Bobs chẩn đoán trước sinh, tư vấn từ A-Z

Xét nghiệm Bobs thuộc nhóm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Phương pháp này sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử, cho kết quả nhanh chóng, chính xác nhằm chẩn đoán cũng như phát hiện sớm các bệnh lý về di truyền ngay khi em bé còn trong bụng mẹ.

Xét nghiệm Bobs có chi phí bao nhiêu?

Giá xét nghiệm Bobs dao động từ 5.000.000 đồng đến 9.000.000 đồng.

Chi phí xét nghiệm có thể thay đổi tùy gói dịch vụ gia đình lựa chọn cũng như trung tâm thực hiện. Mức giá này chưa bao gồm chi phí lấy mẫu phân tích và thực hiện một số xét nghiệm liên quan khác.

Tìm hiểu về xét nghiệm Bobs

Bobs (Prental BACs-on Beads hay Prental Bobs) thuộc nhóm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán các bất thường liên quan đến lệch bội và cấu trúc của nhiễm sắc thể hình thành dị tật thai nhi (nếu có).

Nguyên lý thực hiện xét nghiệm Bobs

Xét nghiệm Bobs sử dụng kỹ thuật dò các dòng nhiễm sắc thể nhân tạo có chứa các đoạn ADN ngắn của người kèm theo các hạt bead. Mỗi đoạn ADN dò khác nhau sẽ được gắn các hạt bead khác nhau.

Có tất cả 5 loại đầu dò khác nhau, chúng được dùng cho mỗi loại nhiễm sắc thể khác nhau 13, 18, 21, X và Y. Kèm theo đó là 4 đến 8 loại đầu dò khác được sử dụng cho vùng liên quan tới đột biến vi mất đoạn.

Bước thực hiện sau cùng sẽ là gắn phân tử được đánh dấu vào ADN mẫu. Ở bước này, các hạt bead sẽ dùng máy quét Luminex 200 đọc trên hệ thống. Từ đó sẽ đo được lượng tín hiệu huỳnh quang của ADN chứng với ADN mẫu.

Phạm vi xét nghiệm

Xét nghiệm Bobs có khả năng phát hiện ra các bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y và 9 hội chứng vi mất đoạn với độ nhạy lên đến 100% như:

• Hội chứng Down.
• Hội chứng Patau.
• Hội chứng Edwards.
• Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).
• Hội chứng Angelman.
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn.
• Hội chứng Cri du Chat…

Mẫu sinh phẩm dùng trong xét nghiệm

Phương pháp Bobs cần thu 10ml mẫu dịch ối để tiến hành phân tích. Mẫu sinh phẩm sau khi thu được cần bảo quản ở nhiệt độ 18 đến 25 độ C, bảo quản tối đa được trong 24h là phải chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Xét nghiệm Bobs được chỉ định thực hiện khi nào?

Xét nghiệm Bobs mang tính chất như loại xét nghiệm chẩn đoán trước sinh kèm theo xét nghiệm NST từ tế bào ối, được chỉ định thực hiện trong trường hợp thai phụ có ít nhất một trong các yếu tố như:

• Xét nghiệm sinh hóa truyền thống như: Double test, Triple test có kết quả nguy cơ cao.
• Kết quả siêu âm thai cho thấy hình ảnh bất thường, nghi ngờ dị tật thai nhi cao như: Độ mờ da gáy cho chỉ số cao trên 3mm, thiểu sản xương mũi, tim bẩm sinh, dị tật ống tiêu hóa, thai vô sọ…
• Thai phụ tuổi cao trên 35, đang đối diện với nguy cơ thai nhi bị dị tật.
• Mẹ bầu đã có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền.
• Mẹ bầu hoặc chồng có tiền sử người thân trong gia đình mắc các bệnh di truyền hoặc đã bị bất thường nhiễm sắc thể.

Cách đọc kết quả xét nghiệm Bobs

Xét nghiệm Bobs thường trả kết quả nhanh chỉ sau 48 đến 72 giờ làm việc do không cần thời gian nuôi cấy. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm Bobs như sau:

• Kết quả bình thường: Nếu kết quả phân tích cho thấy tỉ lệ giữa lượng DNA mẫu cùng với DNA chứng là một, như vậy có nghĩa là sự cân bằng, chứng tỏ số lượng NST của thai nhi bình thường.
• Kết quả bất thường: Kết quả phân tích cho ra tỉ lệ nhỏ hơn 1, tức là DNA mẫu nhỏ hơn tỉ lệ DNA chứng sẽ xác định thai nhi bị đột biến vi mất đoạn. Còn kết quả phân tích cho ra tỉ lệ lớn hơn 1, DNA mẫu lớn hơn DNA chứng sẽ xác định thai nhi bị đột biến thêm đoạn.

Hạn chế của xét nghiệm Bobs

Xét nghiệm Bobs còn tồn tại một số mặt hạn chế như:

• Không thể phát hiện được một số đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khác như: Chuyển đoạn, đảo đoạn hay đột biến khảm mô…
• Chỉ có thể phát hiện được một số bất thường di truyền nằm trong phạm vi của bộ hóa chất.
• Xét nghiệm xâm lấn, tiềm ẩn nguy cơ nguy hiểm cho thai nhi và thai phụ.
• Kỹ thuật Bobs vẫn cần phải kết hợp song song cùng với kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối nhằm cho ra những chẩn đoán chính xác nhất về các rối loạn di truyền ở thai nhi.

Hiện nay, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại với phương pháp xét nghiệm NIPT ra đời cho phép phân tích toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Phương pháp này có thể giúp sàng lọc các dị tật thai nhi với độ chính xác tới 99,95%.

NIPT giúp mẹ bầu hạn chế tối đa việc phải sử dụng đến các xét nghiệm xâm lấn, dùng thủ thuật chọc ối như Bobs.

Trong trường hợp các sàng lọc trước sinh qua huyết thanh của thai phụ hoặc siêu âm thai trả về kết quả bất thường, thực hiện xét nghiệm Bobs giúp gia đình khẳng định lại chính xác tình trạng sức khỏe thai nhi để đưa ra biện pháp khắc phục phù hợp.

Tóm lại, bài viết trên đây đã giải đáp giúp bạn đọc các thắc mắc liên quan đến xét nghiệm Bobs. Hy vọng sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích. hãy để lại bình luận phía dưới nếu bạn còn thắc mắc cần được chúng tôi hỗ trợ, giải đáp thêm nhé!