CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH MẸ BẦU CẦN BIẾT

Để con yêu được sinh ra mạnh khỏe, mẹ bầu cần làm rất nhiều điều. Ngoài việc tiêm vắc xin phòng bệnh trước, trong khi mang thai giúp theo dõi sự phát triển định kỳ của thai nhi.Thai phụ nên thực hiện các biện pháp sàng lọc trước khi sinh… Vì trong quá trình mang thai có những đột biến mà người mẹ không thể kiểm soát được. Để biết được tình trạng phát triển của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể. Để mẹ nắm được tình trạng phát triển của con cũng như để tránh các nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp giúp biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp giúp biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Vậy sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào? Ngày nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại được áp dụng. Mẹ bầu có thể lựa chọn. Sau đây cùng Genplus tìm hiểu các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất và tầm quan trọng của chúng nhé!

1. Phương pháp siêu âm:

Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán bệnh bằng cách sử dụng đầu dò phát sóng siêu âm. Sóng siêu âm tần số cao có chức năng thăm dò các bộ phận bên dưới da rồi phản xạ lại thông qua hình ảnh y khoa. Nhờ có sự phát triển của các thiết bị máy móc, hình ảnh siêu âm ngày càng trở nên rõ nét và chân thực hơn. Điều đó giúp các bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán, phát hiện bệnh.

Với mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai. Và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền như bệnh Down,các khuyết tật tim, xơ nang… Cũng như các vấn đề về phát triển khác…Xét nghiệm này thường được làm khi thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng. Cũng có thể được tiến hành sớm hơn vào tuần thai thứ 10. Có 2 loại siêu âm phổ biến hiện nay:

  • Siêu âm 3D:

Siêu âm 3D là siêu âm thông qua các mô. Đầu dò siêu âm sẽ phản xạ lại và cho hình ảnh rõ nét với 3 chiều không gian. Đây là một trong những kỹ thuật siêu âm y khoa được áp dụng nhiều nhất hiện nay.

Siêu âm 3D được các dùng phổ biến hiện nay
Siêu âm 3D được dùng phổ biến hiện nay
  • Siêu âm Doppler:

Siêu âm Doppler là siêu âm có khả năng đo được dòng chuyển động trong mạch máu.Nhờ có siêu âm Doppler mà các bác sĩ có thể sớm phát hiện được các dị tật của thai nhi cũng như tình trạng dinh dưỡng của em bé trong bụng mẹ. Đặc biệt, phương pháp Doppler có thể phát hiện được dị tật tim thai rất chính xác.

Có 2 loại siêu âm Doppler chính là siêu âm xung và siêu âm Doppler liên tục. Siêu âm Doppler là một phương pháp an toàn cho cả mẹ và bé. Đặc biệt với các mẹ bầu đang ở 3 tháng cuối của thai kỳ thì nên đi siêu âm Doppler. Phương pháp này có thể biết chính xác nhất về tình trạng của em bé trước khi chào đời.

2. Phương pháp xét nghiệm Double test:

Double test là một loại xét nghiệm chủ yếu được thực hiện cho phụ nữ mang thai. Nó được dùng để xác định các dị tật nhiễm sắc ở thai nhi. Xét nghiệm này cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edward (Trisomy 18) hoặc Patau (Trisomy 13). Bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể dẫn đến những dị tật nghiêm trọng. Cũng như các vấn đề sức khỏe khác ở trẻ sơ sinh.

Ngoài ra loại xét nghiệm này còn được dùng để kiểm tra xem bản thân người mẹ có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không.

3. Phương pháp xét nghiệm Triple test:

Triple test là một xét nghiệm sinh hóa. Nó được thực hiện để đánh giá thai nhi có nguy cơ không? Nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh mà trẻ thường gặp.Triple test thường được chỉ định thực hiện khi thai nhi 15 – 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Mẹ nên đến các cơ sở xét nghiệm và thực hiện Triple test khi thai được 16 – 18 tuần.

Triple test là xét nghiệm không xâm lấn. Được thực hiện với mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của mẹ nên rất an toàn với mẹ và thai nhi.

4. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT:

Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đây là một trong những phương pháp xét nghiệm được đánh giá là tiên tiến nhất hiện nay. Đây là xét nghiệm không xâm lấn bằng phương pháp lấy máu của mẹ qua đó các bác sĩ sẽ sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể và các đột biến mất đoạn của nhiễm sắc thể dưa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.

Bất kỳ mẹ bầu nào cũng đều có cũng thể thực hiện xét nghiệm NIPT vào thời điểm từ tuần thứ 9 đổ đi. Tuy nhiên cũng có một số trường hợp đặc biệt các chuyên gia khuyến cáo cần thực xét nghiệm NIPT ngay khi thai nhi bước sang tuần thứ 9. NIPT cho kết quả chính xác cao, đơn giản, quy trình thực hiện an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm an toàn được các mẹ bầu ưu tiên hiện nay.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm an toàn được các mẹ bầu ưu tiên hiện nay.

5. Phương pháp xét nghiệm CVS:

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để kiểm tra xem thai nhi có gì bất thường hay không. Phương pháp này sẽ lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down ở thai nhi.

Thủ thuật được thực hiện khi mẹ hay cha của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình. Thủ thuật còn được thực hiện khi người mẹ trên 35 tuổi, vì khi mẹ trên 35 tuổi sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai được 12 – 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.

6. Phương pháp xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B:

Liên cầu khuẩn nhóm B (hay còn gọi là GBS) là một loại vi khuẩn cư trú ở âm đạo và ruột của người. Vi khuẩn này sống lành mạnh với hệ vi khuẩn chí đường sinh dục, nhưng đôi khi chúng có thể gây viêm nhiễm tiết niệu sinh dục. Đặc biệt nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai bì nó có thể gây biến chứng trong thai kỳ cũng như nhiễm trùng sơ sinh.

 Liên cầu khuẩn nhóm B

                                                              Liên cầu khuẩn nhóm B

  • Với người mẹ: GBS có thể gây nhiễm trùng tiểu, viêm đài bể thận, viêm xương tủy, viêm nội mạc tử cung và viêm vú sau sinh.
  • Với trẻ sơ sinh: nhóm khuẩn này được xem là tác nhân hàng đầu gây nhiễm trùng. Nhóm vi khuẩn này có thể gây ra 2 bệnh cảnh lâm sàng ở trẻ sơ sinh gồm:
  • Nhiễm trùng sơ sinh sớm: Xảy ra trong 7 ngày đầu sau sinh, thường trong vòng 24 – 48 giờ sau sinh. Triệu chứng khởi phát sớm ở trẻ gồm: Ngưng thở, lơ mơ, hạ huyết áp, suy hô hấp và có tỷ lệ tử vong cao do viêm phổi, nhiễm trùng huyết và viêm màng não.
  • Nhiễm trùng sơ sinh muộn: Xảy ra ở những trẻ từ 7 – 90 ngày tuổi. Vi khuẩn liên cầu nhóm B có thể lây từ mẹ sang con trong quá trình chuyển dạ hoặc tiếp xúc sau này, do sữa mẹ bị nhiễm GBS hoặc mẹ bị viêm tuyến vú do GBS. Thể bệnh thường gặp nhất khi nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B là viêm màng não ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị viêm màng não có thể gặp phải những hậu quả nghiêm trọng và lâu dài như: Điếc, chậm phát triển trí tuệ, vận động và tâm thần,…

 7. Phương pháp xét nghiệm chọc ối:

Chọc ối là thủ thuật trong y học được thực hiện trong khoảng tuần thứ 16 – 24 của thai kỳ. Được chỉ định với những mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test có nguy cơ cao. Phương pháp này được thực hiện bằng cách bác sĩ sẽ sử dụng một chiếc kim mỏng, rỗng xuyên qua thành bụng sản phụ. Đầu kim vào buồng tử cung và thu một lượng dịch ối khoảng 10 – 15ml. Với sự hỗ trợ của máy siêu âm để kiểm soát được hướng đi của kim, tránh tổn thương thai nhi.

Thực hiện phương pháp này có thể xác định chính xác thai nhi có hay không mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edwards, Patau và những bệnh dị tật bẩm sinh khác với độ chính xác lên tới 99.99%.Tuy nhiên, khi sản phụ quyết định chọc ối buộc phải đối diện với những nguy cơ nguy hiểm như rò rỉ ối, viêm nhiễm, thai nhi bị tổn thương,….

Chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều rủi ro nguy hiểm
Chọc ối là phương pháp có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều rủi ro nguy hiểm

8. Những trường hợp mẹ bầu cần làm sàng lọc trước sinh:

Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh? Đó là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết cần phải khám sàng lọc trước sinh:

  • Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim
  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật.
  • Dùng thuốc khi mang thai: sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.
  • Biến chứng thai kỳ: Người mẹ bị biến chứng thai kỳ sẽ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim…
  • Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
  • Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.
  • Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.

Lưu ý:

Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước khi sinh đều đem lại hiệu quả cao. Kết quả lên đến 99% và không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Thế nhưng không thể phủ nhận vẫn có 1% các trường hợp xảy ra rủi ro. Ví dụ như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối,… Những nhược điểm này chỉ tồn tại ở những phương pháp sàng lọc có xâm lấn như chọc ối. Vì vậy khi thực hiện bất kỳ dịch vụ nào, mẹ bầu nên tham khảo tư vấn của bác sĩ.

            

9. Một vài lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh:

Khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh thì mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

  • Trao đổi với bác sĩ nếu có tiền sử bị bệnh: tim mạch, thận, tiểu đường, bệnh mạn tính,…
  • Nếu gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh thì cũng nên trao đổi trước với bác sĩ.
  • Trước khi thực hiện các loại xét nghiệm như: Double test, Triple test,… Thai phụ chỉ nên uống nước lọc. Tránh uống nước có màu và sử dụng chất kích thích.
  • Tìm hiểu và bổ sung đầy đủ kiến thức về phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện.
  • Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất.
  • Chọn cơ sở y tế đủ uy tín thực hiện sàng lọc trước sinh.
  • Cần bình tĩnh, không nên quá lo lắng để có các biện pháp chăm sóc thai nhi. Nếu các kết quả xét nghiệm là dương tính với nguy cơ dị tật.

 

 

 

 

Tags: , , ,