Xét Nghiệm NIPT: Chi phí, đối tượng, tầm quan trọng

Xét nghiệm NIPT là phương pháp an toàn, không xâm lấn giúp phát hiện nguy cơ mắc các bệnh lý về di truyền. Đây là xét nghiệm chuyên sâu được các bác sĩ sản khoa chỉ định thực hiện khi nghi ngờ thai nhi có nguy cơ dị tật. Bài viết sau sẽ cung cấp thông tin chi tiết về xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể.

Chi phí xét nghiệm NIPT trước sinh

Chi phí xét nghiệm NIPT dao động trong khoảng 6 triệu đồng – 17 triệu đồng. Khi khách hàng cần lấy lại mẫu hay mẫu gặp lỗi không thể phân tích thì người bệnh không cần chi trả thêm bất kỳ chi phí nào để được xét nghiệm lại. Để tìm hiểu kỹ hơn mẹ có thể tham khảo xét nghiệm nipt bao nhiêu tiền tại đây.

Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non – Invasetal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền an toàn, không gây rủi ro cho thai kỳ và được các bác sĩ khuyến cáo thực hiện.

Nguyên lý xét nghiệm

NIPT phân tích các DNA tự do (cfDNA) trôi nổi trong nhân tế bào. cfDNA được sinh ra khi tế bào chết đi, phá vỡ thành phần bên trong và giải phóng vào máu. Xét nghiệm tiến hành đếm tổng các đoạn cfDNA ở mỗi nhiễm sắc thể từ cả mẹ và bé sau đó và cho kết luận:

• Tỷ lệ phần trăm cfDNA như tiêu chuẩn (âm tính): thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể.
• Tỷ lệ phần trăm cfDNA vượt tiêu chuẩn (dương tính): thai nhi có nguy cơ gặp tình trạng trisomy.

Xét nghiệm NIPT mang tính chính xác cao bởi cfDNA có chứa trong hỗn hợp tế bào của mẹ và trong nhau thai. DNA trong nhau thai có cấu trúc tương tự DNA của thai nhi. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cho độ chính xác gần như tuyệt đối, giúp mẹ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng xấu tới em bé.

Khả năng tầm soát dị tật thai nhi ở NIPT

Xét nghiệm NIPT gói cơ bản giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và chỉ số nguy cơ mắc phải các hội chứng sau:

• Trisomy 21: Hội chứng Down gây ra bởi cặp nhiễm sắc thể số 21.
• Trisomy 18: khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và các dị tật bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể số 18.
• Trisomy 13: phát triển bất thường ở vùng mặt, khuyết tật trí tuệ do thừa nhiễm sắc thể số 13.
• Sự thừa hoặc thiếu bản sao nhiễm sắc thể giới tính X và Y.

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung. Đó có thể là phần nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc sao chép. Các rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể đơn lẻ cũng có thể phát hiện bằng NIPT. Mẹ có thể tìm hiểu kĩ hơn để biết xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì.

Thời điểm thực hiện sàng lọc chính xác nhất

Xét nghiệm NIPT nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ bời thời điểm này có tỉ lệ cfDNA ở thai nhi đạt trên mức 4 %, đạt điều kiện xét nghiệm. Trong trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT quá sớm có thể gây ra âm tính giả hoặc không thể xét nghiệm do hàm lượng cfDNA đạt dưới 4%. Xét nghiệm nipt từ tuần bao nhiêu là tốt nhất đã được các chuyên gia giải đáp ở phần trên.

Mức độ an toàn cho mẹ và thai nhi

Xét nghiệm NIPT không gây nguy hiểm cho thai nhi. Đây là xét nghiệm không xâm lấn chỉ sử dụng 7 – 10ml máu của thai phụ. Xét nghiệm an toàn với sức khỏe của cả mẹ và bé. Xét nghiệm được thực hiện thông qua quá trình lấy máu của thai phụ, đơn giản, nhanh chóng và có độ an toàn cao.

Xét nghiệm NIPT được chia thành những loại nào?

Hiện nay có hai loại xét nghiệm NIPT chính là Harmony prenatal test và Panorama. Cả hai loại đều có những ưu điểm riêng nhất định.

Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có thể coi là xét nghiệm toàn diện nhất, giúp bạn sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả mà không cần làm thêm bất kỳ loại xét nghiệm di truyền nào khác. Một số đối tượng có nguy cơ cao dưới đây được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT trong thai kỳ:

• Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con bị dị tật.
• Thai phụ có kết quả Double Test và Triple Test thuộc dạng nguy cơ cao và trung bình.
• Thai phụ có kết quả siêu âm thai nhi độ mờ da gáy cao ( từ 3.2 – 3.5mm).
• Thai phụ có tiền sử mang thai con gặp các vấn đề liên quan tới di truyền, dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ có tiền sử gia đình gặp các bất thường di truyền.
• Thai phụ thường xuyên sinh hoạt, làm việc trong môi trường độc hại, có tia phóng xạ và hoá chất độc hại
• Thai phụ tiến hành thụ tinh nhân tạo.

Trong tương lai, các nhà nghiên cứu sẽ dựa vào NIPT để phát triển các loại xét nghiệm gen khác ứng dụng lớn vào di truyền thai nhi.

Đây là xét nghiệm quan trọng giúp sàng lọc chính xác các dị tật bẩm sinh ngay khi bé còn ở trong bụng mẹ. Việc phát hiện sớm nguy cơ bệnh di truyền giúp bác sĩ đưa ra những tư vấn hợp lý cho thai kỳ. Mẹ nên thực hiện xét nghiệm để an tâm và có chế độ chăm sóc thai nhi an toàn, hợp lý, giúp bé phát triển khỏe mạnh.

Sàng lọc NIPT được thực hiện như thế nào?

Quy trình xét nghiệm NIPT được diễn ra vô cùng đơn giản, nhanh chóng. Từ khâu đăng ký xét nghiệm cho tới khi nhận kết quả đều tạo điều kiện thuận lợi tối đa cho khách hàng. Sau đây là quy trình 5 bước xét nghiệm NIPT:

• Bước 1: Đăng ký thủ tục xét nghiệm

Thai phụ tiến hành đăng ký thủ tục xét nghiệm. Cần điền đầy đủ thông tin trên phiếu theo hướng dẫn của nhân viên y tế.

• Bước 2: Tiến hành lấy mẫu

Kỹ thuật viên sẽ lấy một lượng máu vừa đủ khoảng 7 – 10ml tại ven tay người mẹ để tiến hành xét nghiệm.

• Bước 3: Gửi mẫu tới phòng xét nghiệm

Mẫu xét nghiệm sẽ được gửi tới trung tâm xét nghiệm để phân tích mẫu máu. Tại đây quá trình tách chiết ADN để tìm ra các nhiễm sắc thể bất thường.

• Bước 4: Nhận kết quả xét nghiệm

Sau 4 ngày kể từ khi lấy mẫu (không tính ngày nghỉ lễ, thứ 7, chủ nhật), khách hàng sẽ nhận được kết quả nipt.

Những mặt hạn chế của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT không đưa ra lời khẳng định cho khả năng mắc các bệnh di truyền ở thai nhi mà chỉ mang tính chất sàng lọc. Trong một số điều kiện tăng hoặc giảm nhất định, xét nghiệm vẫn đem lại rủi ro.

Vì NIPT tiến hành phân tích cfDNA của cả thai nhi và mẹ nên có khả năng phát hiện ra tình trạng di truyền ở mẹ không phải thai nhi. Trong một số trường hợp, dương tính giả có khả năng xảy ra, kết quả cho thấy nguy cơ bất thường di truyền thai nhi tăng trong khi thai nhi không thật sự bị ảnh hưởng. Hoặc ngược lại âm tính giả làm giảm nguy cơ bất thường di truyền ở thai nhi.

Điều chú ý ở xét nghiệm này là cần đảm bảo đủ lượng cfDNA của thai nhi tồn tại trong máu mẹ để xác định các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi chính xác nhất. Tỷ lệ cfDNA thai nhi đạt tiêu chuẩn cần trên 4%. Đây là một nhược điểm của xét nghiệm NIPT mẹ bầu cần lưu ý.

Nếu tỷ lệ cfDNA ở thai nhi thấp hơn mức độ quy định thì có thể gây ra hiện tượng âm tính giả hoặc không thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Việc tiến hành xét nghiệm quá sớm, lấy mẫu bị lỗi, thai phụ gặp tình trạng béo phì hay bất thường thai kỳ có thể ảnh hưởng tới kết quả.

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm cơ bản giúp tìm kiếm và phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nên thực hiện NIPT vào tuần thứ 10 của thai kỳ để kết quả xét nghiệm được chính xác. Hãy làm xét nghiệm NIPT để đảm bảo sức khỏe cho sự phát triển của bé trong tương lai. Tham khảo thêm review xét nghiệm nipt của mẹ bầu tại đây.