Xét Nghiệm NIPT Phát Hiện Những Bệnh Gì, Hội Chứng Nào?

Xét nghiệm Nipt phát hiện những bệnh gì là câu hỏi chung của không ít các bà mẹ bỉm sữa đang muốn tìm hiểu về phương pháp xét nghiệm này hiện nay. Giải đáp vấn đề này một số chuyên gia cho rằng xét nghiệm Nipt có thể xác định được những dị tật bẩm sinh và một số bệnh như Down, Patau, Edwards,… Để tìm hiểu rõ hơn về những bệnh mà xét nghiệm Nipt có thể sàng lọc được, mời bạn theo dõi bài viết dưới đây.

Xét nghiệm Nipt phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm Nipt là phương pháp xét nghiệm được áp dụng với nhiều mục đích khác nhau tuỳ thuộc vào từng loại xét nghiệm Nipt. Tuy nhiên, xét nghiệm Nipt thường được áp dụng để sàng lọc tỷ lệ mắc các hội chứng ở trẻ sơ sinh, xét nghiệm không được sử dụng với mục đích chính là xác định bệnh nên không chuẩn đoán được tất cả các bệnh mà thai nhi có nguy cơ mắc phải.

Tùy thuộc vào từng gói xét nghiệm Nipt có thể sàng lọc được những hội chứng, bệnh lý, dị tật khác nhau. Với những mẹ có kinh tế hạn hẹp thì có thể lựa chọn gói xét nghiệm nipt cơ bản sàng lọc được những bệnh lý phổ biến.

1. Bệnh tam thể X

Bệnh tam thể X nguyên nhân dẫn tới là do thai nhi trong bụng mẹ thừa 1 nhiễm sắc thể X. Đây là một bệnh nguy hiểm, những trẻ mắc phải bệnh này có nguy cơ cao dẫn tới tử vong từ khi trong bụng mẹ hay mới chào đời.

Tuy nhiên, không phải trẻ nào khi mắc bệnh cũng ảnh hưởng đến tính mạng. Một số triệu chứng có thể gặp ở trẻ nếu như mắc phải bệnh tam thể X:

• Không kiểm soát được hành vi, cảm xúc
• Suy giảm thận
• Vận động kém
• Chậm phát triển ngôn ngữ

2. Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong số ít bệnh mà xét nghiệm Nipt có thể sàng lọc được. Đây là bệnh lý thuyết học ảnh hưởng đến sự bất thường của cấu trúc protein trong hồng cầu. Bệnh tan máu là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể.

Tan máu bẩm sinh được đánh giá là bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, đặc biệt là khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Ước tính có 7% dân số mang gen của bệnh này, mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 được sinh ra từ những người mang gen này và mắc tan máu bẩm sinh.

Để nhận biết triệu chứng của tan máu bẩm sinh, có thể dựa vào một số dấu hiệu;

• Mệt mỏi
• Da nhợt nhạt, xanh xao
• Nước tiểu có màu vàng sẫm
• Khó thở
• Trẻ chậm phát triển

Xét nghiệm Nipt phát hiện ra những hội chứng nào?

Xét nghiệm Nipt lấy được lòng tin của nhiều bà mẹ là vì phương pháp này áp dụng kỹ thuật tách và phân tích ADN của thai nhi để chuẩn đoán những dị tật bẩm sinh sau khi ra đời bé có thể mắc phải, chằng hạn như những hội chứng dưới đây có thể sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm Nipt.

1. Hội chứng Down

Hội chứng Down là một hội chứng rối loạn về di truyền trong quá trình phân chia các tê bào bất thường nên xuất hiện thêm một phần bản sao của nhiễm sắc thể 21. Những yếu tố tác động tới sự phát triển và biểu hiện thể chất của Down được các định là do vật chất di truyền.

Hội chứng Down có thể khiến cho trẻ khiếm khuyết trí tuệ, chậm phát triển tạm thời, thậm chí là cả đời. Ngoài ra, hội chứng Down còn ảnh hưởng tim mạch và hệ tiêu hoá của các bé.

Tỷ lệ trẻ mắc phải hội chứng này được đánh giá là tỷ lệ cao, Theo con số thu thập được trong quá trình khảo sát, cứ 700 bé thì có từ 1-2 bé mắc hội chứng. Để xác định bé nhà mình có mắc phải hội chứng này hay không, các mẹ có thể tham khảo những dấu hiệu dưới đây.

• Mắt phẳng
• Đầu nhỏ hơn so với các bạn cùng chăng lứa
• Cổ rụt, ngắn
• Lưỡi thè ra ngoài
• Mắt xếch
• Tay nhỏ hơn tay mọi người
• Khó phát âm
• Ban tay chỉ có duy nhất một đường chỉ tay
• Tăng động, nghịch không kiểm soát
• Trong tròng đen xuất hiện những chấm trắng nhỏ
• Thấp, nhỏ hơn so với lứa tuổi

Hội chứng này theo các chuyên gia không thể chữa trị được nên các bố mẹ cần lưu ý khi có con mắc phải hội chứng này cần quan tâm, chăm sóc bé thường xuyên. Nếu như được phát hiện sớm, áp dụng những phương pháp can thiệp phục hồi chức năng thì có thể hoà nhập với mọi người.

2. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một trong những dị tật thai nhi nguy hiểm với thai nhi. Với những trẻ bình thường sẽ có 23 bộ nhiễm sắc thể tuy nhiên với trẻ mắc hội chứng Pauta thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 tạo nên trisomy hay còn gọi là bộ ba nhiễm sắc thể.

So với hội chứng Down thì Patau hiếm gặp hơn, theo số liệu nhận được, có khoảng 16000 bé thì sẽ có 1 bé mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên, mức độ nguy hiểm của hội chứng này được xếp vào những hội chứng khiến cho thai nhi tử vong cao. Có hơn 80% em bé mắc hội chứng này được sinh ra tử vong khi 1 tuổi, 95% em bé mắc hội chứng này chết lưu khi đang trong bụng mẹ.

Một số triệu chứng có thể gặp với trẻ mắc hội chứng Patau:

• Hở hàm ếch
• Mắt nhỏ, hoặc dị tật chỉ có một mắt
• Khoảng cách 2 mắt gần
• Khung xương đầu nhỏ, trán nghiêng, thậm chí một số bé bị mất hẳn 1 mảng da đầu
• Bị điếc
• U máu
• Thoát vị rốn, có trường hợp ruột và tạng phòi ra ngoài
• Xuất hiện nang bất thường trong thận
• Bé trai có dương vật nhỏ, bé gái có âm vật to
• Chân tay dị dạng, thừa, thiếu ngón tay

Một số bà mẹ thắc mắc xét nghiệm Nipt có thể xác định được bệnh hở hàm ếch, sứt môi được không. Câu trả lời là có nhé. Hở hàm ếch và sứt môi là hai triệu chứng của hội chứng Patau, một trong những hội chứng xét nghiệm Nipt có thể sàng lọc được.

3. Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là thai nhi thừa nhiễm sắc thể 18 so với trẻ bình thường. Hội chứng này được đánh giá khá phổ biến. Theo số liệu thống kê cứ 4000 bé sẽ có một bé mắc phải hội chứng này.

Hội chứng Edwards cũng được các chuyên gia xếp vào top những hội chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ sơ sinh. Hầu hết những bé mắc phải hội chứng này đều mất khi trong bụng mẹ hoặc vừa sinh ra. Rất ít trẻ có thể sống tới 1 tuổi.

Để nhận biết trẻ mắc hội chứng Edwards có thể dựa vào một số triệu chứng:

• Đầu nhỏ
• Tai bị dị dạng
• Mũi hếch
• Miệng nhỏ
• Tay mắt chồng các ngón tay lên nhau
• Ngực lõm
• Xương ngắn, nhô
• Bàn chân cong

Một số biểu hiện của hội chứng có thể sẽ ảnh hưởng tới cấu trúc tim, tim bẩm sinh.

4. Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là hội chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nói đơn giản hơn thì đây là tình trạng mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính hai. hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến các bé nữ.

Mức độ nguy hiểm của Turner không bằng các hội chứng khác, tuy nhiên các mẹ cũng cần lưu ý một số triệu chứng để bảo vệ sự an toàn cho bé

• Phát triển chậm
• Hệ tiêu hoá có vấn đề
• Cổ ngắn, có nhiều nếp gấp
• Ngực rộng
• Tai to
• Ngực không phát triển
• Dậy thì chậm, có thể không có kinh nguyệt
• Mất thính lực
• Không tập trung, khó tiếp thu trong học tập

Hiện nay y học đã có những phương pháp có thể hỗ trợ được hội chứng này, tuy nhiên cần phối hợp lớn từ gia đình.

5. Thể tam nhiễm X

Thể tam nhiễm là tình trạng nhiễm sắc thể đột biến gây ra 3 nhiễm sắc thể cùng là X thay vì là 2 nhiễm sắc thể như thông thường.

Hội chứng này chiếm tỷ lệ khá phổ biến so với các hội chứng khác. Thông thường, cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc phải thể tam nhiễm X. Mức độ nguy hiểm của bệnh không cao, có thể hỗ trợ bằng phục hồi chức năng.

Theo các chuyên gia, thể tam nhiễm X thường rất khó để nhận biết và gây nhầm lẫn đối với một số hội chứng khác. Vì vậy chỉ có thể nhận dạng qua một số biểu hiện của trẻ:

• Cao hơn so với các trẻ khác
• Khó khăn trong việc giao tiếp
• Chậm phát triển
• Khó miêu tả cảm xúc
• Suy giảm thận

6. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một hội chứng rối loạn di truyền đối với nam giới. So với những người bình thường thì người mắc hội chứng Klinefelter có một cặp nhiễm sắc thể X thay vì là 1 nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Klinefelter không ảnh hưởng đến tính mạng nhưng có thể gây ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ. Khó khăn trong vấn đề sinh sản, loãng xương, bệnh tim mạch, rối loạn tự miễn dịch,…

Để nhận biết trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng này có thể dựa vào một số yếu tố:

• Cơ bắp yếu, không rắn chắc
• Hoạt động chậm
• Chậm nói
• Trầm tính
• Một số vấn đề liên quan đến bộ phận sinh dục

Chậm nói và chậm phát triển quá lâu có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của các bé, cha mẹ nên lưu ý áp dụng một số phương pháp hỗ trợ.

7. Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs còn có tên gọi khác là hội chứng siêu nam do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào. Hội chứng này chỉ xuất hiện ở các bé nam, không ảnh hưởng đến bé gái.

Tỷ lệ trẻ mắc phải hội chứng này được xác định cứ 1000 bé thì có 1 bé mắc phải. Không ảnh hưởng đến tính mạng nhưng hội chứng có thể khiến cuộc sống của bé khó khăn hơn so với các bé khác.

Để nhận biết được hội chứng jacobs rất khó vì hội chứng này không có nhiều biểu hiện, chỉ có thể nhận biết qua một số dấu hiệu thông thường.

• Chậm phát âm
• Không tập trung trong vấn đề học tập
• Trương lực cơ thấp
• Phát triển nhanh về thể chất
• Rối loạn cơ xương
• Hệ thống thần kinh có vấn đề
• Hiếu động, bốc đồng
• Suy tinh hoàn

Một số các bé có thể gặp các triệu chứng khác kết hợp với các biểu hiện trên.

8. Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X hay còn gọi là hội chứng siêu nữ do lỗi di truyền ngẫu nhiên. Hội chứng này chỉ xuất hiện ở nữ giới. Những bé gái mắc phải hội chứng này sẽ nhiễm phải sắc thể X thứ 3 dẫn tới một trong hai dạng của hội chứng Triple X là: không phân cắt và thể khảm.

Cũng như hội chứng siêu nam thì hội chứng siêu nữ cũng chiếm tỷ lệ ở mức tương đương với nhau. Cứ 1000 bé gái thì có một bé mắc phải hội chứng này.

Để nhận biết hội chứng Triple X qua biểu hiện thì rát khó, vì tuỳ thuộc vào mỗi bé sẽ biểu hiện những triệu chứng khác nhau. Chỉ có thể nhận biết qua biểu hiện chung của một số bé mắc phải hội chứng này:

• Cao hơn so với các bạn cùng chăng lứa
• Chậm nói
• Các kỹ năng cơ bản không nhận biết được
• Khó tiếp thu các kiến thức trong học tập
• Rối loạn về hành vi
• Rối loạn phổ tự kỷ
• Thường xuyên biểu hiện sự lo lắng

Mắc dù không gặp các biến chứng ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ nhưng hội chứng sẽ khiến cho các bé gặp vấn đề trong việc học tập, sinh hoạt trong cuộc sống nếu như không được can thiệp kịp thời.

9. Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge được xác định là do đột biến gen nhiễm sắc thể số 22. Đây là một trong những yếu tố khiến cho nhiễm sắc thể số 22 bị thiếu hụt hoặc mất đi hoàn toàn.

Hội chứng DiGeorge có thể gây ra một số bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh như khuyết tật tim, hở hàm ếch, bệnh tự miễn. Hội chứng được đánh giá là có tỷ lệ trẻ nhiễm phải ở mức trung bình. Cứ 4000 trẻ thì sẽ có 1 trẻ mắc phải DiGeorge.

Để nhận biết được hội chứng DiGeorge có thể dựa vào một số đặc điểm:

• Tăng trưởng chậm
• Gặp vấn đề về hô hấp
• Cơ bắp kém phát triển
• Dị tật tim bẩm sinh
• Tai thấp
• Mắt rộng
• Hàm nhỏ
• Có rảnh hẹp ở môi trên
• Động kinh
• Suy giảm hệ miễn dịch

10. Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một trong những hội chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến hệ thần kinh của các bé. Sự khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 15 là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Angelman.

Theo các chuyên gia chuẩn đoán, tỷ lệ mắc hội chứng này khá hiểm. Trong 15000 trẻ chỉ có một trẻ mắc phải. Mặc dù không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và tính mạng nhưng những trẻ mắc hội chứng này cần nhiều sự chăm sóc hơn so với các bé khác.

Một số biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Angelman mà các mẹ có thể nhận biết:

• Bú, nhai, nuốt khó khăn
• Chậm phát triển
• Lười vận động
• Động kinh
• Khó giữ thăng bằng khi đứng lên, đi lại
• Cười không kiểm soát
• Dễ bị kích động
• Không tập trung
• Ngủ ít

11. Hội chứng Cri-du-chat

Hội chứng Cri-du-chat là hội chứng mất một đoạn ở nhánh nhiễm sắc thể số 5. Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này đều không xác định được rõ nguyên nhân và có mức độ nguy hiểm tuỳ thuộc vào từng trẻ.

So với các hội chứng khác, hội chứng Cri-du-chat được đánh giá là hiếm gặp nhất. Trong khoảng 20.000 trẻ chỉ có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên mức độ nguy hiểm cũng được đánh giá cao.

Bố mẹ cần chủ động để nhận biết một số triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Cri-du-chat để có phương pháp điều trị kịp thời.

• Tiếng khóc chói tai, đôi khi giống tiếng mèo kêu
• Ít cân, thiếu hụt tăng trưởng
• Đầu nhỏ
• Mặt tròn, bụ bẫm
• Sống mũi rộng
• Hai mắt cách xa nhau
• Mắt lác
• Vòm miệng cao
• Chậm tiếp thu
• Trào ngược dạ dày thực quản
• Vẹo cột sống
• Nhiễm trùng tai
• Thoát vị bẹn
• Ngón tay dính
• Nhiễm trùng đường hô hấp và đường ruột

Trên đây là những thông tin quan trọng có thể giải đáp cho các mẹ vấn đề xét nghiệm Nipt phát hiện những bệnh gì và những vấn đề liên quan đến xét nghiệm Nipt. Hy vọng với những thông tin có trong bài viết sẽ giúp các mẹ hiểu rõ hơn về xét nghiệm Nipt và lựa chọn được phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh hiệu quả nhất. Cảm ơn các mẹ đã theo dõi bài viết trên, chúc mẹ và bé luôn khoẻ mạnh.