Hội Chứng Digeorge 22q11 Những Điều Cần Biết

TÌM HIỂU VỀ HỘI CHỨNG DIGEORGE 22q11 LÀ GÌ VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

Hội chứng DiGeorge được biết đến là một bệnh di truyền làm cho các hệ thống chức năng trong cơ thể kém phát triển, đồng thời gây ra các dị tật bẩm sinh như: hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh…Đây là một trong các hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh. Những gia đình có trẻ mắc hội chứng Digeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) thường chịu những nỗi đau kéo dài theo ngày tháng. Genplus sẽ cùng tìm hiểu với bạn qua bài viết sau đây:

  1. Khái niệm hội chứng Digeorge 22q11:

Khái niệm về hội chứng Digeorge là một trong các hội chứng mất đoạn các gen trên nhiễm sắc thể số 22 cụ thể tại vị trí 22q11.2 (khoảng 30 – 40 gen). Hội chứng được phát hiện lần đầu tiên bởi bác sĩ người Mỹ Angelo DiGeorge khoảng năm 1968. Nguồn: Wikipedia

hoi-chung-digeorde-22q1-o-mot-dua-tre
Hình ảnh khuôn mặt điển hình một em bé mắc hội chứng digeorge 22q11
  • Theo các chuyên gia, đây là hội chứng di truyền thường gặp xảy ra khi trong hệ gene của một người mất đoạn 22q11.2. Hay nói ngắn gọn Digeorge là một trong các dị tật xảy ra khi NST số 22 bị đột biến.
  • Thuật ngữ xóa 22q11.2 bao gồm các thuật ngữ từng được coi là các điều kiện riêng biệt, bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng Velocardiofacial và các rối loạn khác có cùng nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể thay đổi đôi chút.

Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 sẽ khác nhau.

  • Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Theo thống kê, từ 4000 – 6000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Digeorge. Trung bình, có tới 1/68 trẻ mắc dị tật bẩm sinh là mắc hội chứng Digeorge.Và trẻ mắc hội chứng Digeorge chiếm tới 2,4% trường hợp trẻ chậm phát triển về trí tuệ.

  1. Đặc điểm, triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Digeorge 22q11:

Các đặc điểm, triệu chứng của hội chứng DiGeorge khác nhau tùy thuộc vào hệ thống nào của cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng.Một số triệu chứng  có thể rõ ràng khi sinh, nhưng những dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến sau này trong giai đoạn mang thai hoặc trẻ nhỏ.

  • Theo nghiên cứu, các nhà khoa học đã liệt kê được hơn 180 triệu chứng xảy ra do ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp từ hội chứng Digeorge.

Tuy nhiên, biểu hiện bệnh của mỗi bệnh nhân hội chứng Digeorge lại không giống nhau và không nhất định có tất cả các biểu hiện.

Trong đó, biểu hiện thường gặp nhất của trẻ mắc hội chứng Digeorge là:

  • Tim thì thầm và da hơi xanh do lưu thông máu giàu oxy (tím tái) do hậu quả của khiếm khuyết tim
  • Nhiễm trùng thường xuyên
  • Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như tai nhỏ, thấp, chiều ngang của mắt ngắn, mặt tương đối dài, chóp mũi mở rộng, nhân trung ngắn hoặc dẹt.
  • Một khoảng trống trên vòm miệng (hở vòm miệng) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
  • Tăng trưởng chậm.
  • Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
  • Vấn đề về hô hấp
  • Cơ bắp kém
  • Trẻ thường bị đau chân, cột sống bất thường như vẹo cột sống và viêm khớp dạng thấp.Những trẻ này thường thấp người – trẻ em và người lớn có thể lùn hơn so với chiều cao trung bình của dân số.
  • Sự phát triển bị trì hoãn, chẳng hạn như sự chậm trễ trong việc lăn lộn, ngồi dậy hoặc các mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh
  • Phát triển giọng nói bị trì hoãn hoặc nói bằng giọng nói
  • Học tập chậm trễ hoặc khuyết tật
  • Vấn đề hành vi
sut-moi-va-che-vom-hau-co-the-gap-o-tre-mac-hoi-chung-DiGeorge
Sứt môi và chẻ vòm có thể gặp ở trẻ mắc hội chứng DiGeorge. Theo Mayoclinic.org

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Digeorge:

Nguyên nhân mắc hội chứng Digeorge là điều cần biết về hội chứng Digeorge:

  • Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11 chính là nguyên nhân gây ra hội chứng này. Hội chứng mất đoạn là một mảnh nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trong một nhiễm sắc thể của người. Nhiễm sắc thể này mất đi một mảnh nhỏ gây ra các biến dị di truyền do các hệ thống trong cơ thể phát triển bất thường.
  • Thường thì biến dị loại này xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, khi thụ tinh tạo hợp tử sẽ tạo ra nhiễm sắc thể không hoàn chỉnh.

Khoảng 9 trong 10 (90%) trường hợp, đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng thụ tinh.

hoi-chung-vi-mat-doan-22q11.2

Việc mất một đoạn gen của nhiễm sắc thể số 22 thường xảy ra ngẫu nhiên trong tinh trùng của cha hoặc trong trứng của người mẹ do quá trình giảm phân trước khi thụ thai.

Xem thêm: cách phát hiện, tầm soát hội chứng Digeorge 22q11

Điều này có thể xảy ra tình cờ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai.

  • Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và rủi ro xảy ra với trẻ khác là rất nhỏ.
  • Khoảng 1 trong 10 (10%) trường hợp, việc mất đoạn 22q11 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ có hội chứng DiGeorge.Thực tế, rất nhiều bố mẹ không hề biết mình mắc chứng bệnh này.

 

Đối tượng dễ mắc hội chứng Digeorge 22q11:

Hội chứng DiGeorge thường xảy ra ở em bé có cha mẹ bị lỗi quá trình giảm phân hình thành trứng, tinh trùng trước khi thụ thai gây ra các dị tật bẩm sinh. Điều này đôi khi là ngẫu nhiên, hoặc có thể phụ thuộc vào lứa tuổi, quá trình sinh hoạt, thực phẩm hay hóa chất đưa vào cơ thể,…Các nguyên nhân hoặc yếu tố ảnh hưởng vẫn chưa được làm rõ một cách cụ thể nhất

  • Do vậy các chuyên gia khuyên bạn hãy có con khi còn trẻ và chuẩn bị tất cả cho quá trình mang thai và thụ thai một cách kỹ lưỡng nhất.

hinh-anh-qua-trinh-giam-phan-te-bao-hinh-thanh-vi-mat-doan-genplus-1

Gỉai pháp phòng ngừa hội chứng Digeorge 22q11:

Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge miễn dịch có thể được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con. Nếu lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng xóa 22q11.2 hoặc nếu  đã có con mắc hội chứng này, có thể muốn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc cố vấn di truyền để được giúp đỡ trong việc lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Có con mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một thử thách lớn.  Phải đối mặt với nhiều vấn đề về điều trị, quản lý các kỳ vọng riêng và đáp ứng nhu cầu của trẻ. Hãy hỏi nhân viên y tế về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, các nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác cho phụ huynh của trẻ bị hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng DiGeorge 22q11:

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge chủ yếu dựa vào xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Các dấu hiệu, triệu chứng nghi ngờ. Và một khiếm khuyết tim thường kết hợp với hội chứng mất đoạn 22q11.2. Hội chứng DiGeorge là hội chứng mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 22 tại vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh:

  • Khuyết tật tim bao gồm thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot.
  • Khuyết tật tuyến ức như suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng.
  • Khuyết tật tuyến cận giáp làm giảm tiết hormon cận giáp dẫn đến giảm calci và phospho trong máu.
  • Khuyết tật mặt: hàm chẻ và khe môi, mặt dài, tai nhỏ và thấp, 2 mắt xa nhau, mắt bụp, môi trên mỏng và có rãnh ngắn.
  • Trí não: phát sinh rối loạn trong quá trình phát triển, rối loạn hành vi, học tập và ngôn ngữ kém, rối loạn tập trung, tự kỷ.
  • Một số khuyết tật về thính giác, giảm thị giác, chức năng thận kém, thể trạng thấp bé.
  • Trẻ lớn và người lớn: trầm cảm, tâm thần phân liệt

Trong một số trường hợp, trẻ có thể có sự kết hợp của nhiều tình trạng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm không cho thấy mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22.

Mặc dù những trường hợp này là một thách thức trong việc chẩn đoán, sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề sức khỏe, phát triển hoặc hành vi tương đối giống nhau.

Phương pháp điều trị Hội chứng DiGeorge 22q11:

Đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng DiGeorge hiệu quả, biện pháp điều trị chủ yếu nhằm khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Đồng thời theo dõi các vấn đề sức khỏe khác cũng như quá trình phát triển và sức khỏe tâm thần hoặc hành vi.

Biện pháp điều trị hội chứng có thể bao gồm các loại can thiệp sau:

  • Bổ sung calci và bổ sung vitamin D trong trường hợp bị suy tuyến cận giáp.
  • Khuyết tật tim: Đa phần các trường hợp khuyết tật tim liên quan đến hội chứng cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy.
  • Suy giảm chức năng tuyến ức: Nếu trẻ sinh ra có vấn đề về chức năng tuyến ức, có thể bị nhiễm trùng thường xuyên, tuy nhiên có thể không nghiêm trọng. Các tình trạng nhiễm trùng thường gặp như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được xử lý giống như các trẻ các. Nên tuân theo lịch tiêm chủng bình thường cho trẻ. Đối với phần lớn trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức trung bình, các chức năng của hệ thống miễn dịch có thể cải thiện dần theo độ tuổi.
  • Rối loạn chức năng tuyến ức nặng: nếu bệnh nhi suy giảm tuyến ức nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức có thể có nguy cơ bị nhiễm trùng nghiêm trọng. Biện pháp điều trị thường là ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên biệt chống lại bệnh tật.

Hở hàm ếch và các vấn đề liên quan hàm hoặc các bất thường khác của vòm họng và môi thường điều trị bằng phẫu thuật.

  • Phát triển tổng thể: Cần thực hiện một số liệu pháp như liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp phát triển.
  • Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Có thể tiến hành điều trị nếu trẻ được chẩn đoán bị rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần hay hành vi.
  • Quản lý các tình trạng khác: Có thể giải quyết các vấn đề về ăn uống và tăng trưởng của trẻ, các vấn đề về thính giác hoặc thị giác và một số tình trạng sức khỏe khác liên quan.

Gia đình và những người xung quanh cần có nhận thức đúng đắn về căn bệnh này, giúp cho người mắc phải hội chứng DiGeorge này có thể phát triển bình thường và hòa đồng với xã hội.

em-be-cuoi-hanh-phuc-du-mac-hoi-chung-digeorge-22q11
Nụ cười hạnh phúc của một em bé mắc hội chứng di truyền

Những thông tin tham khảo trên vẫn đang được Genplus tổng hợp và cập nhật do hội chứng hiếm gặp nên dữ liệu sẽ được update khi có thông tin mới. Nếu có những dấu hiệu trên hoặc thắc mắc thêm, xin vui lòng liên hệ trực tiếp bác sĩ điều trị của bạn.

Chủ đề có tham khảo bài viết và hình ảnh từ các nguồn:

  1. Bài viết DiGeorgesyndrome và hình ảnh từ Wikipedia
  2. Bài viết digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc và hình ảnh từ Mayo Clinic Staff

 

 

Có thể bạn quan tâm:

GIẢI ĐÁP: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ CẦN NHỊN ĂN KHÔNG?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất và an toàn nhất

Xét nghiệm NIPT giải pháp cho nỗi lo bệnh di truyền

Các hội chứng bẩm sinh

TẦM SOÁT VIRUS HPV – UNG THƯ CTC

XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH

HỘI CHỨNG TURNER (XO) KHÁI NIỆM, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG TRÁNH

Xem thêm:

Tags: , , , ,