Tổng hợp 10 dị tật thường gặp, tìm hiểu từ A-Z dị tật bẩm sinh

Theo thống kê, hiện nay có hơn 10 loại dị tật thai nhi thường gặp. Trong đó, bệnh tim bẩm sinh có tỷ lệ 1/125 (tức là có 125 đứa bé chào đời thì có 1 bé mắc chứng dị tật tim bẩm sinh) và cứ 700 đứa trẻ ra đời thì sẽ có 1 em bé mắc phải hội chứng Down. Vậy, cụ thể 10 loại dị tật bẩm sinh thường gặp hiện nay là gì?

10 dị tật thai nhi thường gặp hiện nay

Dị tật thai nhi không còn là vấn đề xa lạ với nhiều người hiện nay, có thể do một số yếu tố tác động khiến tỷ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng cao so với trước đây. Theo số liệu thu thập được thì hiện nay 10 dị tật thai nhi thường xuyên xảy ra:

1. Bệnh tim bẩm sinh

Hiện nay tỷ lệ thai nhi mắc dị tật tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ được đánh giá là cao nhất, cứ khoảng 125 bé được sinh ra thì có 1 bé mắc dị tật tim bẩm sinh.

Có rất nhiều nguyên nhân dẫn tới dị tật tim bẩm sinh có cả trực tiếp và gián tiếp. Có thể trong quá trình mang thai mẹ ăn uống không đảm bảo hoặc mắc một số bệnh ảnh hưởng đến thai nhi khiến con mắc bệnh tim bẩm sinh. Cũng có thể do thai nhi mắc một số hội chứng di truyền và để lại biến chứng là tim bẩm sinh.

Dị tật này được các nhà khoa học nghiên cứu và chia ra làm hai nhóm là bệnh tim không tím và bệnh tim có tim. Tùy vào từng nhóm và thể trạng cơ thể mà mỗi trẻ sẽ có những biểu hiện khác nhau để cha mẹ có thể nhận biết được. Bệnh tim bẩm sinh là một trong ít dị tật có thể chữa được bằng phẫu thuật tuy nhiên, vẫn có thể thể xảy ra rủi ro với tỷ lệ nhỏ.

2. Hội chứng Down

Theo số liệu thống kê trên thế giới, cứ 700 trẻ được sinh ra thì có một trẻ mắc phải hội chứng Down. Đây là một tỷ lệ khá cao nên Down được đánh giá là hội chứng phổ biến trên thế giới. Hầu hết thai nhi mắc hội chứng Down là do nhiễm sắc thể số 21 của trẻ thừa ra 1 bản sao 21.

Hầu hết trẻ mắc Down sẽ có những triệu chứng hội chứng Down về ngoại hình như mắt xếch, gương mặt khờ khạo, đầu nhỏ, mũi tẹt, miệng nhỏ,…và gặp các bệnh về tâm lý khác. Hội chứng này không nguy hiểm đến tính mạng thai nhi và có thể cải thiện bằng những phương pháp hỗ trợ nhưng Down lại ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống sinh hoạt của trẻ và gia đình.

3. Lỗ niệu đạo lệch thấp

Dị tại lỗ niệu đạo là lỗ tiểu của thai nhi sẽ nằm dưới thân của dương vật trẻ cùng với một số dấu hiệu như tinh hoàn ẩn, đường tiết niệu có vấn đề,…ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ và cần được chữa trị.

Tỷ lệ các bé nam mắc phải dị tật lỗ niệu đạo lệch thấp chiếm tỷ lệ khá lớn hiện nay trung bình cứ 200 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật này. Hiện nay, nguyên nhân dẫn đến dị tật vẫn chưa được các nhà khoa học xác định chính xác là gì, tuy nhiên trong quá trình mẹ mang thai không ăn uống đủ chất, chưa xây dựng đồng hồ sinh học cũng là một trong những yếu tố tác động đến.

4. Hở hàm ếch

Hiện nay, tại Việt Nam theo dự đoán của các chuyên gia cứ 600 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật hở hàm ếch. Con số này được đánh giá cao hơn cả hội chứng Down và các hội chứng, dị tật khác. Nguyên nhân chính được các bác sĩ xác định chung là do trong quá trình mang thai mẹ sử dụng vitamin A liều cao vượt mức quy định hoặc mẹ thiếu một số chất dinh dưỡng, mắc một số bệnh như cảm cúm, sởi,…ngoài ra thai nhi còn có thể mắc dị tật hở hàm ếch do những nguyên nhân khác.

Những trẻ mắc hở hàm ếch hầu như có một khe hở tại môi khiến cho việc bú sữa, ăn uống của trẻ bị ảnh hưởng rất nhiều. Dị tật này có thể hỗ trợ cải thiện giúp trẻ bằng phương pháp phẫu thuật. Tuy nhiên với một số gia đình chưa có điều kiện thì bé vẫn phải sử dụng các công cụ như máng ăn, băng dính, ống tiêm để ăn uống.

5. Dị tật khoèo chân bẩm sinh

Tỷ lệ trẻ mắc dị tật khoèo chân bẩm sinh chiếm tỷ lệ khá ít hiện nay. Trung bình cứ 1000 trẻ được sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc dị tật này. Trẻ khoèo chân thường có dấu hiệu chân xoay vào trong, cẳng chân cong, chân vòng kiềng,…và xảy ra đều ở cả 2 chân.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật khoèo chân bẩm sinh vẫn chưa được công bố chính xác chỉ có thể xác định có thể do gen bất thường, đột biến nhiễm sắc thể hay trẻ bị thiếu dinh dưỡng. Dị tật này không ảnh hưởng quá nhiều đến sức khỏe của thai nhi nhưng ảnh hưởng đến tính thẩm mỹ nên nếu mẹ có điều kiện thì nên cho con phẫu thuật từ khi còn bé hoặc can thiệp bằng các phương pháp phục hồi chức năng.

6. Dị tật hậu môn trực tràng

Dị tật hậu môn trực tràng là dị tật mà trẻ mắc phải khi còn trong bụng mẹ. Thai nhi mắc dị tật này thường không có hậu môn và trực tràng phát triển như những đứa trẻ khác mà sẽ có một số biểu hiện như hậu môn bé, lỗ hậu môn bị phủ màng, hậu môn với trực tràng không nối liền.

Những thai nhi mắc một số hội chứng và các vấn đề về cột sống thường mắc phải dị tật này và có thể sẽ ảnh hưởng lớn đến cuộc sống sinh hoạt của trẻ hiện nay và về sau nếu như không được áp dụng các biện pháp.

7. Thoát vị rốn

Thoát vị rốn là tình trạng rốn của trẻ căng phồng, đau. Tình trạng này hầu hết xuất hiện ở trẻ sinh non, theo số liệu thống kê cứ khoảng 100 trẻ sinh ra thì có tới 75 trẻ mắc dị tật này. Có thể đây được khẳng định là một tỷ lệ lớn.

Nguyên nhân dẫn tới thoát vị rốn được các bác sĩ tư vấn là do trẻ sinh ra thiếu ngày nên bộ phận chưa phát triển được đầy đủ. Dị tật có thể điều bị bằng phẫu thuật và không ảnh hưởng quá nhiều đến sức khỏe của trẻ nếu như mẹ đảm bảo được vệ sinh sạch sẽ cho thai nhi hàng ngày.

8. Thoát vị cơ hoành

Thoát vị cơ hoành được hiểu là quá trình cơ hoành của thai nhi khi còn trong bụng mẹ không được phát triển hoàn thiện. Điều này khiến cho cơ hoành của trẻ xuất hiện một khe hở lớn nên lồng ngực và cơ hoàng sẽ xuất hiện một khoảng hở có thể khiến cho các bộ phận của trẻ lộn lên lồng ngực.

Hầu hết những trẻ được xác định thoát vị cơ hoành đều được xác định nguyên nhân là do mắc một số hội chứng như Down, Edwards. Dị tật này cần được phát hiện sớm khi trẻ vừa chào đời điều trị kịp thời, nếu không trẻ sẽ tử vong chỉ sau vài giờ đồng hồ được sinh ra.

9. Biến dạng chân, tay

Biến dạng chân tay hay còn gọi là thiếu hụt chi chân tay. Những bé mắc dị tật này gặp khá nhiều hiện nay, cứ khoảng 100-300 bé sinh ra thì có 1 bé mắc dị tật. Đây là con số không hề nhỏ phản ảnh được quá trình mang thai của mẹ không được an toàn.

Trẻ thiếu chi chân, tay có thể sẽ ảnh hưởng lớn đến cuộc sống sinh hoạt và các hoạt động thường ngày, tuy nhiên dị tật này có thể hỗ trợ điều trị bằng biện pháp phẫu thuật.

10. Thoát vị não

Thoát vị não là dị tật bẩm sinh của thai nhi từ khi trong bụng mẹ tới khi chào đời nên được các bác sĩ đánh giá hầu hết chỉ xảy ra đối với trẻ sơ sinh. Đây là tình trạng thai nhi xuất hiện thêm một túi thoát vị bên ngoài của hộp sọ.

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác dẫn đến thoát vị não là gì, có thể do nguyên nhân chủ quan hoặc khách quan khiến thai nhi mắc phải dị tật. Dị tật này được xem là một loại dị tật nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ nên khi trẻ xuất hiện các biểu hiện bất thường thì cần đưa trẻ tới cơ sở y tế gần nhất để được cấp cứu kịp thời.

Có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi được hay không?

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất cũng là phương pháp sàng lọc sớm nhất là khi thai nhi ngoài 10 tuần tuổi đó là xét nghiệm Nipt. Tùy thuộc vào từng phương pháp sàng lọc trước sinh mà mẹ lựa chọn sẽ quy định thời điểm vàng để sàng lọc là bao nhiêu lâu.

Nếu như mẹ muốn phát hiện sớm các dị tật thai nhi mà trẻ có nguy cơ mắc phải với mức độ chính xác cao và mức độ an toàn tuyệt đối cho thai nhi thì nên chọn xét nghiệm Nipt. Tuy nhiên, xét nghiệm Nipt có chi phí khá cao nên mẹ có thể tham khảo mức giá trước khi xét nghiệm để cân đối các khoản chi tiêu xuyên suốt thai kỳ.

Ngoài xét nghiệm Nipt thì mẹ cũng có thể áp dụng xét nghiệm Double Test để sàng lọc thai nhi sớm khi thai nhi được 12-13 tuần tuổi. Phương pháp này có chi phí hợp lý hơn so với xét nghiệm Nipt tuy nhiên mức độ chính xác lại không cao bằng. Mẹ có thể lựa chọn phương pháp xét nghiệm phụ thuộc vào nhu cầu, mục đích và điều kiện để có thể chọn được phương pháp phù hợp với mẹ và thai nhi.

Trên đây là những thông tin quan trọng về dị tật thai nhi mà các mẹ có thể nắm bắt. Hy vọng với những nội dung cóp trong bài viết mẹ sẽ biết rõ được những dị tật mà thai nhi thường gặp để có phương pháp phòng tránh kịp thời. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khỏe mạnh.