Khám Sàng Lọc Trước Sinh: Chi phí xét nghiệm, Quy trình, Tầm quan trọng

Sàng lọc trước sinh là phương pháp được nhiều mẹ bầu lựa chọn để kiểm tra tình trạng thai nhi, phòng được những nguy cơ xấu nhất có thể xảy ra. Tuy nhiên không phải mẹ nào cũng biết rõ về phương pháp này. Để nắm rõ hơn những thông tin về chi phí xét nghiệm, quy trình và mức độ quan trọng của sàng lọc trước sinh, mời các mẹ bầu tham khảo nội dung trong bài viết dưới đây nhé!

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh hay còn được hiểu là là thuật ngữ chung để bao hàm tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau. Các phương pháp xét nghiệm này đều có đặc điểm chung là thai nhi trong bụng mẹ có mang gen bẩm sinh hay các hội chứng di truyền nguy hiểm nào không.

Với mỗi phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ có những hình thức xét nghiệm, thời gian xét nghiệm, hội chứng có nguy cơ mắc phải, chi phí và mức độ chính xác là khác nhau nên tùy thuộc vào nhu cầu của mỗi mẹ có thể lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

Thời điểm thực hiện

Sàng lọc trước sinh giai đoạn 3 tháng đầu

Ở những tuần thai đầu có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp siêu âm để nhận biết dấu hiệu bất thường. Mặc dù phương pháp này không có mức độ chính xác cao nhưng đây là phương pháp duy nhất mà mẹ có thể thực hiện để sàng lọc khi vừa mang thai.

Để có kết quả sàng lọc trước sinh chính xác hơn thì mẹ nên chờ đến khi thai nhi ngoài 10 tuần tuổi để thực hiện các phương pháp xét nghiệm có thể rà soát được nhiều hội chứng với độ chính xác cao hơn.

Sàng lọc trước sinh giai đoạn 3 tháng cuối

Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh giai đoạn cuối thai kỳ sẽ được tiến hành để đảm bảo thai nhi sẽ chào đời không gặp phải vấn đề bất thường nào. Ở giai đoạn này các mẹ nên thực hiện ở tuần thứ 22 đến tuần 26 để có kết quả chính xác.

Thông thường, theo các bác sĩ mẹ bầu nên tiến hành sàng lọc trước sinh vào khoảng thời gian 3 tháng đầu hoặc 3 tháng cuối thai kỳ để đạt được kết quả sàng lọc chính xác nhất. Đặc biệt là ở giai đoạn đầu là thời gian phù hợp nhất để tiến hành xét nghiệm. Nếu như thai nhi có mắc phải hội chứng quá nghiêm trọng thì có thể áp dụng các biện pháp xử lý kịp thời.

Chi phí xét nghiệm

Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh có mức giá trung bình dao động từ 450.000đ đến 2.000.000 đồng tùy thuộc vào từng phương pháp. Với các mẹ lựa chọn các dịch vụ khác kèm theo, phải kết hợp nhiều phương pháp sàng lọc hoặc lựa chọn phương pháp hiện đại nhất hiện nay là xét nghiệm Nipt để sàng lọc thì sẽ có mức giá cao hơn so với giá trung bình trên.

Một số mẹ bầu lo lắng giá sàng lọc trước sinh sẽ cao, không đủ điều kiện để có thể sàng lọc nên không có ý định sàng lọc dị tật thai nhi. Tuy nhiên sàng lọc trước sinh gồm nhiều phương pháp sàng lọc khác nhau nên có mức chi phí sàng lọc sẽ khác nhau. Tùy thuộc vào điều kiện kinh tế của mỗi mẹ sẽ có mức giá phù hợp của từng phương pháp.

Chi phí sàng lọc trước sinh giữa các cơ sở uy tín chênh nhau không quá nhiều nên các mẹ cần lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín, đảm bảo để được an toàn và nhận được kết quả chính xác. Tránh xét nghiệm tại cơ sở có chi phí thấp mà không uy tín, không chỉ bỏ sót hội chứng của thai nhi mà mẹ xét nghiệm tại những cơ sở đó có thể ảnh hưởng đến mức độ an toàn của thai nhi, đặc biệt là các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Đối tượng cần thực hiện

Mặc dù không phải là việc bắt buộc phải làm trong thời kỳ mang thai nhưng hiện nay theo các chuyên gia tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh vì hầu hết các hội chứng mà thai nhi mắc phải là do ngẫu nhiên, chỉ có một phần nhỏ là do di truyền từ bố mẹ.

Tuy nhiên, theo như nghiên cứu những trường hợp mẹ bầu dưới đây có nguy cơ cao thai nhi mắc phải hội chứng hơn nên cần thiết phải sàng lọc trước sinh hơn so với những mẹ bầu khác:

• Mẹ mang bầu ngoài 40 tuổi
• Mẹ từng có tiền sử thai lưu, sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân
• Trong 3 tháng đầu mang thai, mẹ vô tình mắc phải cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị, rubella
• Gia đình có tiền sử từng mắc chất độc màu da cam, dị tật, bệnh di truyền
• Mẹ sống và làm việc trong môi trường khói bụi, độc hại
• Mẹ mang thai đôi, thai ba
• Mẹ thường xuyên sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá,…
• Mẹ sử dụng thuốc kháng sinh chống chỉ định cho bà bầu khi đang mang thai
• Mẹ từng mắc một số bệnh lý mãn tính như tiểu đường, cao HA,…

Với các mẹ bầu không phải những trường hợp trên không lựa chọn sàng lọc trước sinh thì nên đi khám thai nhi định kỳ để nhận thấy sự phát triển của con và có thể phát hiện được những dấu hiệu bất thường kịp thời.

Phân loại các xét nghiệm sàng lọc cần làm trước sinh

Sàng lọc trước sinh không phải một phương pháp xét nghiệm cụ thể mà nó là thuật ngữ bao gồm các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi chính xác. Nếu như mẹ bầu chưa biết thì sàng lọc trước sinh gồm rất nhiều phương pháp khác nhau. Tuy nhiên hiện nay có 9 phương pháp chủ yếu được áp dụng nhiều.

Tùy thuộc vào nhu cầu của mỗi mẹ sẽ có phương pháp xét nghiệm thích hợp để giúp mẹ sàng lọc được thai nhi có mắc dị tật, hội chứng hay không.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một kỹ thuật có thể nhận biết được những vấn đề bất thường di truyền của phôi. Hầu hết những xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đều thực hiện những trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm. Kết quả thu được sau quá trình nghiên cứu có thể chẩn đoán được các hội chứng di truyền và giới tính thai nhi.

Siêu âm

Siêu âm là phương pháp dò bằng đầu dò phát sóng để có thể nhìn thấy thai nhi trong bụng mẹ. Qua quá trình dò mẹ sẽ biết được sức khỏe, chiều cao, cân nặng, giới tính của thai nhi. Ngoài ra, siêu âm còn có thể đo độ mờ da gáy và xương mũi để chẩn đoán có mắc hội chứng nào hay không. Mặc dù mức độ chính xác không cao như những phương pháp khác nhưng đây cũng là một biện pháp sàng lọc được nhiều mẹ áp dụng. Nếu như không áp dụng để sàng lọc trước sinh thì các mẹ cũng nên siêu âm định kỳ để nắm được tình trạng sức khỏe và mức độ phát triển của thai nhi.

Sinh thiết gai rau

Sinh thiết gai nhau hay còn gọi là xét nghiệm CVS. Đây là một kỹ thuật lấy tế bào màng đệm quanh phôi thai để xét nghiệm, phân tích gen và nhiễm sắc thể. Phương pháp này được đánh giá mức độ chính xác cao nhưng khá nguy hiểm đến thai nhi do phải sử dụng ống dài chọc qua bụng mẹ để lấy được tế bào. Với một số trường hợp vẫn cần phải thực hiện phương pháp này.

Chọc ối

Chọc ối hay còn được gọi là xét nghiệm tiền sản, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm, phân tích những chỉ số bất thường của trẻ nếu như có. Phương pháp này cũng có mức độ nguy hiểm như phương pháp sinh thiết gai nhau do phải dùng kim tiêm chọc qua bụng tới phần nước ối bào thai. Hiện nay vẫn còn một số mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc này.

Chọc máu cuống rốn

Nằm trong top 3 phương pháp sàng lọc nguy hiểm không thể không kể tới chọc máu cuống rốn. Phương pháp này sẽ được các bác sĩ chọc dò để lấy máu cuống rốn của thai nhi, sáu đó có thể phân tích những chỉ số bất thường. Theo như các chuyên gia, chọc máu cuống rốn có thể khiến cho thai nhi tai biến chiếm tỷ lệ khá cao, vì vậy các mẹ cần suy nghĩ thật kỹ nếu như lựa chọn phương pháp này.

Xét nghiệm Triple Test

Ra đời sau nên xét nghiệm Triple Test đã cải thiện được những hạn chế còn tồn tại của những phương pháp trước là nguy hiểm cho thai nhi. Triple Test là phương pháp sàng lọc lấy máu mẹ làm trung gian để kiểm tra những chỉ số bất thường của thai nhi có trong máu mẹ.  Đây là phương pháp không ảnh hưởng đến thai nhi và không gây ra hệ lụy nào về sau cho cả mẹ và bé. Tuy nhiên phương pháp này không được nhiều người đánh giá cao về mức độ chính xác.

Xét nghiệm Double Test

cũng giống như Triple Test thì Double Test cũng lấy máu của mẹ để kiểm tra B-hCG tự do và PAPP-A của thai nhi tiết ra trong máu mẹ. Mức độ chính xác của phương pháp này được đánh giá khoảng 80-90% và có mức độ an toàn tuyệt đối. Tuy nhiên khi tiến hành Double Test mẹ bầu sẽ cần kết hợp thêm một số xét nghiệm khác để kết hợp đưa ra kết quả chính xác.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn Nipt

Khi nhắc đến xét nghiệm sàng lọc trước sinh Nipt, chắc hẳn không có mẹ bầu nào còn xa lạ với phương pháp xét nghiệm này. Đây được đánh giá là phương pháp sàng lọc hiện đại nhất hiện nay và cải thiện được hầu hết những hạn chế của các phương pháp trước về độ an toàn và độ chính xác.

Xét nghiệm Nipt sẽ lấy máu mẹ để tách DNA của thai nhi trôi tự do trong máu mẹ. Nipt có thể sàng lọc được rất nhiều hội chứng mà thai nhi có thể mắc phải qua việc phân tích DNA. Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn nên có thể khẳng định an toàn cho cả mẹ và bé.

Ý nghĩa, tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Nếu như chưa biết những ý nghĩa của sàng lọc trước sinh có thể các mẹ sẽ không biết được sàng lọc trước sinh có tầm quan trọng như thế nào đối với thai nhi, mẹ bầu, gia đình mà có còn có ý nghĩa tới xã hội.

Ý nghĩa đối với thai nhi

Mẹ bầu khi sàng lọc trước sinh phát hiện sớm thai nhi có những dấu hiệu bất thường thì vẫn có thể áp dụng các phương pháp điều trị (với một số hội chứng) để đảm bảo sức khỏe của thai nhi. Mặc dù tỷ lệ thành công của các phương pháp điều trị cho thai nhi khi mắc hội chứng là không cao. Nhưng nên thực hiện để giành lại sự an toàn cho thai nhi.

Ý nghĩa đối với gia đình

Những gia đình có con mắc dị tật thực sự không phải điều dễ dàng. Thai nhi mắc dị tật không chỉ ảnh hưởng tới thai nhi mà gia đình cũng sẽ ảnh hưởng theo. Để chăm sóc con bị dị tật chiếm rất nhiều thời gian và tiền bạc. Ngoài ra còn phải giành nhiều thời gian để trò chuyện với con hơn những em bé bình thường khác.

Nếu như sàng lọc trước sinh sớm, nhận biết được thai nhi mắc hội chứng gia đình thì gia đình sẽ không bị sốc, chuẩn bị tinh thần trong thời gian dài. Với những thai nhi mắc hội chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến tính mạng con hoặc nếu sinh ra sẽ mắc dị tật rất nghiêm trọng thì có thể thực hiện các biện pháp can thiệp, dừng quá trình mang thai.

Ý nghĩa đối với xã hội

Hiện nay các trẻ em mắc dị tật bẩm sinh hầu hết đều suy giảm trí tuệ, không nhận thức được hành vi nên mục tiêu cải thiện chất lượng dân số cũng sẽ bị ảnh hưởng ít nhiều. Nếu như trẻ bị dị tật được phát hiện sớm thì có thể sẽ giảm bớt những trẻ mắc dị tật trong xã hội.

Những lưu ý mẹ cần biết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh có phải là một?

Nhiều mẹ trước nay lầm tưởng rằng sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh đều là một phương pháp để sàng lọc dị tật thai nhi. Tuy nhiên, đây là một ý nghĩ sai lầm. Đây thực chất là hai phương pháp khác nhau và sẽ kết hợp cả hai phương pháp để xác định chính xác hội chứng mà thai nhi mắc phải.

• Sàng lọc trước sinh: sẽ được tiến hành để phát hiện dấu hiệu bất thường về Gen, nhiễm sắc thể của thai nhi, trong một số trường hợp có thể xác định hội chứng mà thai nhi mắc phải.
• Chẩn đoán trước sinh: thường sẽ chỉ được thực hiện nếu như kết quả sàng lọc trước sinh có dấu hiệu bất thường, không xác định được hội chứng hoặc không chắc chắn kết quả sàng lọc thì bác sĩ mới tiến hành chẩn đoán trước sinh. Hầu hết các phương pháp chẩn đoán trước sinh đều có sự ảnh hưởng đến thai nhi nên chẩn đoán trước sinh chỉ được dùng vào những trường hợp đặc biệt, cấp bách.

Khi mang thai, mẹ bầu cần trang bị rất nhiều kiến thức liên quan để chăm sóc thai nhi sao cho cả mẹ và bé luôn được khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh là một trong những vấn đề mà các mẹ bầu cũng nên nắm rõ để có thể nắm được tình trạng sức khỏe của con.

Trên đây là những thông tin chi tiết về phương pháp sàng lọc trước sinh để các mẹ bầu có thể tham khảo để hiểu rõ hơn về phương pháp này. Sàng lọc trước sinh là một phương pháp cần thiết để các mẹ có thể giảm được những nguy cơ rủi ro nhất xảy ra đối với thai nhi. Hy vọng với bài viết trên, khi mẹ đã nắm vững được những kiến thức cần thiết thì sẽ lựa chọn được phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp để sàng lọc.