Tìm Hiểu Về Hội Chứng Tăng Đông Máu Thrombophilia

Hội chứng Thrombophilia nguy hiểm đặc biệt là đối với phụ nữ đang mang thai, thai kỳ có thể xảy ra các vấn đề không mong muốn như tiền sản giật, lưu thai hoặc thậm chí có thể dẫn đến sảy thai. Bài viết sau sẽ cung cấp cho bạn thông tin xoay quanh hội chứng thrombophilia.

Tìm hiểu về hội chứng Thrombophilia

Hội chứng Thrombophilia (hội chứng tăng đông máu) là tình trạng trong tĩnh mạch và động mạch một người dễ hình thành các huyết khối (cục máu đông).  Thrombophilia gây ra bởi các nhóm rối loạn di truyền ADN hoặc mắc phải. Thrombophilia thường được phân loại thành 3 loại: do mắc phải thrombophilia và do di truyền, nguyên nhân khác.

Người gặp phải tình trạng này sẽ bị tăng nguy cơ bệnh huyết khối tĩnh mạch (Venous Thromboembolism – VTE); VTE có rất nhiều dạng khác nhau nhưng phần lớn các trường hợp có thể chia làm hai dạng phổ biến:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep Vein thrombosis – DVT): thường gây ra các cơn đau nhức tại các vùng mạch máu ở sâu trong lớp biểu bì.
• Tắc mạch phổi hay thuyên tắc phổi (Pulmonary embolism – PE): gây ra các bệnh thứ phát liên quan đến đường hô hấp .

Người bệnh cần chú ý rằng ngoài gây bệnh huyết khối, trạng thái tăng đông có thể tăng nguy cơ xơ vữa động mạch, bệnh động mạch là nguyên nhân của nhồi máu cơ tim và các dạng bệnh tim mạch khác.

Mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý. Huyết khối ngày càng gia tăng khi cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia gây ra nhiều vấn đề trong thai kỳ. Thai phụ dễ mắc các bệnh lý như: thai chậm phát triển, các dạng nghiêm trọng của việc bong nhau thai sớm và tiền sản giật, thai lưu, sảy thai liên tiếp.

Mắc hội chứng tăng đông máu Thrombophilia khi có thai có nguy hiểm không?

Hội chứng rối loạn đông máu Thrombophilia là một bệnh lý nguy hiểm đặc biệt là với phụ nữ mang thai, nếu tình trạng này kéo dài và không được kiểm soát sẽ gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi. Chính vì vậy, mẹ nên tiến hành xét nghiệm gen để xác định nguy cơ mắc hội chứng trên.

Nếu trong khi đang mang thai, các bà bầu mắc phải một căn bệnh thuộc nhóm rối loạn tăng đông máu hay còn được gọi là hội chứng kháng thể kháng phospholipid (antiphospholipid syndrome – APS), sẽ có nguy cơ gặp phải những biến chứng sau trong thai kỳ:

• Suy nhau thai: Chức năng chính của nhau thai là cung cấp chất dinh dưỡng và Oxy cho thai nhi trong suốt trời gian trong bụng mẹ, khi nhau thai bị suy sẽ dẫn đến tình trạng thai nhi không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng để phát triển.
• Hạn chế tăng trưởng trong tử cung (Intrauterine growth restriction – IUGR): Đây là hội chứng khiến sự tăng trưởng của thai nhi bị hạn chế, do đó em bé sinh ra sẽ nhỏ hơn bình thường.
• Nguy cơ sảy thai tăng cao: Thai phụ mắc thrombiphilia có nguy cơ cao sảy thai.
• Hội chứng tiền sản giật: Thường xảy ra từ tuần thứ 20 của thai kỳ ở một số trường hợp có thể xảy ra từ ngay sau khi mang thai.
• Thai chết trong tử cung: Nếu không được theo dõi kịp thời, thai nhi rất dễ gặp tình trạng thai chết trong tử cung.
• Sinh non: Khi em bé bị sinh ra từ 22 tuần đến trước tuần 37 của thai kỳ.
• Chảy máu bất thường trong thai kỳ: Fibrinogen bị mất đi theo cục máu đông làm tổn thương đến nhau thai và tử cung và gây nguy hiểm cho cả mẹ lẫn thai nhi.

Những phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh rối loạn đông máu Thrombophilia

Những đối tượng phụ nữ sau dễ mắc hội chứng Thrombophilia:

• Phụ nữ sảy thai muộn không rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ sảy thai trước tuần thứ 10 từ 3 – 5 lần mà không tìm ra nguyên nhân hoặc sảy thai từ tuần thứ 10 trở đi mà không rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ trong giai đoạn mang thai từng bị huyết khối.
• Phụ nữ có tiền sử thai chết lưu.
• Phụ nữ sinh non trước tuần 34 do tiền sản giật hoặc do nhau thai có tình trạng bất thường.

Để có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh cho cả mẹ và bé, các mẹ bầu cần khai rõ tiền sử và khám thai định kỳ để các bác sỹ chuyên khoa sản hướng dẫn làm các xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai trong trường hợp cần thiết.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Thrombophilia

Hội chứng Thrombophilia được phân loại theo nguyên nhân gây ra, theo Hiệp Hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ ( ACOG 2016) có 3 nguyên nhân chính bao gồm: do trực tiếp mắc phải hội chứng thrombophilia, do di truyền, do bệnh lý.

Do nguyên nhân di truyền

Hội chứng tăng đông máu bẩm sinh phổ biến nhất là những dạng phát sinh do hoạt động quá mức của các yếu tố đông máu. Những yếu tố phổ biến nhất là yếu tố V Leiden (đột biến gen FV ở vị trí 1691) và prothrombin G20210A (đột biến ở prothrombin ở vị trí 20210 của gen).

Các dạng hiếm gặp của bệnh huyết khối bẩm sinh thường do thiếu các chất chống đông máu tự nhiên.  Thiếu antithrombin III (ATIII, serpin), thiếu protein C và thiếu protein S gây huyết khối nặng.

Nhóm máu có thể cũng liên quan đáng kể đến nguy cơ gây ra hội chứng rối loạn đông máu Thrombophilia. Những người có nhóm máu không phải nhóm O có nguy cơ cao gấp 2 – 4 lần. Nguyên nhân là do nhóm máu O có liên quan đến giảm nồng độ yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII.

Do nguyên nhân bệnh lý

Một số bệnh mắc phải làm tăng nguy cơ bệnh huyết khối. Một ví dụ nổi bật là hội chứng kháng phospholipid, do các kháng thể chống lại các thành phần của màng tế bào. Trong một số trường hợp, hội chứng kháng phospholipid có thể gây huyết khối động mạch cũng như tĩnh mạch, có liên quan chặt chẽ hơn đến sảy thai.

Giảm tiểu cầu do heparin (HIT) là do phản ứng của hệ thống miễn dịch chống lại thuốc chống đông máu heparin (hoặc các dẫn xuất của nó). HIT làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch và động mạch. Huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH) là một tình trạng hiếm gặp do những thay đổi trong gen PIGA, gen này có vai trò bảo vệ tế bào máu khỏi hệ thống bổ thể. PNH làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch đồng thời cũng có liên quan đến thiếu máu tán huyết.

Ngoài ra, bệnh hồng cầu hình liềm (do đột biến của hemoglobin) được coi là một dạng bệnh huyết khối nhẹ do suy giảm tuần hoàn máu. Tương tự, rối loạn tăng sinh tủy, trong đó tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào máu, dẫn đến hình thành huyết khối, đặc biệt là trong bệnh đa hồng cầu (thừa hồng cầu) và tăng tiểu cầu thiết yếu (thừa tiểu cầu).

Ung thư, nhất là khi di căn, là một yếu tố nguy cơ đối với huyết khối. Phụ nữ mang thai cũng tăng nguy cơ bị bệnh huyết khối. Điều này có thể là kết quả của tình trạng tăng đông máu sinh lý trong thai kỳ để bảo vệ khỏi xuất huyết sau sinh. Chính vì vậy, mẹ nên tiến hành xét nghiệm gen ung thư khi được yêu cầu để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh.

Nội tiết tố nữ estrogen, khi được sử dụng trong viên uống tránh thai kết hợp và trong liệu pháp thay thế hormone tiền mãn kinh, có thể làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch gấp 2 – 6 lần.

Béo phì cũng được coi là một yếu tố nguy cơ của bệnh rối loạn tăng đông máu (làm tăng hơn gấp đôi nguy cơ), nhất là khi người bệnh có sử dụng thuốc tránh thai hoặc trong thời gian sau phẫu thuật. Nhiều bất thường về đông máu khác nhau đã được mô tả ở người béo phì. Ở những người này có nồng độ cao hơn của chất ức chế hoạt hóa plasminogen-1 (PAI-I/Serpin E1), một chất gây tăng đông.

Do nguyên nhân khác

Đây là trường hợp bao gồm do di truyền và mắc phải, các tình trạng này liên quan đến tăng lượng protein yếu tố VIII, yếu tố IX, XI, fibrinogen và thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI)… hoặc có thể do sự thiếu hụt Folate tự nhiên (vitamin B9), vitamin B12. Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là phương pháp hữu hiệu trong trường hợp này

Các triệu chứng của hội chứng tăng đông máu Thrombophilia

Các biến chứng bên trên là những trường hợp thông thường, và phổ biến có thể gây nhầm lẫn với các căn bệnh cảm thông thường khác.Vì vậy bạn thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh trừ khi bạn bị cục máu đông. Khi bị cục máu đông các triệu chứng sẽ rõ ràng hơn. Cục máu đông phụ thuộc vào vị trí của nó. Điển hình như:

• Cánh tay hoặc chân: đau, ấm, sưng, đau.
• Bụng: nôn, tiêu chảy, đau bụng dữ dội.
• Tim: khó thở, buồn nôn, chóng mặt, đổ mồ hôi, khó chịu ở phần thân trên, đau ngực và áp lực
• Phổi: khó thở, đổ mồ hôi, sốt, ho ra máu, nhịp tim nhanh, đau ngực
• Não: khó nói, vấn đề về thị lực, chóng mặt, yếu ở mặt hoặc chân tay, đau đầu dữ dội đột ngột.

Triệu chứng của hội chứng tăng đông máu Thrombophilia có rất nhiều dạng khác nhau nhưng phần lớn được nhận biết thành 2 dạng chính: huyết khối tĩnh mạch sâu và xu hướng đông máu.

Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT): đau nhức tại các vùng có mạch máu nằm sâu bên trong lớp da.

Các triệu chứng khi gặp tình trạng huyết khối tĩnh mạch sâu bao gồm:

• Sưng và đau ở bắp chân hoặc chân.
• Đau chân hoặc đau
• Cơn đau tăng lên nếu bạn uốn cong chân lên
• Khu vực ấm áp khi chạm vào da có màu đỏ, thường ở phía sau chân, dưới đầu gối
• DVT(Huyết khối tĩnh mạch sâu) đôi khi có thể xảy ra ở cả hai chân. Nó cũng có thể xảy ra ở mắt, não, gan và thận.
• Nếu cục máu đông tự do và xâm nhập vào máu, nó có thể kết thúc trong phổi. Ở đó, nó có thể cắt đứt nguồn cung cấp máu cho phổi của bạn, nhanh chóng trở thành một tình trạng đe dọa tính mạng được gọi là thuyên tắc phổi.
• Tắc mạch phổi: Gây ra các căn bệnh liên quan đến hô hấp (Choáng, chóng mặt, suy tim, loét dạ dày, tăng áp phổi, ho khan, ho ra máu…)

Đối với những thai phụ có xu hướng đông máu, việc xuất hiện các huyết khối sẽ có thể dẫn đến các triệu chứng sau:

• Chuyển phôi thất bại
• Sảy thai, lưu thai
• Nhiễm độc thai nghén
• Thai chậm phát triển
• Thiểu ối (lượng nước ối thấp)
• Nhau bong non
• Một số đột biến phổ biến bao gồm:
• Đột biến trên gen mã hóa yếu tố V (F5).

Cách khắc phục hội chứng tăng đông máu Thrombophilia khi mang thai

Trong thời gian mang thai mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT để kịp thời phát hiện hội chứng.

Các phương pháp khắc phục tăng đông máu sẽ phụ thuộc vào bệnh tăng đông máu đang mắc phải.

Có một số phụ nữ bị tăng đông máu đang mang thai cần được điều trị bằng các loại thuốc chống đông máu. Ví dụ như heparin. Nếu mắc hội chứng kháng thể kháng phospholipid và từng bị sảy thai, bác sỹ có thể sẽ kê aspirin liều thấp và heparin để tránh bị sảy thai.

Ngoài ra, một số phương pháp sau cũng được sử dụng kết hợp để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi:

• Siêu âm: Bác sỹ có thể sử dụng phương pháp siêu âm để kiểm tra huyết động trong động mạch dây rốn.
• Theo dõi nhịp tim thai: Để đảm bảo thai nhi vẫn được cung cấp đủ oxy.

Sau khi sinh, bác sỹ vẫn sẽ tiếp tục điều trị cho các mẹ bầu bằng heparin hoặc một loại thuốc chống đông khác như warfarin. Warfarin có thể sử dụng an toàn sau thai kỳ, ngay cả khi đang cho con bú, tuy nhiên nó không được sử dụng cho phụ nữ có thai do trong thành phần thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi.

Thai phụ cần đi khám thường xuyên, định kỳ cũng như có thể dùng phương pháp xét nghiệm NIPT gói cơ bản để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Bài viết trên đã cung cấp cho bạn những thông tin liên quan tới hội chứng thrombophilia tại thai phụ. Nếu nghi ngờ mình mắc hội chứng trên, mẹ cần nhanh chóng tới các cơ sở y tế xin ý kiến tư vấn từ chuyên gia và thực hiện xét nghiệm.