Xét Nghiệm Gen Đông Máu Là Gì Trước Khi Mang Thai

Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai nhằm phát hiện rối loạn đông máu và tăng đông máu là vô cùng cần thiết. Xét nghiệm này giúp bạn phát hiện những đột biến về gen gây ảnh hưởng tới thai nhi. Bài viết sau sẽ cung cấp cho bạn đối tượng cần xét nghiệm gen khi mang thai và những thông tin liên quan.

1. Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai nhằm phát hiện bệnh gì?

Xét nghiệm gen đông máu là phương pháp hiệu quả trong việc phát hiện tình trạng máu khó đông và tăng đông máu ở trẻ. Đây là hai tình trạng thường gặp, có thể ảnh hưởng tới sức khỏe thai nhi khi chào đời.

1.1. Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu rất nguy hiểm với phụ nữ đang trong thời kỳ mang thai và thai nhi. Tình trạng máu khó đông thường xảy ra ở 3 tháng cuối thai kỳ. Các yếu tố đông máu VIII, IX, XI bị thiếu hụt dẫn ảnh hưởng sức khỏe thai phụ. Trong quá trình sinh nở, việc cầm máu diễn ra khó khăn, tác động xấu tới sức khoẻ và tính mạng của mẹ, Một số biến chứng có thể xảy ra khi mẹ bị rối loạn đông máu:

• Thai nhi trong tử cung chậm tăng trưởng
• Chảy máu kín
• Mạch ối tắc nghẽn
• Nhau thai bong non
• Suy nhau thai
• Tiền sản giật
• Tăng nguy cơ sinh non của trẻ
• Tăng nguy cơ sảy thai và khả năng nhiễm khuẩn ở thai phụ.
• Băng huyết sau sinh.

Trước khi mang thai, thai phụ nên tiến hành xét nghiệm gen đông máu để kịp thời phát hiện tình trạng máu khó đông. Các bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn giải pháp phù hợp và tiến hành điều trị kịp thời máu khó đông.

1.2. Tăng đông máu

Nguyên nhân chủ yếu khi xét nghiệm gen là phát hiện hội chứng tăng đông máu Thrombophilia. Hội chứng này xảy ra do bẩm sinh hoặc đi kèm với các hội chứng khác như hội chứng Phospholipid.

Thông thường, trong quá trình mang thai khả năng đông máu sẽ được cải thiện, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Đây là sự thay đổi an toàn và tốt cho cả mẹ lẫn bé.

Trong thai kỳ, chức năng nhau thai được cải thiện và giảm tối đa các biến chứng chảy máu trong quá trình sinh nở. Tuy nhiên, hội chứng đông máu sẽ làm gia tăng huyết khối, gây ra các hậu quả nghiệm trọng như:

• Sảy thai
• Sinh non
• Tiền sản giật
• Chậm phát triển thai trong tử cung
• Chức năng bánh nhau bị suy giảm

Lưu lượng máu của thai nhi sẽ mất đi đáng kể do ảnh hưởng từ các cục máu đông nhỏ khi mang thai. Xét nghiệm gen đông máu sẽ giúp bạn tránh được những nguy cơ xảy ra biến chứng nguy hiểm.

Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai là vô vùng cần thiết nếu bạn đang có kế hoạch chuẩn bị làm mẹ. Các đột biến gen có thể tìm ra tránh duy trì từ mẹ sang con, ảnh hưởng tới thai nhi sau này. Ngoài ra, mẹ có thể tham khảo xét nghiệm gen sảy thai để đảm bảo sức khỏe toàn diện cho mẹ và bé.

2. Đối tượng cần xét nghiệm gen đông máu

Xét nghiệm gen đông máu dành cho rất nhiều đối tượng. Tuy nhiên, nếu bạn có ý định mang thai và có tiền sử những bệnh dưới đây cần cân nhắc thực hiện xét nghiệm gen đông máu;

• Phụ nữ có tiền sử sảy thai trên 3 lần và chưa tìm ra nguyên nhân
• Phụ nữ có tiền sử tiền sản giật
• Phụ nữ có vấn đề thai chết lưu
• Phụ nữ có bào thai phát triển kém khi mang thai.
• Sinh non trước tuần 34 do bất thường nhau thai và hội chứng tiền sản giật.
• Phụ nữ trong quá trình mang thai từng bị huyết khối tĩnh mạch.
• Phụ nữ có các dấu hiệu bất thường sau dù không sử dụng thuốc chống đau máu: Chảy máu chân răng, chảy máu khoép,… và sâu trong cơ thể từng có huyết khối ở tĩnh mạch.
• Máu đông di chuyển tới phổi tăng nguy cơ tắc phổi mà chưa phát hiện ra nguyên nhân.
• Tiền sử người nhà có hội chứng tăng đông máu hoặc cơ địa huyết khối bất thường.

Nếu bạn nằm trong những trường hợp nêu trên, bạn cần thông báo bác sĩ để được chỉ định xét nghiệm. Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai giúp sức khoẻ của mẹ và bé được đảm bảo và quá trình sinh nở thuận lợi, dễ dàng.

3. Các loại xét nghiệm đông máu phổ biến hiện nay

Các loại xét nghiệm đông máu là vô cùng cần thiết cho phụ nữ trước khi mang thai. Xét nghiệm đông máu hiện được thực hiện dưới sự giám sát của các bác sĩ chuyên môn và kỹ thuật. Có hai hình thức xét nghiệm đông máu chính thường được sử dụng là xét nghiệm đông máu tổng quát và xét nghiệm đông máu chuyên sâu.

3.1. Xét nghiệm đông máu tổng quát

Xét nghiệm đông máu tổng quát được các bệnh viện áp dụng rất phổ biến. Xét nghiệm này bao gồm những phần cơ bản sau:

• Xét nghiệm thời gian máu chảy
• Nghiệm pháp dây thắt
• Nghiệm pháp co cục máu

Tuy nhiên, hiện nay các xét nghiệm này không còn phổ biến do độ chính xác không còn cao. Do đó, các xét nghiệm máu chuyên sâu được các bác sĩ khuyến khích sử dụng hơn.

3.2. Xét nghiệm đông máu chuyên sâu

Các xét nghiệm đông máu chuyên sâu được chỉ định gồm:

• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT)
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin từng phần hoạt hoá (APTT)
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin (TT)
• Xét nghiệm định lượng fibrinogen

Ngoài ra, sau khi em bé ra đời, bạn nên tiến hành xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi giúp đảm bảo bệnh lý về máu này không tồn tại ở trẻ.

4. Vì sao cần xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai

Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai giúp phát hiện ra các đột biến trong các gen bố mẹ di truyền cho con. Công nghệ Realtime PCR giúp các bác sĩ có thể phát hiện 6 đột biến (bao gồm đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) trên 4 gen, bao gồm:

Gen yếu tố V:

• Gen yếu tố V Leiden giúp phát hiện biến thể G1691A/R506Q trên exon 10 (Arg 506 Gln).
• Gen yếu tố V R2 giúp phát hiện biến thể A407G (FV R2).

Gen yếu tố II: Trong vùng không mã hoá có thể phát hiện biến thể G20210A.

Gen MTHFR: Phát hiện C677T (Ala 222 Val) và biến thể A1298C (Glu 429 Ala).

Gen mã hoá PAI-1 (Plasminogen activator inhibitor – 1): 4G/5G.

Ngoài ra, nếu giải trình gen trên hệ thống tự động có thể phát hiện 7 đột biến nữa có thể phát hiện trên 7 gen khác:

• Gen VII: G10967A (Arg353Gln)
• Gen XIIIA1: G103T (Val340Leu)
• Gen ITGA2: C807T (Phe224Phe)
• ITGB3: T1565C (Leu33Pro)
• FGB (BF): -455G>A
• MTRR: A66G (lle22Met)
• TFPI: C536T (Pro179Gln)

5. Những lưu ý khi làm xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai

Mẹ bầu cần lưu ý những điều sau để kết quả xét nghiệm gen đông máu được chính xác:

• Từ 8-12 giờ trước khi thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai, bạn cần nhịn ăn để kết quả được chính xác.
• Không sử dụng rượu bia và chất kích thích trước khi xét nghiệm. Các chất này có khả năng thay đổi thành phần, tính chất của máu gây ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm.
• Cần hỏi ý kiến của bác sĩ về các loại thuốc đang sử dụng, tránh ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm.
• Thịt bò, bông cải xanh là hai loại thực phẩm có khả năng ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm. Mẹ cần hạn chế ăn hai loại thực phẩm trên 2-3 ngày trước khi xét nghiệm.
• Xét nghiệm vào buổi sáng sớm sẽ cho kết quả chính xác hơn.

6. Phát hiện ra gen đông máu cần làm gì?

Nếu trong trường hợp phát hiện ra gen đông máu cần giữ tâm lý ổn định cho thai phụ. Với công nghệ kỹ thuật hiện đại cùng các bác sĩ chuyên môn tay nghề cao hoàn toàn có thể hỗ trợ điều trị bệnh lý này. Các bác sĩ sẽ cung cấp phác đồ điều trị phù hợp và cách chăm sóc sức khỏe để đảm bảo thai kỳ an toàn cho mẹ và bé.

Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai giúp nhanh chóng phát hiện các đột biến gen gây tăng đông máu và rối loạn đông máu. Bạn nên tới các cơ sở y tế uy tín để quá trình xét nghiệm diễn ra nhanh chóng và đem lại kết quả chính xác.