Xét Nghiệm NIPT Phát Hiện Thalassemia Ở Tuần Bao Nhiêu?

Xét nghiệm Nipt phát hiện Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những gói xét nghiệm Nipt được nhiều mẹ bỉm sữa quan tâm hiện nay. Với gói xét nghiệm này các mẹ có thể kiểm tra được gen của mẹ chính xác nhất, nên xét nghiệm khi thai nhi đang 12-16 tuần tuổi. Để hiểu rõ hơn về thời gian nên xét nghiệm Nipt, các mẹ có thể tham khảo bài viết dưới đây. 

Nên xét nghiệm Nipt để phát hiện Thalassemia tuần thứ bao nhiêu?

Để giải đáp thắc mắc nên xét nghiệm Nipt vào tuần thứ bao nhiêu để phát hiện Thalassemia chính xác nhất. Một số chuyên gia cho rằng, nên xét nghiệm khi thai nhi được 12 đến 16 tuần tuổi.

Xét nghiệm Nipt là biện pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều bà mẹ quan tâm hiện nay và có chung thắc mắc xét nghiệm Nipt phát hiện những bệnh gì. Xét nghiệm có thể sàng lọc được những hội chứng di truyền của thai nhi. Tuy nhiên thai nhi trong bụng mẹ có thể mắc phải một trong rất nhiều hội chứng khác nhau. Xét nghiệm Nipt không thể xét nghiệm chung tất cả các hội chứng, như vậy mức độ chính xác sẽ không được đánh giá cao. Vì vậy, xét nghiệm Nipt được chia  thành những gói xét nghiệm khác nhau.

Chẩn đoán Thalassemia nằm trong gói xét nghiệm Gene. Gói xét nghiệm Gene khác với các gói xét nghiệm Nipt cơ bản là xét nghiệm Gene được sử dụng kiểm tra gen của bố mẹ. Vì vậy khi tiến hành xét nghiệm cần các chỉ số MCH, MCV của cả bố và mẹ có bị suy giảm không. Nếu như một trong hai thiếu máu có thể tìm kiếm gen và các đột biến Thalassemia. Tuy nhiên, nếu như cả hai bố mẹ đều thiếu máu thì nguy cơ mắc bệnh là rất cao và tình trạng bệnh nặng. Có thể sẽ phải sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để chẩn đoán đến thai nhi.

Thời điểm nên xét nghiệm Nipt

Ngoài phát hiện Thalassemia thì xét nghiệm Nipt còn có thể chẩn đoán những hội chứng khác mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Với mỗi hội chứng sẽ quy định mốc thời gian để đạt được kết quả chính xác là khác nhau. Tuy nhiên, mốc thời gian chung có thể tiến hành xét nghiệm Nipt với tất cả các gói xét nghiệm là khi thai nhi đã được ngoài 10 tuần tuổi.

Theo một số chuyên gia, thời điểm tốt nhất có thể tiến xét nghiệm Nipt thai nhi là từ tuần thứ 10 trở đi. Đây được xem là thời điểm vàng để xét nghiệm sàng lọc trước sinh thai nhi trong bụng mẹ và có thể phát hiện chính xác nhất những bệnh mà em bé có thể mắc phải.

Khi mang thai được khoảng 5-6 tuần, trong máu của người mẹ đã chứa DNA của em bé giải phóng ra. Tuy nhiên, khi này lượng DNA của thai nhi chỉ chiếm một lượng rất nhỏ trong cơ thể mẹ, với lượng DNA như vậy chưa đủ tiêu chuẩn để có thể xét nghiệm Nipt.

Theo như yêu cầu của xét nghiệm Nipt cần lấy đủ lượng DNA mới có thể sàng lọc được và đạt mức độ chính xác cao. Nguyên nhân là do nếu như muốn sàng lọc được thai nhi chỉ có thể lấy mẫu xét nghiệm từ người mẹ, khi đó mẹ và thai nhi có một điểm chung là cơ thể mẹ chứa ADN của thai nhi tiết ra. Các bác sĩ sẽ tiến hành tách DNA ở máu mẹ ra để xét nghiệm, nghiên cứu, vì vậy cần một lượng DNA đủ trên 4% mới có thể xét nghiệm chính xác được. Một số trường hợp sàng lọc khi thai nhi đang ở tuần thứ 6-7, không lấy đủ được DNA nên nhận phải kết quả không chính xác.

Trên đây là những nội dung về xét nghiệm nipt Thalassemia và thời gian xét nghiệm để đạt được hiệu quả cao nhất. Hy vọng với bài viết trên, các mẹ có nhu cầu phát hiện Thalassemia bằng xét nghiệm Nipt sẽ nắm vững được khoảng thời gian vàng để tiến hành xét nghiệm. Chúc mẹ và bé luôn khoẻ mạnh.