Chọc Ối Có Tác Dụng Gì? 10 Rối Loạn Di Truyền Phát Hiện Sớm

Chọc ối hiện nay vẫn là phương pháp được nhiều mẹ bầu áp dụng để sàng lọc dị tật thai nhi. Chọc ối có thể chẩn đoán hội chứng di truyền có mức độ chính xác lên đến 99,99% với nhiều hội chứng khác nhau như: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng DiGeorge,… Để biết rõ hơn chọc ối có tác dụng gì, có thể sàng lọc được những hội chứng bất thường nào từ thai nhi, mời mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây. 

Chọc ối có tác dụng gì?

Chọc ối là một trong các phương pháp sàng lọc trước sinh, tác dụng của chọc ối là để phát hiện ra dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc và nguy cơ mắc phải các hội chứng di truyền, dị tật bẩm sinh nguy hiểm nào hay không.

Mặc dù không thể chẩn đoán được tất cả các hội chứng mà thai nhi có thể mắc phải nhưng chọc ối cũng có thể giúp mẹ bầu sàng lọc những hội chứng có nguy cơ cao và chiếm tỷ lệ thai nhi mắc phải cao.

Phát hiện hội chứng Down

Mẹ có thể xét nghiệm xem thai nhi có mắc phải hội chứng Down hay không bằng cách thực hiện chọc ối từ tuần 16, tuần 17 hoặc tuần thứ 18.

Hiện nay trung bình cứ 700 trẻ được sinh ra thì có từ 1-2 trẻ mắc phải hội chứng này. Đây là một hội chứng về rối loạn di truyền trong quá trình trứng và tinh trình tích hợp phân chia các tế bào. Nguyên nhân dẫn đến bệnh Down là do trẻ gặp vấn đề trong quá trình phân chia nên cơ thể thai nhi đã xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể số 21 tác động trực tiếp đến sự phát triển của trẻ về cả thể chất lẫn tinh thần.

Phát hiện hội chứng Edward

Chọc ối và xét nghiệm NIPT là 2 phương pháp chuẩn đoán hội chứng Edward chính xác nhất hiện nay. Nhưng nếu xét về độ an toàn thì hầu hết các thai phụ đều lựa chọn xét nghiệm NIPT. Ngoài ra, mẹ cũng có thể thực hiện siêu âm nhưng độ chính xác sẽ không cao bằng 2 phương pháp nêu trên.

Hội chứng Edward là hội chứng thai nhi thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 18 nên còn có tên gọi khác là Trisomy 18. Ước tính khoảng 6000 bé chào đời thì có 1 bé mắc phải.

Edward được xếp vào những hội chứng nguy hiểm bậc nhất có thể khiến thai nhi tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc tử vong sau khi chào đời được vài giờ đồng hồ.

Phát hiện hội chứng Patau

Để phát hiện hội chứng Patau, mẹ bầu không nhất thiết phải thực hiện chọc ối mà có thể sử dụng xét nghiệm NIPT, vẫn đảm bảo kết quả có độ chính xác cao.

Hội chứng Patau là tình trạng thai nhi thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể 13. Theo số liệu thống kê, thai nhi mắc hội chứng Patau hầu hết sẽ tử vong, tỷ lệ trẻ tử vọng lên đến 95%, chỉ còn 5% trẻ có thể sống sống cho tới lớn. Những trẻ giữ được tính mạng đến khi trưởng thành hầu hết cũng không có tuổi thọ dài như người bình thường.

Phát hiện hội chứng Martin-Bell

Chọc ối giúp phát hiện chính xác thai nhi có mắc phải hội chứng Martin-Bell hay không. Nếu các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có chỉ số bất thường, mẹ bầu nên thực hiện tiếp các xét nghiệm khác để có được kết quả chính xác nhất.

Hội chứng Martin-Bell hay còn có tên gọi khác là hội chứng Fragile X, hội chứng này khiến cho thai nhi chậm phát triển trong bụng mẹ cho tới khi sinh ra, giảm thiểu khả năng nhận thức, không nhận thức được hành vi, kỹ năng giao tiếp kém,…

Theo CDC hội chứng Martin-Bell còn kéo theo một số hội chứng khác ở thai nhi như hội chứng mất điều hòa nhiễm sắc thể X, hội chứng suy buồng trứng nguyên phát liên quan nhiễm sắc thể X. Ngoài ra hội chứng này còn có thẻ khiến cho trẻ rơi vào tình trạng tự kỷ. Hầu hết hội chứng Martin-Bell được xác định là di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Phát hiện hội chứng Klinefelter

Chọc ối, sinh thiết nhau thai và NIPT là 3 phương pháp được sử dụng trong chuẩn đoán hội chứng Klinefelter. Trong đó chọc ối cho kết quả chính xác cao nhưng lại có quy trình thực hiện tiềm ẩn nhiều rủi ro nên mẹ bầu cần cân nhắc kỹ trước khi quyết định thực hiện.

Hội chứng Klinefelter được các chuyên gia có chuyên môn đánh giá là một rối loạn về di truyền mà chỉ có thai nhi giới tính nam mắc phải. Thông thường nam giới sẽ có một nhiễm X thì những thai nhi mắc phải hội chứng này sẽ xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X tức là bộ nhiễm sắc thể chính thức là XXY. Hội chứng không ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ nhưng có thể ảnh hưởng lớn đến vấn đề sinh sản của trẻ về sau.

Phát hiện dị tật tim bẩm sinh

Để xác định bé có mắc dị tật tim bẩm sinh hay không, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm chọc ối ở tuần 22 (sau khi đã làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước đó theo chỉ định từ bác sĩ).

Dị tật bẩm sinh được hiểu đơn giản là các bộ phận tim, cơ tim, buồng tim gặp phải dị tật khi thai nhi còn trong bụng mẹ hoặc vừa được sinh ra. Một số bộ phận của tim bị dị tật có thể khiến cho cấu trúc tim bị khiếm khuyết và ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của tim. Dị tật bẩm sinh được xác định là bệnh lý phổ biến hiện nay và hầu hết đều đều mắc ở trẻ sơ sinh.

Phát hiện dị tật bẩm sinh nứt đốt sống

Nếu kết quả chọc ối cho thấy hàm lượng AFP trong nước ối cao thì có thấy thai nhi đang bị dị tật nứt đốt sống.

Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống là tình trạng tủy sống của thai nhi không phát triển nên cột sống không được ghép lại hoàn chỉnh, để lại một khoảng trống gây ra tình trạng đốt sống thai nhi bị dị tật. Hầu hết những trẻ mắc dị tật bẩm sinh nứt đốt sống không ảnh hưởng nhiều đến tính mạng nhưng khiến hệ thần kinh của trẻ bị tê liệt một số bộ phận hoặc toàn thân dẫn đến trẻ không kiểm soát được vấn đề đi vệ sinh.

Chọc ối phát hiện được những bệnh nào?

Khác với những phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi thì chọc ối còn có thể phát hiện một số bệnh lý mà thai nhi mắc phải do biến chứng bất thường của nhiễm sắc thể gây ra. Mặc dù không phát hiện được hết những bệnh lý thai nhi có thể mắc phải những mẹ bầu áp dụng chọc ối cũng sẽ tận dụng được tối đa tác dụng của phương pháp này.

Phát hiện bệnh hồng cầu liềm

Để phát hiện thai nhi có mắc bệnh hồng cầu liềm bố mẹ nên thực hiện sàng lọc ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Trong đó, chọc ối cũng là một trong các phương pháp được áp dụng hiện nay và được sử dụng ở tuần thứ 15 thai kỳ.

Bệnh hồng cầu liềm còn có một tên gọi khác là bệnh huyết sắc tố. Bệnh lý này gây nên chứng thiếu máu tan máu ở thai nhi. Hầu hết hồng cầu liềm được xác định mắc nhiều ở khu vực châu Phi. Bệnh được cho rằng do di truyền đồng hợp tử các gen cho hemoglobin gây ra nên có thể di truyền từ đời này sang đời khác.

Phát hiện bệnh Galactosemia

Bệnh Galactosemia là một trong những bệnh lý di truyền nhiều trẻ mắc phải, đây là tình trạng trẻ không dung nạp Lactose nên không hấp thụ, chuyển hóa được lượng đường trong thực phẩm khiến cho lượng đường không được chuyển hóa mà tích tụ dần trong máu. Hầu hết những trẻ mắc phải Galactosemia đều là bẩm sinh, di truyền từ bố mẹ. Mặc dù bệnh không gây nguy hiểm cho trẻ nhưng có thể là tác nhân gây nên những bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh nếu như không được điều trị kịp thời.

Những trẻ mắc bệnh Galactosemia thường không có triệu chứng giống nhau vì tùy thuộc vào từng nguyên nhân gây bệnh thì trẻ lại có những triệu chứng riêng. Một số triệu chứng chung của những trẻ mắc bệnh Galactosemia là:

• Trẻ chậm phát triển
• Trẻ thường xuyên nôn, trớ (đặc biệt là sau khi tiếp nhận các thực phẩm được làm từ sữa)
• Hạ đường huyết
• Tăng amoniac trong máu
• Bị tổn thương tế bào gan
• Vàng da
• Thận bị tổn thương
• Chậm phát triển về ngôn ngữ

Hiện nay có rất nhiều phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trẻ mắc bệnh Galactosemia và các phương pháp để điều trị phù hợp nên nếu thấy các dấu hiệu trên mẹ cần cho trẻ tới bệnh viện để được bác sĩ thăm khám và phương pháp điều trị phù hợp nhất.

Một số tác dụng khác của chọc ối

Ngoài xác định những hội chứng, dị tật và bệnh lý phổ biến mà thai nhi có nguy cơ cao mắc phải thì chọc ối còn có thể áp dụng vào nhiều mục đích khác nhau giúp mẹ hầu tận dụng được tối đa mục đích mà chọc ối mang tới cho mẹ bầu.

Kiểm tra phổi thai nhi

Chọc ối có thể giúp các mẹ bầu kiểm tra tình trạng phổi của con khỏe mạnh bình thường hay không. Dựa vào nước ối của mẹ, bác sĩ sẽ chẩn đoán được phổi của thai nhi đã phát triển lớn hay chưa và áng chừng được khoảng thời gian phổi lớn tới ngưỡng em bé có thể chào đời.

Chẩn đoán nhiễm trùng

Nước ối của mẹ còn có thể được sử dụng để xác định thai nhi có nhiễm trùng gì trong bụng mẹ hay không. Nếu có nhiễm trùng bác sĩ cũng có thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của bệnh lý mà thai nhi mắc phải để mẹ có thể bổ sung các chất dinh dưỡng tăng kháng thể trong cơ thể. Hệ miễn dịch của mẹ được cải thiện thì hệ miễn dịch của thai nhi cũng sẽ tăng theo. Tình trạng nhiễm trùng sẽ được cải thiện.

Điều trị tình trạng thừa nước ối

Một số trường hợp mẹ bầu mang thai nhưng chưa nhiều nước ối quá. Nếu như nước ối quá nhiều có thể khiến thai nhi khó hấp thụ các chất dinh dưỡng, ngạt thở hoặc là có thể xảy ra tình trạng vỡ túi ối bất cứ lúc nào. Chọc ối có thể giúp mẹ hút bớt nước ối dư thừa ra để lại một lượng ối cân bằng để tạo điều kiện cho trẻ được phát triển nhất.

Kiểm tra huyết thống trong gia đình

Chọc ối còn một chức năng nữa mà không phải mẹ nào cũng biết, đó là kiểm tra huyết thống trong gia đình. Sàng lọc dị tật thai nhi bác sĩ sẽ tách ADN từ nước ối của mẹ ra để xét nghiệm ADN. Cùng với ADN đó thì gia đình có thể kiểm tra luôn với ADN của một người thân trong gia đình để kiểm tra huyết thống.

Trên đây là những thông tin quan trọng có thể giải đáp cho mẹ bầu thắc mắc chọc ối có tác dụng gì và những rối loạn di truyền mà chọc ối có thể phát hiện được. Hy vọng với những thông tin có trong bài viết trên sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về chọc ối và lựa chọn được phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp với nhu cầu của mẹ bầu. Chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh.