Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết điều gì? Hướng dẫn cách đọc

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể giúp mẹ bầu phát hiện được những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể gây ra những dị tật thai nhi thông qua việc phân tích các đoạn ADN tự do có trong máu của thai phụ. Vậy cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT như nào? Cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau đây nhé!

Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết điều gì?

Xét nghiệm NIPT có thể cho biết nguy cơ, khả năng thai nhi bị mắc phải các dị tật bẩm sinh có liên quan tới tất cả các bất thường nhiễm sắc thể như: Bất thường do rối loạn NST, lệch bội NST giới tính, hội chứng vi mất đoạn…

Hiện tại, sàng lọc trước sinh này đang được nghiên cứu chuyên sâu hơn và có thêm nhiều cải tiến. Hứa hẹn trong tương lai gần sẽ là một kỹ thuật tiềm năng giúp phát hiện cả những bệnh đột biến đơn gen di truyền trội cùng những bệnh di truyền đơn thuộc gen lặn.

Xét nghiệm NIPT hiện nay là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được ứng dụng công nghệ hiện đại nhất, không xâm lấn, rất an toàn cho mẹ bầu với độ chính xác lên đến hơn 99%.

Với nguyên tắc phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu thai phụ, NIPT thường được thực hiện ở tuần thai thứ 10 sau thụ tinh. Với quy trình khá đơn giản, NIPT gồm 4 bước cơ bản như sau:

• Thăm hỏi tình hình bệnh nhân, xem các kết quả xét nghiệm trước đó và giải thích kỹ về phương pháp xét nghiệm NIPT để mẹ bầu hiểm rõ hơn.
• Siêu âm thai giúp bác sĩ xác định được tuổi thai.
• Lấy máu xét nghiệm. Thông qua đường tĩnh mạch, chuyên viên sẽ thực hiện rút từ 7 – 10ml máu của thai phụ và đem đi phân tích
• Trả kết quả xét nghiệm, đọc và giải thích kết quả. Thời gian chờ khoảng 5 – 10 ngày tuỳ vào gói dịch vụ và trung tâm mẹ bầu lựa chọn thực hiện xét nghiệm.

Bản chất của xét nghiệm NIPT chỉ là sàng lọc và cảnh báo nguy cơ dị tật thai nhi chứ không thể giúp bạn khẳng định chắc chắn. Căn cứ vào các kết quả NIPT mang lại giúp mẹ bầu thực hiện thêm các sàng lọc khác để chắc chắn về nguy cơ thai nhi đang gặp phải.

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Dành cho bạn đọc thắc mắc về xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả, sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT, thông thường mẹ bầu cần chờ từ 5 – 10 hôm sẽ nhận được kết quả. Lúc này, tuỳ theo gói dịch vụ khách hàng lựa chọn, bác sĩ sẽ phân tích, giải thích kết quả xét nghiệm cho mẹ bầu hiểu. Thường có 3 dạng đọc kết quả xét nghiệm NIPT cơ bản như sau:

• Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT là bình thường, nguy cơ thấp: Kết luận trên phiếu phân tích kết quả có thể ghi lại như “không phát hiện bất thường”, “không phát hiện bị lệch bội NST 13. 18 và 21” hoặc “không phát hiện bị mất đoạn”…
• Trường hợp bất thường: Với những trường hợp có nguy cơ bị dị tật thai nhi, phiếu kết quả thường ghi là ” có phát hiện bị lệch bội NST”, “có phát hiện ra bất thường” hoặc “có phát hiện ra mất đoạn”…
• Trường hợp đặc biệt khác: Ở một số trường hợp khác có thể là bác sĩ đã phát hiện ra những bệnh hiếm gặp ở thai nhi. Với những trường hợp này, thai phụ cần đến gặp bác sĩ trực tiếp cùng với phiếu kết quả để được tư vấn, giải thích.
• Trường hợp không đưa được kết quả: Các trường hợp này chỉ yếu do lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bầu quá thấp nên phân tích không thể đưa ra kết quả. Mẹ bầu lúc này có thể phải thực hiện sang một số xét nghiệm xâm lấn khác. Bác sĩ theo dõi thai sẽ tư vấn chi tiết giúp mẹ bầu chọn được phương pháp sàng lọc phù hợp

Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm NIPT chỉ mang tính chất tham khảo và không thể khẳng định được hoàn toàn các dị tật ở thai nhi. Và hơn nữa, xét nghiệm NIPT chỉ giúp mẹ bầu phát hiện ra những bất thường trong bộ NST của thai nhi còn những bất thường ở các cơ quan khác phương pháp này không thể phát hiện được. Vì vậy, nếu kết quả bình thường cũng không thể đồng nghĩa với việc thai nhi khỏe mạnh 100%.

Ngoài bất thường NST còn có nhiều yếu tố khác có thể tác động gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ như: Yếu tố môi trường, dinh dưỡng của mẹ, thể trạng của mẹ. Các bất thường về hình thái của thai nhi có thể được phát hiện thông qua siêu âm dị tật thai nhi. Vì vậy, sau khi xét nghiệm Nipt mẹ bầu vẫn cần đi khám thai định kỳ, siêu âm thai để theo dõi sự phát triển của thai nhi qua từng giai đoạn.

Trên nhiều diễn đàn mẹ và bé, chị em hay truyền tai nhau là xét nghiệm NIPT có thể biết được con trai hay con gái. Theo đó, giới tính thai nhi được quy định ở phần mã phiếu. Mã số chẵn sẽ là con gái và mã số lẻ là con trai. Tuy vậy, đây chỉ là kinh nghiệm truyền miệng, chưa có chuyên gia nào xác minh hay công nhận nó là thật ở cách đọc xét nghiệm này.

Mẹ bầu muốn biết chính xác em bé trong bụng là trai hay gái nên nhờ sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa. Cùng với đó là đưa ra lời khuyên dưỡng thai giúp mẹ bầu có một thai kỳ khoẻ mạnh, bình an.

Tóm lại, trên đây là hướng dẫn chi tiết về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT. Hy vọng bài viết sẽ mang lại cho bạn đọc những thông tin hữu ích. Hãy liên lạc ngay với chúng tôi nếu cần được tư vấn, hỗ trợ bạn nhé!