10 Yếu Tố Xác Định Những Ai Nên Làm Xét Nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT dần trở nên phổ biến nhưng không phải mẹ bầu nào cũng biết những ai nên làm xét nghiệm NIPT. Bài viết sau đây đề cập tới 10 yếu tố giúp xác định những trường hợp mẹ bầu thực sự cần thiết phải xét nghiệm NIPT theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT

Dưới đây là 9 yếu tố giúp xác định những ai nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai, mẹ bầu hãy lưu ý:

1. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 tuổi

Theo nhiều nghiên cứu, những thai phụ trên 35 tuổi thuộc nhóm người mang thai dị tật với nguy cơ cao. Khi phụ nữ trên 35 tuổi, chất lượng trứng đã bị giảm sút đáng kể. Điều này khiến chất lượng phôi thai vì thế mà cũng giảm sút.

Chất lượng phôi thai bị giảm sút đồng nghĩa với việc thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc các dị tật như là Down, Edward hoặc Patau,…

Bên cạnh đó, phụ nữ sau 35 tuổi thường dễ gặp phải các vấn đề sức khỏe phụ khoa như xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung. Các vấn đề về sức khỏe của mẹ cũng là một yếu tố khiến cho hormon thay đổi, bệnh ngày càng nặng hơn  và ảnh hưởng đến cả sức khỏe thai nhi.

Ngoài ra, 35 tuổi ở phụ nữ chính là dấu mốc của tiểu đường thai kỳ, gây tác động trực tiếp tới bánh nhau và sự phát triển của thai nhi nói chung.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, tỉ lệ thai nhi dị tật ở thai phụ trên 35 tuổi là 1/200, và con số này thậm chí tăng lên đến 1/65 đối với thai phụ trên 40 tuổi. Vì thế, nếu mẹ bầu nào trên 35 tuổi hãy cân nhắc mức độ quan trọng của xét nghiệm NIPT để đảm bảo thai nhi được khỏe mạnh và phát triển bình thường.

2. Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần, thai lưu hoặc mang thai mắc dị tật

Mẹ bầu đã từng bị tình trạng thai lưu, sảy thai nhiều lần hoặc đã từng có thai mắc dị tật thì xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm tối quan trọng. Với những trường hợp này, có thể do những bất thường về gen của bố hoặc mẹ chưa được phát hiện ra khiến thai nhi dễ dàng mắc các dị tật hơn.

Mặc dù các nghiên cứu chưa đưa ra con số cụ thể về tỉ lệ mắc dị tật qua các lần mẹ mang thai nhưng việc thai nhi dễ mắc các hội chứng như Down, Thalassemia hay hở hàm ếch ở trường hợp thai phụ có tiền sử nêu trên đều có căn cứ. Do vậy, thai phụ cần phải thực hiện xét nghiệm NIPT để kịp thời sàng lọc và có những can thiệp cần thiết.

3. Thai phụ có người thân từng mắc bệnh di truyền

Theo quy luật dị truyền, những người ở thế hệ trước đều có thể di truyền lại gen cho thế hệ sau. Trong số gen đó không loại trừ những gen mắc bệnh di truyền nếu như gia đình có người mắc các dị tật di truyền như bệnh tim, hở hàm ếch, sứt môi, bệnh Thalassemia và các loại bệnh về thần kinh.

Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo những thai phụ có người thân trong gia đình mắc các bệnh tật bẩm sinh nên xét nghiệm NIPT để phát hiện được nguy cơ dị tật mà thai nhi dễ gặp phải.

4. Thai phụ mang đa thai

Thai phụ mang thai đôi (sinh đôi) hoặc tam thai (sinh ba) đứng trước nguy cơ mang thai dị tật cao hơn những phụ nữ mang thai đơn thông thường.

Theo một nghiên cứu được thực hiện bởi một nhóm các nhà khoa học trong cuốn Human Reproduction, tỉ lệ thai nhi mắc dị tật ở các cặp song sinh là 405.8/10000 cặp song sinh, trong khi đó, ở các thai đơn chỉ ở mức 238.2/10000.

Những loại dị tật ở thai đôi, thai ba thường gặp như là bị thiếu bộ phận, dính liên 2 cơ thể,…

Tỉ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh ở thai đôi không chỉ dễ xảy ra với trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi mà thậm chí những thai phụ trẻ tuổi mang thai lần đầu cũng đứng trước rủi ro này. Vì thế, các mẹ bầu mang đa thai được khuyến cáo xét nghiệm NIPT thai đôi để có thể sớm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh.

5. Thai phụ làm việc trong môi trường độc hại thường xuyên

Việc thai phụ làm việc trong môi trường độc hại thường xuyên có thể dễ dàng dẫn đến nguy cơ thai phụ mắc các bệnh tật.

Hiện nay, có rất nhiều lao động nữ mang thai nhưng phải làm việc trong các môi trường độc hại, thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất như thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu, khói thuốc lá, các chất phóng xạ. Bên cạnh đó, cũng có những thai phụ phải sống trong khu công nghiệp nhiều khói bụi, sống gần những lò luyện hay hầm mỏ và thường xuyên phải tiếp xúc với khí thải từ các nhà máy.

Tất cả những loại môi trường độc hại nêu trên trước tiên là ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ, đồng thời cũng gián tiếp ảnh hưởng đến khả năng phát triển của trẻ. Các chất độc hại từ môi trường bị đưa vào cơ thể mẹ bầu có thể gây ra các dị tật thai nhi.

Do vậy, thai phụ làm việc trong điều kiện môi trường độc hại thường xuyên nên tham gia xét nghiệm NIPT để sàng lọc các dị tật trong trường hợp rủi ro.

6. Thai phụ có kết quả Double Test nguy cơ cao hoặc Triple nguy cơ cao

Sau khi có kết quả Double Test nguy cơ cao hoặc (Triple Test nguy cơ cao), thai phụ có thể được bác sĩ chỉ định xét nghiệm NIPT bởi vì kết quả xét nghiệm Double Test chỉ chính xác tới 90%.

Để kết quả xét nghiệm sàng lọc được chính xác hơn và đáng tin cậy hơn thì mẹ bầu nên nghe theo lời khuyên của bác sĩ, tham gia xét nghiệm NIPT với kết quả chính xác hơn.

7. Mẹ bầu có kết quả siêu âm bất thường

Thai phụ thường tham gia siêu âm để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi. Khi kết quả siêu âm có sự bất thường như là thai không phát triển, thừa chi hay có những dị tật lạ thì nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc được chính xác hơn.

Tuy nhiên mẹ bầu cũng không nên quá hoang mang vì những dấu hiệu lạ nhìn thấy thông qua siêu âm không đồng nghĩa với việc thai nhi mắc dị tật. Dị tật thai nhi cần phải được kiểm tra thông qua gen di truyền từ bố mẹ sang con để xem có những bất thường gì không.

8. Phụ nữ mang thai mắc một số loại bệnh

Phụ nữ mắc các bệnh truyền nhiễm khi mang thai như giang mai, Rubella cũng nên thực hiện NIPT bởi vì đây là những trường hợp mà thai nhi dễ mắc các dị tật.

Đặc biệt, trong 3 tháng đầu mang thai, phụ nữ nếu bị nhiễm các loại virus như Herpes, Rubella, Cytomegalo,… dễ dẫn đến các dị tật thai nhi. Ngoài ra, các bệnh mà mẹ mắc phải khi mang thai như tiểu đường, Lupus ban đỏ cũng là một trong những nguyên nhân gây ra biến chứng nguy hiểm.

9. Mẹ bầu mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo

Thai phụ nếu mang thai nhờ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản IVF (thụ tinh nhân tạo. thụ tinh trong ống nghiệm) có nguy cơ mang thai mắc dị tật cao hơn những mẹ bầu mang thai tự nhiên. Điều này được giải thích bởi vì trong quá trình hút trứng, cấy trứng vào tử cung, chất lượng của trứng có thể phần nào bị giảm sút. Phôi thai do đó cũng có nguy cơ gặp phải các rủi ro gián tiếp gây nên các dị tật ở thai nhi về sau.

Theo nghiên cứu trên tạp chí UCLA Health, thai phụ mang thai nhờ IVF dễ gặp các vấn đề về sức khỏe thai nhi, với các rủi ro mắc các dị tật như dị tật ở tim, mắt, cơ quan sinh dục và hệ tiết niệu. Nhìn chung, tỉ lệ trẻ IVF mắc dị tật bẩm sinh cao hơn 1,25 lần so với trẻ được thụ tinh tự nhiên.

Chính vì lý do đó, các chuyên gia khuyến cáo các mẹ bầu có thực hiện thụ tinh nhân tạo nên tham gia xét nghiệm NIPT.

10. Mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi

Bên cạnh sức khỏe về thể chất, sức khỏe tinh thần cũng có vai trò quan trọng và có ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Tâm trạng của thai phụ cũng có những tác động gián tiếp tới sự phát triển của thai nhi, đặc biệt trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ.

Tuy những yếu tố về tinh thần của mẹ không gây ra quá nhiều ảnh hưởng đến thai nhi so với những yếu tố khác, nhưng trong một số trường hợp, với tình trạng nghiêm trọng, thai nhi có thể mắc các dị tật như sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Mẹ bầu khỏe mạnh có cần xét nghiệm NIPT không?

Trên thực tế, các chuyên gia y tế luôn khuyến cáo mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT trong trường hợp không có vấn đề gì về sức khỏe. Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn tuyệt đối do không dùng thủ thuật xâm lấn, đồng thời cho kết quả có độ chính xác cao (99,99%).

Như vậy, xét nghiệm NIPT không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu hay sức khỏe của thai nhi. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT còn giúp phát hiện ra nguy cơ dị tật thai nhi chính xác hơn so với các phương pháp Double Test, Triple Test. Mặc dù chi phí xét nghiệm NIPT cao hơn Double Test và Triple Test nhưng với những ưu điểm và lợi ích nó đem lại hoàn toàn xứng đáng.

>>> Xem thêm: Xét Nghiệm NIPT Bao Nhiêu Tiền

Xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm sàng lọc hiện đại ngày nay, đánh dấu cho sự phát triển của khoa học công nghệ trong y học và là một thành tựu lớn của các nhà khoa học, nhà nghiên cứu về lĩnh vực này. Nếu như mẹ bầu nào cũng có hiểu biết và có điều kiện thực hiện xét nghiệm NIPT thì sức khỏe sinh sản, phụ sản sẽ được nâng cao hơn.

Trên đây là 10 yếu tố giúp trả lời cho câu hỏi những ai nên làm xét nghiệm NIPT. Mẹ bầu hãy lưu ý thực hiện nếu muốn sớm phát hiện những nguy cơ mắc dị tật của thai nhi, để kịp thời can thiệp, đảm bảo sức khỏe của mẹ và sự phát triển của bé. Nếu thấy bài viết hữu ích, hãy chia sẻ và lan tỏa tới các mẹ bầu khác nhé!