Hướng Dẫn Mẹ Bầu Đọc Kết Quả Sàng Lọc Trước Sinh

Kết quả sàng lọc trước sinh là yếu tố quan trọng để các mẹ bầu biết được là thai nhi có mắc phải hội chứng di truyền nào hay không. Tuy nhiên để đọc được kết quả chính xác không phải mẹ nào cũng biết cách đọc chính xác và đúng với mục đích cần biết. Có một số mẹ đọc sai kết quả trong phiếu nên thành ra kết quả sàng lọc bị sai. Để nắm rõ cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mời mẹ bầu tham khảo bài viết dưới đây. 

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho biết điều gì?

Kết quả xét nghiệm trước sinh là tờ phiếu quan trọng nhất để mẹ bầu biết chính xác con mình có mắc dị tật di truyền nào hay không. Đây cũng là mục đích chính của nhiều mẹ khi tiến hành sàng lọc trước sinh.

Tuy nhiên ngoài sàng lọc dị tật thai nhi thì trên phiếu kết quả còn cung cấp cho mẹ bầu tình trạng sức khỏe của con, những chỉ số của con và đặc biệt những mẹ nào có mục đích muốn biết sớm giới tính của con thì cũng có thể dựa vào kết quả xét nghiệm sàng lọc. Mặc dù có thể biết những thông tin liên quan bên cạnh đó nhưng nó không có mức độ chính xác cao như mục đích chính của các phương pháp này, vì vậy trong thời kỳ mang thai các mẹ nên lựa chọn những phương pháp xét nghiệm tương ứng với mục đích chính của mẹ để nhận được kết quả chính xác nhất.

Hướng dẫn cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh

Hiện nay, một số mẹ bầu khi tiến hành sàng lọc trước sinh và đến lúc nhận kết quả thì không được các bác sĩ đọc kết quả mà chỉ đưa phiếu kết quả để mẹ bầu tự đọc hoặc bác sĩ đọc không đúng mục đích mà mẹ bầu cần biết, nên chưa hiểu hết được ý nghĩa của sàng lọc trước sinh. Vì vậy mỗi mẹ bầu khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều cần phải nắm rõ cách đọc kết quả xét nghiệm sao cho đúng.

Đối với các các xét nghiệm sàng lọc trước sinh lại có quy định đọc kết quả xét nghiệm khác nhau nên không thể quy chung thành một cách đọc kết quả xét nghiệm được. Nếu như mẹ lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc nào thì cùng theo dõi để được hướng dẫn cách đọc kết quả của phương pháp xét nghiệm đó nhé.

Kết quả xét nghiệm NIPT

Sau khi xét nghiệm Nipt từ 7-10 ngày mẹ bầu đã có thể nhận được phiếu kết quả xét nghiệm của con. Theo các bác sĩ, nếu như mẹ nhận được phiếu kết quả xét nghiệm Nipt thì có thể dựa vào một số lưu ý dưới đây để đọc chính xác kết quả xét nghiệm.

• Nếu như kết quả trên phiếu ghi “Không phát hiện thấy lệch bội nhiễm sắc thể, không phát hiện các hiện các hiện tượng mất vi đoạn” thì thai nhi đang hoàn toàn bình thường.
• Nếu như kết quả trên phiếu ghi “Phát hiện sự lệch bội nhiễm sắc thể” thì thai nhi có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể.

Phiếu kết quả xét nghiệm Nipt thường ghi rõ kết quả nên mẹ có thể dựa vào đó để xác định tình trạng của con. Tuy nhiên một số trường hợp ghi không phát hiện lệch bội, không phát hiện hiện tượng mất vi đoạn” chưa thể đảm bảo thai nhi an toàn 100% vì có thể thai nhi gặp các vấn đề bất thường khác ngoài nhiễm sắc thể và vi đoạn.

Kết quả xét nghiệm Double Test

Khác với các phương pháp khác, độ chính xác của kết quả xét nghiệm Double Test cần phải kết hợp với những kết quả xét nghiệm khác như đo độ mờ da gáy và một số chỉ số khác. Vì vậy cách đọc phiếu xét nghiệm Double Test có phức tạp hơn một chút so với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác.

Chủ yếu xét nghiệm Double Test phát hiện ra hội chứng Down có mức độ chính xác lên đến 85-90% chỉ có 5% là dương tính giả, hội chứng Edward và hội chứng Patau có mức độ chính xác lên tới 95-97% chỉ có 3% dương tính giả. Vì thế sai kết quả xét nghiệm đôi khi không phải do sai chỉ số mà do mẹ bầu đọc kết quả không chính xác.

Sau đây là một số lưu ý về các chỉ số để mẹ có thể xác định được tình trạng thai nhi:

• Nếu như phiếu kết quả có chỉ số thai nhi là <250 thì nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down. Chỉ số >250 thì nguy cơ thấp thai nhi mắc hội chứng Down. Do tỷ lệ thai nhi theo tuần tuổi trong bụng mẹ mắc hội chứng Down là 1:250
• Nếu như phiếu kết quả có chỉ số thai nhi là >100 thì nguy cơ cao thai nhi mắc phải hội chứng Edwards, Patau. Chỉ số <100 thì nguy cơ thấp thai nhi mắc hội chứng Edwards, Patau. Do tỷ lệ thai nhi theo tuần tuổi trong bụng mẹ mắc hội chứng Edwards, hội chứng Patau chiếm 1:100
• Nếu như phiếu kết quả có chỉ số thai nhi là >75 thì nguy cơ cao thai nhi mắc phải hội chứng dị tật ống bẩm sinh. Chỉ số <75 thì nguy cơ thấp thai nhi mắc hội chứng dị tật ống bẩm sinh. Do tỷ lệ thai nhi theo tuần tuổi trong bụng mẹ mắc hội chứng dị tật ống bẩm sinh chiếm 1:75

Lưu ý: Một số mẹ chưa hiểu 1:250, 1:100 hay 1:75 là gì thì có thể hiểu tỷ lệ 1:250 có nghĩa mẹ bầu có thể là một trong 250 mẹ có thai nhi mắc hội chứng còn lại 249 mẹ bầu khác có thai nhi an toàn. Các tỷ lệ khác cũng vậy.

Kết quả xét nghiệm Triple Test

Kết quả xét nghiệm Triple Test sẽ được dựa vào định lượng AFT, hCG và uE3 hệ số Corr. MoM để xác định tình trạng thai nhi. Đây là ba chỉ số sinh hóa của thai nhi có trong máu mẹ.

Dưới đây là một số quy định về chỉ số để xác định tỷ lệ thai nhi mắc phải hội chứng di truyền khi xét nghiệm Triple Test:

• Nếu như phiếu kết quả có hàm lượng B-HCG > 2,5 mom; hàm lượng AFP < 0,4 mom và UE3 < 0,5 thì có đến 70% thai nhi mắc phải  hội chứng Down.
• Nếu như phiếu kết quả có hàm lượng  B-HCG < 0,4 mom; hàm lượng AFP < 0,4 mom và UE3 < 0,5 thì có đến 60% thai nhi mắc phải hội chứng Edwards.
• Nếu như phiếu kết quả có hàm lượng B-HCG > 0,4 mom; hàm lượng AFP > 0,4 mom và UE3 > 0,5 thì có đến 90% thai nhi mắc phải hội chứng dị tật ống thần kinh, 88% thai nhi mắc phải tật không não, 79% thai nhi mắc phải tật hở cột sống

Dựa vào hàm lượng của các chỉ số trên có thể nhận biết được thai nhi có mắc hội chứng di truyền hay không, vì vậy khi có kết quả xét nghiệm Triple Test mẹ nên chú ý những chỉ số đó nhé.

Kết quả chọc ối

Sau khi tiến hành chọc ối khoảng 1-2 tuần mẹ sẽ nhận được kết quả sàng lọc. Với phiếu kết quả chọc ối, mẹ sẽ không cần suy luận thai nhi mắc phải hội chứng gì mà sẽ được bác sĩ ghi rõ hội chứng nếu như con mắc phải để mẹ nắm bắt được luôn tình trạng của con.

Với kết quả chọc ối, mẹ có thể hiểu rõ một số hội chứng thường mắc phải như sau:

• Nếu như phiếu kết quả ghi mắc hội chứng Down tức là thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong một số tế bào hoặc tất cả các tế bào.
• Nếu như phiếu kết quả ghi mắc hội chứng Edwards tức là thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 18.
• Nếu như phiếu kết quả ghi mắc hội chứng Patau tức là thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 13.
• Nếu như phiếu kết quả ghi mắc hội chứng Turner tức là thai nhi (nữ) thừa một nhiễm sắc thể X.
• Nếu như phiếu kết quả ghi mắc hội chứng Klinefelter tức là thai nhi gặp vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.

Chọc ối được các bác sĩ đánh giá là phương pháp có mức độ chính xác lên tới 99,99% thường xuyên được sử dụng để chẩn đoán lại những kết quả của phương pháp xét nghiệm trước nên vấn đề sai số của chọc ối thường như rất hiếm. Vì vậy, kết quả ghi trên phiếu gần như chính xác tuyệt đối, mẹ có thể biết chính xác hội chứng thai nhi mắc phải.

Mẹ bầu nên làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Tùy vào từng mẹ bầu sau khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ có kết quả khác nhau phụ thuộc vào thời điểm, loại xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. Thông thường, giai đoạn thai nhi 11-12 tuần tuổi là mức độ sàng lọc trước sinh chính xác nhất. Giải đáp thắc mắc 12 tuần xét nghiệm gì để đạt được kết quả chính xác nhất nhiều chuyên gia cho biết tuỳ thuộc thể trạng của từng gia đình sẽ có phương pháp phù hợp. Tuy nhiên, dù sau khi xét nghiệm phương pháp nào mẹ cũng nên nghỉ ngơi và bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết.

Với những trường hợp kết quả nguy cơ cao

Những mẹ bầu có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy có cao thai nhi có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể hay gen hoặc nguy cơ mắc phải hội chứng di truyền chắc chắn mẹ sẽ không tránh khỏi cảm giác hoang mang, buồn bã. Tuy nhiên việc đầu tiên mẹ cần làm là lấy lại bình tĩnh để nghe bác sĩ tư vấn về trường hợp của mình.

• Nếu như kết quả xét nghiệm không chắc chắn về dấu hiệu bất thường hay mắc hội chứng thì các bác sĩ sẽ tư vấn nên thực hiện các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác để chẩn đoán được kết quả chính xác. Mẹ cần lựa chọn phương pháp có mức độ an toàn cao cho bé và có độ chính xác cao, tránh xảy ra sai số.
• Nếu như kết quả xét nghiệm đã xác định rõ được hội chứng mà thai nhi mắc phải thì mẹ sẽ được các bác sĩ tư vấn về phương án giải quyết tốt nhất là có nên giữ lại thai nhi hay không. Tuy nhiên người lựa chọn vẫn là mẹ bầu nên mẹ cần bình tĩnh để đưa phương án sáng suốt.

Với những trường hợp kết quả bình thường

Nhiều mẹ không thuộc những trường hợp đặc biệt nhưng vấn muốn xét nghiệm trước sinh để đảm bảo an toàn, sau đó kết quả thai nhi vẫn bình thường thì cũng không được chủ quan đâu nhé.

• Mẹ cần bổ sung các nhóm vitamin và các dưỡng chất cần thiết để cung cấp đủ các chất dinh dưỡng cho thai nhi. Một số trường hợp thai nhi mắc phải dị tật do không được cung cấp đủ các chất dinh dưỡng dẫn đến thiếu chất. Khi đó thai nhi có thể bình thường nhưng do mẹ chủ quan khiến cho con bị thiếu chất, mắc một số bệnh lý, không phát triển được, mắc hội chứng,…Những trường hợp đó đã từng xảy ra và đã được cảnh báo tới các mẹ bầu.
• Mẹ cũng cần đi siêu âm thai định kỳ khoảng 1-2 tháng một lần để theo dõi sự phát triển của con, xem con có vấn đề gì bất thường không để kịp thời đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Siêu âm cũng là phương pháp mà mẹ có thể phát hiện ra con mắc hội chứng nhanh nhất.
•  Mẹ nên xây dựng một lối sống lành mạnh, ăn ngủ nghỉ đúng giờ và tập một số bài thể dục nhẹ nhàng để cho máu được lưu thông. Mẹ cũng cần tránh những nơi sống và làm việc có khói bụi để hạn chế nhất việc hít phải những độc hại. Đồng hood sinh học của mẹ cũng sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe của con vì thế nên mẹ lưu ý để con được phát triển khỏe mạnh nhất mẹ nhé.

Trên đây là những thông tin quan trọng về cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà mẹ có thể tham khảo để biết cách đọc kết quả xét nghiệm của bản thân mình. Hy vọng với hướng dẫn riêng cách đọc kết quả của từng phương pháp, mẹ sẽ nắm rõ hơn về tình trạng của con qua phiếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khỏe mạnh.