Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Gồm Những Gì? Tư Vấn A-Z

Thai nhi gặp những vấn đề bất thường, mắc các hội chứng do nhiễm sắc thể là những trường hợp không còn xa lạ đối với nhiều bé. Trước đây khi chưa phát triển, thai nhi khi được sinh ra bố mẹ mới biết con mắc phải dị tật. Tuy nhiên với sự phát triển của y học thì bố mẹ không còn bị động như trước nữa. Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh mà mẹ nên làm để nắm bắt được tình trạng của con. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, mời mẹ theo dõi bài viết dưới đây.

Sàng lọc dị tật thai nhi là gì?

Sàng lọc dị tật thai nhi là tên gọi chung của các phương pháp kỹ thuật hiện đại có thể sàng lọc được những dị tật di truyền của trẻ. Sàng lọc dị tật thai nhi được chia thành nhiều giai đoạn khác nhau gồm chẩn đoán dị tật và xét nghiệm định kỳ. Vì thế kết quả của sàng lọc trước sinh luôn được đánh giá cao về mức độ chính xác, hầu như sai số rất ít khi xảy ra.

Các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi

Hiện nay, để sàng lọc dị tật thai nhi, có rất nhiều phương pháp khác nhau, tuy nhiên chỉ có một vài phương pháp là được các bác sĩ khuyên nên áp dụng và được nhiều mẹ bầu tin tưởng vì mức độ an toàn cho thai nhi, mức độ chính xác cao và có thể sàng lọc được nhiều hội chứng khác nhau như xét nghiệm Nipt, xét nghiệm Double Test, xét nghiệm Triple Test,…cùng một số biện pháp sàng lọc can thiệp như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Đối với từng mẹ bầu, bác sĩ sẽ có những tư vấn khác nhau về phương pháp sàng lọc để mẹ chọn được phương pháp phù hợp nhất.

Theo các chuyên gia, hầu hết các phương pháp đều có mức độ chính xác cao và an toàn. Tuy nhiên rủi ro của mỗi phương pháp vẫn có thể xảy ra với mức độ chính xác hoặc mức độ an toàn đối với thai nhi. Tuy nhiên những trường hợp đó là rất ít. Các mẹ nên suy nghĩ thật kỹ trước khi lựa chọn những phương pháp sàng lọc dị tật thật theo tư vấn của bác sĩ để hạn chế rủi ro có thể xảy ra.

Sàng lọc dị tật thai nhi chẩn đoán được những hội chứng nào?

Theo các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi chung hiện nay thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể chẩn đoán được những hội chứng:

• Khe hở vòm miệng, hở hàm ếch
• Dị tật tim bẩm sinh
• Hội chứng Down
• Biến dạng chân
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edwards
• Các hội chứng vi mất đoạn
• Các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính như: Hội chứng Jacobs XYY, hội chứng siêu nữ…

Ý nghĩa của sàng lọc dị tật thai nhi

Thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi có rất nhiều lợi ích mà các mẹ bầu chưa biết. Hầu hết nhắc tới dị tật thai nhi các mẹ thường nghĩ chẩn đoán đoán dị tật chứ không hề biết những ý nghĩa mà sàng lọc dị tật thai nhi mang lại. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này. Mời các mẹ tham khảo một số ý nghĩa sau đây:

• Sàng lọc dị tật thai nhi giúp bố mẹ có thể nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi và sự phát triển của con trong bụng mẹ. Tuy nhiên với những trường hợp thai mắc dị tật thì bố mẹ sẽ không bị động khi tiếp nhận thông tin.
• Sàng lọc dị tật thai nhi sớm có thể giúp bố mẹ đưa ra được những phương pháp điều trị, can thiệp kịp thời để đảm bảo an toàn nhất, tránh những trường hợp rủi ro có thể xảy ra.
• Trẻ được sàng lọc dị tật sớm khi chào đời bố mẹ cũng đã nghiên cứu các phương pháp hỗ trợ để con có thể cải thiện tốt nhất.

Ngoài ra, dị tật thai nhi có thể xảy ra ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Nếu mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, vô tình bị mắc cúm, hay các bệnh truyền nhiễm điển hình như thủy đậu… đều tiềm ẩn nguy cơ gây hại cho em bé. Vì vậy, việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng, bộ y tế khuyến cáo tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh đầy đủ.

>>>>Có thể bạn quan tâm: Bị Thủy Đậu Khi Đang Mang Thai Có Ảnh Hưởng Đến Thai Nhi Không?

Sàng lọc dị tật ở từng giai đoạn mang thai

Theo các bác sĩ, sàng lọc dị tật thai nhi sẽ được thực hiện theo từng giai đoạn. Với mỗi giai đoạn, mẹ sẽ thực hiện các phương pháp sàng  lọc thai nhi để đảm bảo nắm bắt rõ nhất tình trạng của thai nhi. Các giai đoạn sàng lọc dị tật thai nhi sẽ được chia thành 3 giai đoạn chính là 3 tháng đầu thai kỳ, 3 tháng giữa thai kỳ và 3 tháng cuối thai kỳ.

Giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ

3 tháng đầu của thai kỳ thường sẽ là giai đoạn các mẹ sàng lọc dị tật cho con để có thể phát hiện ra một số hội chứng mà thai nhi có nguy cơ mắc phải như hội chứng Down.

Để có thể xác định chính xác mắc phải hội chứng trong giai đoạn này, các mẹ nên tiến hành một số phương pháp sàng lọc như:

• Xét nghiệm máu của mẹ đo hCG và Protein huyết thanh
• Đo độ mờ da gáy
• Xét nghiệm Nipt
• Xét nghiệm Double Test

Giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ

Nếu như các mẹ đã sàng lọc dị tật thai nhi trong giai đoạn 3 tháng đầu thì không cần sàng lọc dị tại 3 tháng tiếp theo nữa. Mẹ cần bồi bổ chắc chất dinh dưỡng cho con để con được phát triển khỏe mạnh và siêu âm định kỳ để theo dõi được tình trạng sức khỏe của con.

Với những mẹ chưa sàng lọc trước sinh ở giai đoạn 3 tháng đầu thì ở giai đoạn 3 tháng giữa mẹ có thể thực hiện một số phương pháp sàng lọc như:

• Xét nghiệm máu: Tùy thuộc vào lượng protein có trong máu mẹ và các chỉ số liên quan khác có thể xác định được một số hội chứng như tật nứt đốt sống, Down,…
• Xét nghiệm CSV hoặc chọc ối: Với những mẹ bầu từng có kết quả sàng lọc dị tật thai nhi bất thường hay không xác định được kết quả rõ thì theo bác sĩ mẹ cần xét nghiệm CSV hoặc chọc ối để chẩn đoán được chính xác hội chứng mà thai nhi mắc phải.

Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ

Đây là giai đoạn cuối thai kỳ, mặc dù khi xác định được thai nhi mắc dị tật qua các phương pháp thì không thể kết thúc thai kỳ nhưng các mẹ nếu đủ điều kiện vẫn nên sàng lọc dị tật thai nhi để nắm vững tinh thần và có thời gian nghiên cứu các phương pháp hỗ trợ điều trị để cải thiện tình trạng của thai nhi.

Ngoài ra ở giai đoạn này, mẹ cũng nên siêu âm thường xuyên để nắm bắt được tình trạng sức khỏe của con và áng chừng được khoảng thời gian con chào đời để bố mẹ chuẩn bị những phương pháp liên quan đến sinh nở.

Một số câu hỏi thường gặp về sàng lọc dị tật

Sàng lọc dị tật là một thuật ngữ khá phổ biến được nhiều mẹ bầu biết tới tuy nhiên không phải mẹ nào cũng nắm rõ những thông tin về phương pháp này. Vì vậy để giải đáp một số thắc mắc chung của các mẹ, chúng tôi đã tổng hợp những câu hỏi thường gặp dưới đây để giải đáp.

Sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác không?

Đây có lẽ là câu hỏi nhận được nhiều nhất từ các mẹ bầu đang có nhu cầu tìm hiểu về sàng lọc dị tật thai nhi. Thực chất tất cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều đã được nghiên cứu một thời gian dài bởi các chuyên gia và được kiểm chứng bởi nhiều mẹ bầu về mức độ an toàn và chính xác.

Tuy nhiên không có phương pháp nào là có mức độ chính xác tuyệt đối 100%. Trong quá trình xét nghiệm vẫn có những trường hợp bất khả kháng xảy ra dẫn đến sai chỉ số, dương tính giả, âm tính giả. Nhưng những trường hợp đó chiếm tỷ lệ rất ít. Các mẹ có thể tham khảo những phương pháp có mức độ chính xác cao để tiến hành sàng lọc.

Nên chọn phương pháp sàng lọc thai nhi nào để có mức độ chính xác cao?

Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi, mỗi phương pháp sẽ có mức độ chính xác khác nhau và mức độ an toàn khác nhau. Nếu như một số mẹ muốn biết các phương pháp sàng lọc trước sinh có mức độ chính xác cao thì có thể kể đến xét nghiệm Nipt, chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Tuy nhiên chọc ối, sinh thiết gai nhau là những phương pháp sàng lọc xâm lấn, ảnh hưởng đến thai nhi có thể gây ra những vấn đề ảnh hưởng đến sự an toàn của thai nhi, thậm chí có những trường hợp thai lưu, sẩy thai là do sàng lọc thai nhi dị tật xâm lấn.

Sàng lọc dị tật thai nhi bằng siêu âm có rủi ro gì không?

Theo các chuyên gia, siêu âm không mang lại nguy hiểm hay sự rủi ro gì cho mẹ bầu và thai nhi. Trong quá trình siêu âm mẹ có thể cảm thấy hơi tức bụng do đầu dò thai nhi tỳ vào bụng nên gây khó chịu nhẹ. Trong quá trình mẹ bầu siêu âm sẽ không có tia bức xạ hay những ánh sáng có hại cho thai nhi nên các mẹ không cần quá lo lắng đâu nhé.

Với những mẹ cơ địa bị dị ứng với latex thì sẽ được các bác sĩ cẩn thận bọc đầu dò siêu âm bằng cao su để tránh việc mẹ sẽ bị dị ứng. Hiện nay, siêu âm cũng là phương pháp được các bác sĩ khuyến khích nên siêu âm định kỳ để nắm được những chỉ số của thai nhi và sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.

Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay đều không yêu cầu thai phụ phải nhịn ăn. Nhất là một số xét nghiệm sử dụng mẫu máu cũng không cần thai phụ phải nhịn ăn. Hãy ăn uống đầy đủ trước khi thực hiện sàng lọc để hạn chế tình trạng tụt huyết áp sau khi xét nghiệm.

>>>Tìm hiểu thêm: Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Có Cần Nhịn Ăn Không? Tư vấn A-Z

Trên đây là những chia sẻ về sàng lọc dị tật thai nhi để mẹ bầu có thể tham khảo để biết rõ hơn về sàng lọc dị tật thai nhi. Hy vọng với bài viết trên, khi mẹ đã nắm vững được những kiến thức cần thiết về sàng lọc dị tật thai nhi thì sẽ tìm được phương pháp phù hợp để có một thai kỳ thật an toàn. Chúc mẹ và bé sẽ luôn thật khỏe mạnh.